서울대병원 희귀질환센터(센터장 채종희)는 ‘알포트 증후군, 후천성 단장 증후군, 전신농포건선’ 이상 3가지 질환에 대해 희귀질환자와 가족을 위한 건강강좌를 제공할 예정이다. 이번 강좌는 오는 31일(월)부터 8월 6일(일)까지 일주일간 온라인으로 송출되며, 현대차 정몽구 재단(이사장 권오규)과 함께한다. 강좌는 ▲알포트 증후군(분당서울대병원 소아청소년과 김지현 교수) ▲후천성 단장 증후군(소아외과 김현영 교수) ▲전신농포건선(피부과 조성진 교수) 순서로 진행된다. ‘알포트 증후군’은 유전성 신장질환 중 하나다. 사구체 기저막에 이상이 생겨 혈뇨가 생길 수 있고, 말기 신부전으로 이어지며 청력과 안구 이상을 동반하는 것이 특징이다. ‘후천성 단장 증후군’은 출생 직후 장이 안 좋아져 수술로 장을 제거해 생기는 외과질환이다. 소화 흡수 기능이 저하돼 영양 결핍·성장 부전 등을 유발할 수 있다. ‘전신농포건선’은 고름이 찬 물집이 전신에 걸쳐 나타나는 질환이다. 스트레스·감염·약물 등 특정 원인에 의해 증상이 악화됐다 다시 호전되는 양상을 보이는 것이 특징이다. 이와 같은 3종류의 희귀질환은 타 희귀질환에 비해 환자 수가 많고, 삶의 질을 떨어뜨리는 질환으로 알려
서울대병원 희귀질환센터(센터장 채종희)는 지난 22일부터 소아희귀질환의 진단, 치료, 예후 관리 기능을 제공하는 AI 통합 설루션 개발에 착수했다고 10일 밝혔다. 향후 3년간 약 80억 원이 투입될 이번 AI 개발 사업에는 서울대병원을 포함해 총 11개 병원과 기업이 참여한다. 소아희귀질환은 그 종류가 7,000개 이상으로 매우 다양하고 질병을 특정하기 어렵다. 또한 전문가의 수가 절대적으로 부족해 진단까지 평균 5~7년 이상이 소요된다. 특히 희귀질환의 약 80%가 어린이 시기 발병하며 대부분 단기간 내 완치할 수 있는 방법이 없는 경우가 많다. 약 30% 이상의 어린이 환자들이 5세 전에 조기 사망할 위험이 높고, 대부분의 어린 환자들은 평생에 걸친 관리가 필요하다. 하지만 현재는 환자 한 명에서 발굴되는 500만 개의 유전 변이를 해석하는 데 많은 시간과 그에 상응하는 비용이 소요된다. 최근 진단을 위해 많이 시행되는 차세대 염기서열 분석 검사의 경우에도 검사 시행부터 결과 보고까지 평균 3~6개월이 소요된다. 따라서 소아희귀질환 의심 환자의 유전자 진단을 좀 더 빠르고 효율적으로 하기 위해서는 시간과 비용이 절감되는 AI 기술 개발이 필요한 상황이다
서울대병원 희귀질환센터(센터장 채종희)는 ‘염색체 이상 희귀질환’을 주제로 희귀질환자와 가족을 위한 건강강좌를 제공할 예정이다. 이번 강좌는 7월 22일 오후 4시부터 온라인으로 진행되며, 현대차 정몽구 재단(이사장 권오규)과 함께한다. 희귀질환은 끝없는 치료와 관리가 중요함에도 정확한 정보를 접하기 어렵다. 서울대병원 희귀질환센터에서는 희귀질환자와 그 가족이 올바른 정보를 얻고 궁금증을 해소할 수 있도록 매년 다양한 강좌를 제공하고 있다. 이번 강좌는 ▲염색체 이상의 진단 ▲대표적인 염색체 수적 이상 ▲대표적인 염색체 구조적 이상 3가지 주제로 진행된다. 