서울대병원 소아신경과 김우중 교수팀이 희귀 유전자 뇌전증 환자의 경련과 수면, 행동 등 일상 변화를 장기간 추적하는 자연사 연구에 나선다. 국내 첫 라이프로그 기반 자연사 데이터셋을 구축해 임상시험과 신약 개발, 진료지침 마련의 근거로 활용하는 것이 목표다.
연구 대상은 유전자 변이로 경련 발작과 발달 지연이 함께 나타나는 ‘발달 및 뇌전증성 뇌병증’ 환자다. 이건희 소아암·희귀질환 극복사업의 지원을 받아 진행된다.
유전자 검사 기술의 발전으로 소아 뇌전증의 원인이 되는 유전자 이상이 잇따라 확인되고 있지만, 극희귀 질환은 환자 수가 적어 치료 연구에 필요한 임상자료를 확보하기 어렵다. 국내에도 뇌전증성 뇌병증 환자의 장기적인 질병 경과를 표준화된 방식으로 기록한 자료가 부족한 상황이다.
자연사 연구는 질환이 시간에 따라 어떻게 변화하는지 표준화된 항목으로 장기간 관찰하는 방식이다. 대조군 모집이 어려운 희귀질환에서는 축적된 자연사 데이터가 임상시험의 외부 대조자료로 활용될 수 있다.
이번 연구는 서울대병원이 주관하고 분당서울대병원이 세부기관을 맡는다. 인하대병원과 고려대 안산병원, 조선대병원, 충북대병원, 보라매병원, 중앙대 광명병원, 경북대병원 등 8개 이상의 협력병원을 포함해 전국 10개 이상의 의료기관이 참여한다.
환자와 보호자는 라이프엑스와 공동 개발 중인 모바일 앱을 이용해 경련과 이상운동, 수면, 행동, 삶의 질을 전자일지와 동영상으로 기록한다. 상명대 윤희남 교수팀과 진행하는 웨어러블 연구에서는 활동량과 수면 패턴, 심박변이도 등 생체 데이터를 수집한다.
연구팀은 경련과 증상 악화가 수면·활동·자율신경계 변화와 어떤 연관성을 보이는지 분석하고, 질병 중증도와 예후를 반영하는 디지털 바이오마커 후보를 발굴할 계획이다. 발달과 행동·정서, 운동능력, 의사소통, 일상생활 의존도, 수면, 삶의 질을 아우르는 표준 평가 체계도 참여 병원에 동일하게 적용한다.
환자와 보호자가 중요하게 여기는 치료 목표와 일상생활의 어려움은 워크숍과 심포지엄을 통해 연구 설계에 반영한다. 지난 7월 25일 서울대어린이병원에서 열린 ‘희귀 유전자 뇌전증 심포지엄’에서는 환자 부모와 연구자, 임상 전문가가 수면과 행동, 유전자 진단, 정밀치료, 지원 제도 등을 논의했다.
연구팀은 축적된 데이터를 희귀질환 임상시험의 실사용 근거로 활용하고 연구 플랫폼을 다른 희귀질환으로 확대할 방침이다. 식품의약품안전처 등 규제기관의 의사결정과 진료지침 마련을 뒷받침하는 자료로 활용하는 방안도 추진한다.
소아암·희귀질환지원사업단장인 채종희 교수는 “희귀 유전자 뇌전증을 앓고 있는 어린이 환자와 가족들에게는 진단만큼이나 치료 및 일상에서의 돌봄과 관련된 정보가 절실하다”며 “새로운 치료 및 관리 패러다임을 제시하는 중요한 밑거름이 되기를 바란다”고 말했다.
김우중 교수는 “희귀 유전자 뇌전증은 진단을 받아도 정작 임상 현장에서 근거 있는 치료 정보를 얻기가 어렵다”며 “환자와 가족의 일상 속 삶의 데이터를 체계적으로 모아, 향후 치료제 개발과 실질적인 진료 개선으로 이어지는 근거를 만드는 것이 목표”라고 밝혔다.
