젠큐릭스 Droplex POLE 연구, 국제학술지 게재

정확한 자궁내막암 분자분류 돕는 검사 성능 확인

젠큐릭스는 자궁내막암에서 POLE 변이 검출을 위한 자사의 디지털 PCR(ddPCR) 기반 검사 ‘드롭플렉스 POLE 뮤테이션 테스트(Droplex POLE Mutation Test)’의 진단 정확도와 임상적 유용성을 평가한 연구 결과가 국제학술지 Journal of Gynecologic Oncology에 게재됐다고 14일 밝혔다.

회사측은 ddPCR 기반 검사가 기존 생어 시퀀싱(Sanger Sequencing)으로 검출되지 않는 POLE 변이까지 정밀 검출이 가능하고 NGS 확인 결과와도 일치율이 높았다고 덧붙였다. 또한 NGS 대비 절차가 비교적 단순하고 비용 효율적인 검사옵션으로 임상 검사실에서 루틴 검사로 활용될 가능성을 제시했다.

POLE 변이는 자궁내막암의 분자분류에서 중요한 바이오마커 중 하나다. 최근 자궁내막암 진료에서는 단순 병리소견뿐 아니라 분자아형을 함께 고려한 위험도 평가와 치료 전략 수립의 중요성이 커지고 있다. 이 때문에 임상적으로 중요한 것은 POLE 변이가 좋은 예후와 연관된다는 사실 자체를 넘어, 실제 진료 현장에서 해당 분자아형을 정확하게 분류할 수 있는 검사법을 확보하는 데 있다.

이번 연구는 자궁내막암 환자 검체를 바탕으로 Droplex POLE ddPCR 검사의 진단 성능을 기존 검사법과 비교 평가한 연구다. 이번 연구 결과에 따르면, 이 키트는 ddPCR 기술을 기반으로 하여 다음과 같은 혁신적 성과를 보였다.

우선, 저빈도 변이 검출이 가능해졌다. 회사 측은 기존 검사법으로는 찾아내기 어려운 아주 미세한 유전자 변이까지 정확히 잡아냈다고 밝혔다. 또한 높은 정합성이 나타났다. 글로벌 표준인 NGS 검사와 비교했을 때 매우 높은 일치율을 보이며 성능을 입증했다는 것이 회사측 설명이다.

효율성도 극대화됐다. 복잡한 분석 과정 없이 검사 시간을 대폭 줄였으며, 비용 또한 저렴해 병원에서 '상시 검사'로 활용하기에 최적화됐다는 평가를 받고 있다고 회사 측은 강조했다.

Droplex POLE Mutation Test는 최근 식품의약품안전처 허가와 유럽 체외진단의료기기 규정(CE-IVDR) 인증을 획득했으며, 글로벌 진단기업 바이오래드(Bio-Rad)를 통해 유럽 시장 판매가 개시됐다. 회사는 현재 국내 임상 현장 적용 확대를 위해 신의료기술평가도 신청한 상태다.

교신저자인 고려대학교 구로병원 홍진화 교수는 “이번 연구는 ddPCR 기반 POLE 검사가 생어 시퀀싱의 저빈도 변이 검출 한계를 보완하고, 자궁내막암의 정확한 분자분류를 지원할 수 있음을 보여준 결과”라며 “임상 현장에서 보다 신속하고 실용적인 분자검사 옵션으로 활용될 가능성을 확인했다”고 말했다. 

문영호 젠큐릭스 부사장은 “이번 논문 게재는 Droplex POLE 검사에 대한 국제학술지 수준의 임상 근거를 추가 확보했다는 점에서 의미가 있다”며 “식약처 허가와 CE-IVDR 인증, 유럽 판매 개시를 기반으로 글로벌 시장 진출을 본격화하고 있으며, 앞으로도 자궁내막암 분자분류 기반 진료 환경에서 실제 적용 가능한 검사 근거를 지속적으로 축적해 나가겠다”고 밝혔다.