강의가 끝난 이후에는 라이브 Q&A 세션도 마련됐다. 서울대병원 희귀질환센터 소속 교수진과 강연자들이 환자의 질문에 대해 실시간으로 답변한다. 질문은 웹페이지를 통해 사전에 접수할 수 있다. 채종희 희귀질환센터장은 “서울대병원 희귀질환 전문의들이 그간의 진료 경험을 바탕으로 준비한 강의를 통해 희귀질환자와 보호자에게 실질적인 도움을 제공할 수 있으리라 기대된다”며 “실시간 질의응답 시간도 마련한 만큼, 이번 강좌가 희귀질환 관리에 많은 도움이 되기를 바란다”고 말했다. 한편, 강좌는 웹페이지(htt
현행 폐동맥고혈압 병합치료 급여 기준의 문제점에 대한 지적과 함께, 희귀질환거점센터 내 폐동맥고혈압전문센터 설치를 통한 빠른 진단과 적절한 치료가 필요하다는 제안이 나왔다. 폐동맥고혈압진료지침위원회와 한국폐동맥고혈압환우회는 국회 보건복지위원회 소속 허종식 의원(더불어민주당, 인천 동구미추홀구갑)과 함께 ‘국내 폐동맥 고혈압 환자의 생존율 개선 대책 수립을 위한 국회토론회’를 15일 온라인으로 개최했다. 이번 토론회에서는 대표적인 희귀난치 질환 중 하나로 적절한 치료를 받지 못할 경우 절반은 돌연사로 사망하고 절반은 우심부전으로 사망하는 ‘폐동맥고혈압’의 국내현황과 개선방안이 논의됐다. 충남대병원 심장내과 박재형 교수는 초기부터 병용요법 사용이 권장되는 미국과 유럽 등의 폐동맥고혈압 글로벌 치료 지침과 달리 국내 병용치료 급여 기준이 고위험군에서 적용되는 점이 우리나라 폐동맥고혈압 환자의 평균 생존율을 낮추는 주원인임을 지적했다. 박 교수는 “폐동맥고혈압의 5년 평균 생존율은 일본이 87%인 반면, 우리나라는 46%에 불과하다. 3년 생존율은 54.3%로 일본 82.9%, 미국 73% 대비 매우 저조해 이는 OECD 국가 중 최하위를 차지한다”라며 “이 같은
분당서울대병원이 오는 16일 오후 2시부터 5시까지 ‘희귀질환센터 개소1주년 심포지엄’을 개최한다. 온라인 영상회의 프로그램 줌(Zoom)을 활용한 비대면 방식으로 진행될 예정이다. 희귀질환센터(센터장 소아청소년과 최창원 교수) 개소 1주년을 맞이해 마련된 이번 심포지엄은 희귀질환 관련 진료, 연구, 정책 전문가들의 강의로 다채롭게 구성될 예정이며, 분당서울대병원 희귀질환센터가 한 단계 더 도약하는 계기가 될 전망이다. 총 2개의 세션으로 나뉘어 세션1은 ‘희귀질환센터 소개’, 세션2는 ’SNUBH-SNUH 네트워크 소개’로 진행된다. 첫 번째 세션은 ▲SNUBH 희귀질환센터 소개(분당서울대학교병원 희귀질환센터 김준순 교수) ▲희귀질환 권역별 거점센터 사업 및 관련 연구 프로그램 소개(서울대학교병원 희귀질환 중앙지원센터장 채종희 교수) ▲희귀질환관련 법령, 정책, 지원사업 현황(질병관리청 희귀질환과 이지원 과장) 등의 전문가 강연으로 구성된다. 두 번째 세션은 분당서울대병원과 서울대병원 희귀질환 네트워크와 희귀질환 관련 진료 및 연구에 대한 소개가 이어진다. ▲SNUBH-SNUH 네트워크 소개(분당서울대학교병원 희귀질환센터 조안나 교수) ▲NEOseq-ACT
