배아 또는 태아 대상유전자검사 가능 유전질환 8개 추가 선정

진행성 골화 섬유이형성증, SOD1연관 근위축성 측삭경화증 등 검사 가능 유전질환 총 257개로 확대

보건복지부(장관 정은경)는 7월 16일(목) 배아 또는 태아 대상 유전자검사가 가능한 유전질환 8개를 추가로 선정하고, 이를 포함한 전체 257개 유전질환을 보건복지부 누리집에 공고했다.

해당 유전질환은 ▲진행성 골화 섬유이형성증 ▲조갑 슬개골 증후군 ▲구조적 심장 결손 및 신장 기형 증후군 ▲메틸말론산뇨 및 호모시스틴뇨, cblC형  ▲상염색체열성 MYBPC3연관 비후성심근병증 ▲SOD1연관 근위축성 측삭경화증 ▲X-연관 지적발달장애 9형 ▲중심와저형성 2형 등이다.

배아 또는 태아 대상 유전자검사 가능 유전질환은 환자의 요청을 반영하여 지속 관리하며, 추가 검토 요청을 받은 질환에 대해 ▲증상 발병 연령, ▲치명도 및 중증도, ▲치료 및 관리 가능성 등을 전문가 위원회에서 종합적으로 검토해 선정하는데, 이번 검토는 2026년 4월 15일까지 접수된 질환에 대해서 이뤄졌다.