질 높은 의료 빅데이터 구축의 핵심 NGS 표준화, 정부가 나서야

차세대염기서열분석법(NGS, Next Generation Sequencing)이 국내에서 고형암 10종, 혈액암 5개군, 유전질환 4개군에서 제한적 선별급여가 적용된 지 1년이 훌쩍 지났다. 현재는 병원이 개별적으로 NGS 시스템을 도입하고 자체 프로토콜을 갖춰 진단과 치료에 적용 중이지만, 이러한 질 높은 데이터들을 통합해 유전체 빅데이터로 활용하기 위해서는 NGS 검사에 대한 표준화가 반드시 필요하다는 지적이다.

NGS는 유전체 염기서열의 고속 분석 방법으로, 환자의 유전체 정보를 빠르게 검색할 수 있어 새로운 의료 패러다임인 ‘정밀의학’에 필수적인 요소로 자리잡은 기술이다.

특히 항암 분야에 가장 빠르게 적용되고 있으며, 암환자의 진단부터 시작해 환자 개인에 최적화된 치료약물을 제시해주고, 더 나아가 환자의 유전체 정보를 기반으로 향후 질환의 위험성까지 예측할 수 있어 예방에까지 사용될 수 있다.

때문에 전문가들은 NGS가 정밀의료의 핵심 기술로, 향후 범국가적으로 의료비 절감에까지 기여할 것이라고 확신하고 있다. 특히, 고가의 신약이 쏟아지며 재정독성이 날로 늘어나고 있는 지금, NGS에 거는 기대는 막대하다.

혁신신약의 가격이 워낙 비싼 탓에 제약사도 전략적으로 자사의 신약 효능이 최대한 높은 군을 제시하며 비용효과를 입증할 필요성이 있으며, 보험 주체는 약제의 사용 범위를 가능한 한 특정화하여 불필요한 재정 낭비를 막아야 하는 상황이기에, 전 세계 연구자들은 '바이오마커' 개발에 혈안이 되어 있는 상황이다.

때문에 국내에서도 정부가 2017년 3월 1일부로 전국 22개 병원을 시작으로 하여 고형암 10종, 혈액암 5개군, 유전질환 4개군에 NGS를 진단 목적으로 제한적 선별급여를 적용했으며, 환자들은 본인부담률 50%로 해당 검사를 이용할 수 있게 됐다.

이에 환자들은 검사대상 유전자 수에 따른 레벨별로 차이가 있기는 하지만 본인부담 45~66만원 선에서 이 검사를 이용할 수 있으며, 삼성서울병원 등 대형병원에서는 NGS 시스템을 갖추고 각자의 프로토콜 하에서 암환자의 진단 및 치료에 NGS 암 패널 검사를 활용 중이다.

하지만 현재 각 병원이 구축하고 있는 이 양질의 데이터를 통합해 빅데이터로 활용하기 위해서는 NGS 검사에 대한 표준화가 시급한 상황이다.

이미 항암 치료에 NGS 암 패널 검사를 적극 활용 중인 삼성서울병원 김경미 교수(성균관의대 병리과)는 NGS 활용을 위한 도전 과제로 단연 '표준화'를 꼽았다. NGS 검사의 프로토콜을 정확하게 규정해야 하며, 관리 체계 역시 정립해야 한다는 것이다.

대한암학회 정현철 이사장도 NGS 표준화 중요성에 대해 강조한 바 있다. 그는 "현재 병원에서 시행하는 NGS 검사는 시스템부터 검사하는 유전자의 수, 데이터 분석 보고서까지 모두 병원별로 상이하기 때문에 데이터 통합이 불가능하다"고 말하며, "NGS 표준화를 통해 각 병원에 분산된 해당 데이터들을 통합한다면, 상당히 질 높은 빅데이터를 구축할 수 있을 것"이라고 강조했다.

하지만 국내에서 NGS 검사가 시행된 지 얼마 되지 않아 표준화를 위한 움직임은 현재로서는 전무한 것으로 나타났다. 실제 NGS를 활용 중인 전문가들은 표준화의 필요성에 모두 동의하고 있지만, 이를 위한 본격적인 논의는 아직 시작도 되지 않은 상황이다.

현재 국내에는 4차산업혁명 시대 헬스케어산업 분야에서의 국가 경쟁력을 갖추기 위한 의료 빅데이터 구축 플렛폼 개발 과제들이 선정되어 진행 중에 있다. NGS가 의료 빅데이터 중 유전체 데이터의 핵심이 된 이상, 정부는 이를 인지하고 서둘러 NGS 표준화를 위한 컨소시엄 형성에 앞장서야 할 것으로 보인다.