코로나19 백신 접종의 영향 탓인지 지난해 동기와 비교해 오프라인으로 학술대회를 진행하는 학회들이 부쩍 늘었다. 대한임상미생물학회는 7월 1일부터 2일 양일간 엘타워에서 실시간 웨비나로 제24차 학술대회를 개최한다. 학술 프로그램은 ‘Prepared for Pandemic X Plan, Empowering Clinical Microbiology’이란 슬로건 아래 미래 포스트 코로나 시대 임상미생물 역량 강화에 초점을 뒀다. 기조연설은 성균관의대 백경란 교수(대한감염학회 이사장)가 맡아 ‘COVID-19: 현재 상태, 과제 및 미래 전망’이란 주제로 강연한다. 특강은 마크 밀러(Mark Miller) 박사가 항균제내성균에 대한 내용으로 발표한다. 아울러 식품의약품안전처와 질병관리청이 각각 ‘공중보건위기 진단 역량 확보를 위한 국가 규제·승인 제도’, ‘전염병 준비 및 대응에 있어 국가 기준 실험실의 역할’을 주제로 공동 심포지엄이 마련됐다. 코로나19 백신 예방접종과 관련해서는 경상의대 김선주 교수가 ‘한국인의 COVID-19 예방 접종에 대한 B세포 및 T세포 반응’에 대해 강의한다. 대한임상미생물학회 이혜경 회장과 김미나 이사장은 인사말을 통해 “언택트 시
인하대병원이 경기서북부권 희귀질환 거점센터로 재지정됐다. 이에 따라 권역 내 희귀질환자들을 위한 진료·관리·지원 체계의 중심축 역할을 이어나간다. 지난 1일 질병관리청은 희귀질환 의료접근성 제고와 진단 및 관리 연계가 강화된 제2기 권역별 거점센터로 인하대병원 등 11곳을 지정했다. 질병청은 각 지역 거주 희귀질환자의 의료접근성을 높이고, 국가차원의 종합적인 희귀질환 진단·치료·관리 인프라를 구축하기 위해 2019년 2월부터 거점센터의 역할과 기능을 확대했다. 제1기 권역별 거점센터 운영에 이어 이번 제2기 권역별 거점센터 지정으로 희귀질환 지원사업을 강화할 방침이다. 특히 올해부터 2023년까지 시행되는 2기 권역별 거점센터 사업은 센터별로 관리할 수 있는 질환을 확대하고, 특화된 질환을 발굴할 예정이다. 환자들의 진단기간을 단축시키고 희귀질환자들이 지역 내에서 전문적인 관리 서비스를 받도록 하겠다는 것이다. 인하대병원 희귀질환센터는 1기 사업기간 동안에 유전자검사 체계 확립과 다학제 진료 개설 및 협의진료 체제 활성화로 희귀질환 진료에 대한 양질의 서비스를 제공해 왔다. 또한 발달지연 및 발달장애 TFT(태스크포스팀) 활동, 국가 바이오빅데이터 시범사업
가톨릭대학교 인천성모병원이 지난 18일 의학유전·희귀질환센터 개소식을 갖고 본격 운영에 나섰다. 가톨릭대 인천성모병원은 의학유전·희귀질환센터를 통해 진단과 치료가 어려운 유전·희귀질환을 빠르고 정확하게 진단하는 것은 물론, 지속적이고 적절한 의료 서비스와 사회복지 서비스를 제공한다는 계획이다. 가톨릭대 인천성모병원 뇌병원에 위치한 의학유전·희귀질환센터는 ▲재활의학과(김민욱·장대현·김재원 교수) ▲내분비내과(문성대 교수) ▲심장혈관내과(김미정 교수) ▲혈액종양내과(변재호 교수) ▲신경과(김영도 교수) ▲이비인후과(이현진 교수) ▲소아청소년과(박유진 교수) ▲진단검사의학과(이승옥·유재은 교수) 등 각 임상과와 임상유전의 협력 네트워크 구축을 통해 맞춤형 치료를 제공한다. 