한국아스트라제네카(대표이사 전세환)는 최근 삼성동 한국아스트라제네카 본사에서 인공지능(AI) 기반 소프트웨어 스타트업 온코소프트(대표이사 김진성)와 희귀질환 신경섬유종증 1형의 진단∙평가 환경 개선을 위한 업무협약(MOU)을 체결했다. 이번 협약을 통해 양사는 총상신경섬유종을 동반한 신경섬유종증 1형 환자의 치료 기회를 확대하기 위해 협력할 예정이다.

신경섬유종증 1형(Neurofibromatosis Type 1, NF1)은 유전자 돌연변이에 의해 발생하는 희귀질환으로, 전신에 걸쳐 연한 반점, 주근깨, 총상신경섬유종 등의 증상을 보인다. 총상신경섬유종(plexiform neurofibroma, PN)의 경우, NF1 환자 3명 중 1명에서 나타나며 안면과 팔다리, 몸속 깊은 위치 등 신경을 따라 모든 신체 부위에 발생할 수 있다. 종양의 발생 위치에 따라 외관의 변화, 통증, 학습장애, 시력 저하, 정형외과적 문제 또는 호흡 곤란 등을 초래하고 삶의 질을 저하할 수 있다.

현재 총상신경섬유종을 동반한 신경섬유종증 1형의 급여 치료를 위해서는 6개월마다 V.MRI(Volumetric MRI, 이하 V.MRI) 촬영을 통한 표적병변 1개에 대한 전체 부피 변화를 확인해야 한다. 표적병변의 부피 변화에 따라 약제의 투여 지속여부가 결정되기 때문에 정확한 부피 측정이 중요하다. 하지만 V.MRI는 기존 판독 대비 추가 시간 소요로 인한 임상 현장에서의 부담이 높다.

전세환 한국아스트라제네카 대표이사는 “한국아스트라제네카는 희귀질환 환자가 실제 치료 여정에서 겪는 미충족 수요를 해결하고 환자 중심의 치료 생태계를 구축하기 위해 지속적으로 노력하고 있다”며, “이번 온코소프트와의 협력은 총상신경섬유종을 동반한 신경섬유종증 1형 환자들이 신속히 치료를 시작하고 유지할 수 있도록 도와 치료 접근성을 개선하고, 보다 나은 치료 환경을 만들기 위한 중요한 발걸음이 될 것”이라고 밝혔다.

김진성 온코소프트 대표는 “총상신경섬유종을 동반한 신경섬유종증 1형 환자가 치료 과정에서 겪는 어려움에 깊이 공감하며, 앞으로도 온코소프트가 보유한 솔루션을 활용해 진료 현장의 미충족 수요를 해소하고, 환자의 삶의 질을 개선할 수 있도록 최선을 다하겠다”고 전했다.

온코소프트는 인공지능(AI) 기반 암 치료 소프트웨어 개발 기업으로, 2019년에 설립되어 다수의 기관과 연구 협력을 활발히 진행 중이다. 주력 소프트웨어인 온코스튜디오를 주축으로 의료진에게 맞춤형 의료정보 및 치료 계획을 제공하고 있으며, 2024년 11월에는 한국아스트라제네카가 주관한 ‘아스트라제네카 K-바이오 익스프레스웨이(AZ K-Bio Expressway)’ 피칭을 통해 글로벌 유망기업으로 선정되기도 했다.

동 프로젝트의 일환으로 한국아스트라제네카는 한국보건산업진흥원과 함께 4월 22일부터 26일까지 국내 우수 제약바이오기업의 중국 진출을 지원했다. 전 일정을 동행한 온코소프트는 4월 23-24일 양일 간 차이나바이오 파트너링 포럼의 참가와 아스트라제네카 인터네셔널 시장 본사(HQ for international market, 중국 상해 소재), 혁신허브 캠퍼스(iCampus, 우시 소재)를 방문하고, 현지 기업들과의 파트너링을 통해 중국 진출을 위한 초석을 다졌다.