입센코리아(대표 양미선)는 자사의 가족성 간내 담즙 정체증(Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis, 이하 PFIC) 치료제 빌베이(성분명: 오데빅시바트)가 최근 유럽에서 열린 소아소화기영양 및 간 학회에서 잇따라 효과와 안전성을 입증했다고 밝혔다.

최근 핀란드 헬싱키에서 열린 2025 년 유럽소아소화기영양학회(European Society for Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition, ESPGHAN)에서는 빌베이가 PFIC 1형(FIC1 결핍 타입) 및 2형(BSEP 타입) 환자를 치료하는 데 있어 지속적인 효능과 안전성을 입증하는 긍정적인 데이터를 발표했다. 이번 연구 결과, 빌베이에 반응한 환자들은 24주차 이후 장기 치료를 통해 PFIC의 대표적인 증상인 소양증이 통계적으로 유의미하게 개선되고, 혈청 담즙산(Serum Bile Acid)이 감소한 것으로 나타났다.

이번 연구에서는 PEDFIC 1 및 2 연구 장기 추적 데이터를 사용해 빌베이를 하루 40µg/kg 또는 120µg/kg으로 처방받은 35명의 FIC1 결핍(PFIC 1형) 환자를 대상으로 사후 분석을 수행했다. 

24주차에 15명의 환자가 반응을 보였는데, 14명의 환자는 소양증이 개선되고 5명의 환자는 혈청 담즙산이 감소했으며, 4명의 환자는 두 반응 기준을 모두 달성한 것으로 나타났다. PFIC 1형의 FIC1 결핍 환자의 싱당수가 빌베이 복용시 소양증 개선 반응을 보였으며, 대부분의 환자는 혈청 담즙산 수치와 무관하게 이러한 반응을 보였다. 또한 기준 시점부터 96주차까지 혈청 담즙산 감소와 소양증 개선이 지속됐다.

빌베이를 하루 40µg/kg 또는 120µg/kg 처방받은 BSEP 결핍(PFIC 2형) 환자 65명을 사후 분석한 결과, 혈청 담즙산 감소를 보인 환자의 81%가 24주차에 소양증 또한 감소했으며, 이후 4주차까지 감소가 나타난 뒤 시간이 지남에 따라 지속됐다. 이 연구의 24주차 반응은 BSEP 결핍 환자에서 자연 간 보존(Native Liver Survival) 가능성이 더욱 높은 것으로 나타났다.

이러한 결과는 빌베이가 다양한 PFIC 아형에서 효과적인 치료법으로서 PFIC 환자를 쇠약하게 만드는 소양증을 장기적으로 관리하는 데 도움이 되며, 자연 간 보존을 예측하는 혈청 담즙산 수치 감소에 도움이 된다는 것을 보여준다.

또한 최근 네덜란드 암스테르담에서 열린 2025년 유럽간학회(European Association for the Study of the Liver, EASL)에서도 PFIC 성인 환자가 빌베이를 72주차까지 장기 복용할 경우 효과와 안전성을 보여주는 데이터가 발표됐다. 그동안 PFIC이 일반적으로 소아 희귀 간 질환으로 알려져 있었지만, 성인 환자에게도 유효함을 입증한 셈이다.

PEDFIC 2 연구에서 18~26세 성인 7명을 대상으로 빌베이를 하루 120μg/kg(6명) 또는 하루40μg/kg(1명) 복용했을 때, 5명의 환자가 72주간 치료를 지속했다. 다양한 평가 결과 5명 모두 혈청 담즙산이 감소됐으며, 4명은 소양증 개선 반응을 보였다.

PFIC은 간에 담즙산이 축적돼 손상을 일으켜 간 부전을 일으킬 수 있는 희귀 유전 질환으로, 조기 진단과 효과적인 관리가 수행되지 않으면 간 이식이 필요할 수 있는 심각한 질환이다. PFIC의 대표적인 증상인 소양증은 수면과 일상 활동에 큰 영향을 미치고 피부 손상, 수면 상실, 과민성, 주의력 저하를 초래한다.

초희귀 간 질환 PFIC의 치료에 쓰이는 빌베이는 보건복지부가 혁신 신약의 신속한 도입을 위해 지난 2023년 시작한 허가-급여-협상 병행 시범사업의 1호 약제다. 간 부전으로 인해 이식까지 고려해야 하는 PFIC 질환의 심각성 및 대체 약제가 거의 없는 혁신적인 신약이라는 점이 고려되어 선정된 바 있다.

빌베이는 작년 8월 식약처 허가를 받은 후 현재 건강보험 적용이 검토되고 있으며, 급여 등재 시 국내에서 실질적으로 치료가 어려운 PFIC 환자들에게 희망이 될 전망이다.