충남·대전권역 희귀질환 전문기관(사업단장 임한혁, 소아청소년과 교수)이 지난 13일 임상교육시뮬레이션센터 1층 대강당에서 ‘제1회 중부권 희귀질환 전문기관 심포지엄’을  열었다고 17일 밝혔다. 

 이번 심포지엄은 희귀질환 관련 의료진을 대상으로, 전국 단위 심포지엄과는 차별화된 중부권 중심의 연자를 초청하여 희귀질환 진료 및 연구 역량 강화를 위한 논의를 나누고자 마련됐다.

 충남대학교병원 충남·대전권역 희귀질환 전문기관, 충북대학교병원 희귀유전질환센터, 세종충남대학교병원 세종권역 희귀질환 전문기관이 공동 주최했으며, 총 2개의 세션으로 진행됐다.

 첫 번째 세션 ‘희귀질환의 연구 및 진단 접근’(좌장 충남대학교 의과대학 생화학교실 박종일 교수)에서는 ▲충북대학교병원 진단검사의학과 박희수 교수 ‘시퀀스 변이의 임상적 해석: 판독의와 임상의의 간극 줄이기(Sequence variant Interpretation: Bridging the Gap Between Analysts and Clinicians)’ ▲진코어 김용삼 대표 ‘초소형유전자가위를 활용한 유전자치료(Self-sufficient minimalism in CRISPR technology: Target with TaRGET)’ ▲충남대학교 생물과학과 김철희 교수 ‘희귀질환 원인유전자 규명을 위한 모델동물 연구(Animal models in rare disease gene discovery and validation)’에 대해 각각 발표했다.

 두 번째 세션에서는 ‘희귀질환의 최신 임상 적용 사례’(좌장 충남대학교병원 소아청소년과 길홍량 교수)에서는 ▲충북대학교병원 소아청소년과 우혜원 교수‘척수성 근위축증의 현재 치료 옵션(Current treatment options for spinal muscular atrophy)’ ▲세종충남대학교병원 소아청소년과 김유미 교수 ‘소아내분비계 희귀질환의 최신 치료제와 발전 동향(Advances and emerging therapies in pediatric endocrine rare diseases)’ ▲충남대학교병원 소아청소년과 임한혁 교수‘뮤코다당증 III형의 임상시험(Clinical trials for Mucopolysaccharidosis type III)’에 대한 발표가 이어졌다.

 임한혁 사업단장은 “지역 내 희귀질환 진료와 연구에 대한 관심과 협력을 한자리에 모을 수 있어 의미 있었다”면서 “앞으로도 중부권 희귀질환 전문기관 심포지엄이 중부권 희귀질환 센터들의 장기적 협력과 공동 성장을 위한 출발점이 되기를 희망한다”라고 말했다.