센터는 의학유전검사를 통해 선천성 기형 증후군, 염색체 질환, 유전성 안(眼)질환 및 청각장애, 유전성 신경 및 근육질환, 유전성 종양(암)질환, 유전성 내분비질환, 유전성 심장·혈관 질환, 산전진단, 보인자 진단 등에 활용한다. 희귀질환이란 전체 인구대비 적은 비중에서 드물게 발생하는 질환이다. 보통 유병인구가 2만 명 이하이거나 너무 적어 유병인구를 추정할 수 없는 질환을 뜻한다. 하지만 그
양산부산대병원 희귀질환센터는 희귀질환 울산경남권역센터로서 올해 6월 ‘국가 바이오 빅데이터 구축사업’ 협력기관으로 지정받아 지난 5일 국내 희귀질환 권역별 거점센터로는 처음으로 첫 환자 등록을 마쳤다. ‘국가 바이오 빅데이터 구축사업’은 희귀질환 환자의 임상 정보와 유전자 데이터 등을 수집해 질병을 규명하고 치료법 등을 연구하는 국가사업으로 보건복지부, 과학기술정보통신부, 산업통상자원부가 협력해 범부처로 시행하고 있다. 올해부터 내년까지 2년간 시범사업을 통해 바이오 빅데이터 구축의 토대를 마련할 예정이며, 희귀질환 환자를 대상으로 데이터를 수집한다. 시범사업 기간 동안 양산부산대병원은 희귀질환 환자를 모집(400명), 임상정보·유전체 데이터를 구축할 계획이다. 참여할 수 있는 희귀질환 환자는 유전자 이상 및 유전자 관련 배경이 강력히 의심되는 희귀질환으로 판단되는 환자로 전문 의료진의 판단에 따른다. 참여를 원하는 사람은 양산부산대병원을 포함해 전국 16개 희귀질환 협력기관을 내원해 전문 의료진 상담 및 동의서 작성을 통해 등록할 수 있다. 전종근 센터장은 “희귀질환의 원인을 규명하고 바이오 빅데이터 구축을 위한 국가사업이 원활하게 진행되어 결실을
화순전남대학교병원 희귀질환센터가 최근 ‘국가 바이오 빅데이터 구축사업’의 광주·전남 권역 거점센터로 지정받아 희귀질환자 모집에 속도를 내고 있다. ‘국가 바이오 빅데이터 구축사업’은 희귀질환자의 임상 및 유전자 데이터를 수집해 질병의 원인을 규명하고 치료를 위한 연구를 시작하는 국가사업이다. 서울대병원을 비롯해 전국 16개 의료기관이 권역별 협력병원으로 참여하고 있다. 이번 사업의 핵심은 희귀질환자의 모집이다. 조건에 맞는 희귀질환 환자 데이터가 많이 모일수록 향후 원인 규명과 치료제 개발이 용이하기 때문이다. 이에 따라 조건에 부합하는 환자를 꼼꼼하게 선별하기 위해 박차를 가하고 있다. 화순전남대병원 희귀질환센터는 특히 희귀 혈액질환과 희귀 면역결핍질환의 진단과 치료, 우수한 연구 등으로 국내외의 주목받고 있다. 지난 2006년부터 희귀질환 지역거점병원으로서 다양한 프로그램을 펼쳐오고 있다. 현재 전문클리닉과 의학상담실을 운영중이다. 희귀질환의 진단과 치료뿐 아니라 질병정보 제공과 상담, 지역전문가 교육 등을 병행하고 있다. 전남대 어린이병원을 비롯해 광주·전남권 15개 병원들과 진료협력체계를 구축, 지역 보건소들과의 연계를 통해 희귀질환자들이 신속히