전장유전체 분석으로 암, 심혈관질환 관련 병인성 유전변이 조기발견 가능
질병관리청(청장 지영미) 국립보건연구원(원장 박현영)은 임상유전체 검사에서 활용될 국내 환경에 맞는 ‘한국인 이차발견(Secondary Findings) 질환별 임상 가이드라인’을 발간했다.이차발견이란 검사를 의뢰한 원래 목적은 아니지만, 전문가의 권고에 따라 적극적으로 탐색해 발견한 질환 관련 변이를 의미한다.
미국의학유전학회는 이차발견의 중요성을 반영해 81개 유전자를 포함한 이차발견에 대한 임상 권고안을 제시하고 있으나, 국내 임상 현장에서는 결과 해석과 활용에 대한 가이드라인이 없는 상황이었다.
국립보건연구원은 한국인의 이차발견 유전자를 분석한 결과, 3.75% 빈도로 이차발견 변이가 발견됨을 보고한 바 있다. 이에, 이차발견 질환별 임상 가이드라인의 필요성을 인지하여 발간하게 됐다.
이번 가이드라인은 국내 임상진료 및 진단목적의 유전체 검사에서 확인되는 한국인 이차발견에 대한 내용으로, 국내 학회와 전문가 그룹의 논의와 합의를 통해 검사 전 상담과 사전 동의, 이차발견 분석, 이차발견의 결과 전달 및 후속 관리까지의 단계별 가이드라인을 제시했다.
가이드라인은 임상지침 권고안의 원칙과 더불어 한국인에서 흔하게 발견되는 암질환과 심혈관질환 이차발견 시 해당 유전자로 인한 임상 증상, 질환 경과, 환자 관리 방안 등 임상적 고려사항에 대한 상세한 내용까지 포함하고 있다.
이번 가이드라인은 국립보건연구원 누리집을 통해 공유되며, 일반인 및 전문가들의 이해와 활용을 높이고, 실제 의료현장의 임상유전체 검사에 활용돼 환자와 환자 가족의 유전상담, 질병 예방 및 치료와 의료적 의사결정에 도움을 줄 것으로 보인다.
또한, 각 질환별 임상 가이드라인을 의료현장에서 빠르게 찾아보기 위해 전자책(eBook)을 제작했고, 이차발견이 익숙하지 않은 의료인과 국민들의 이해를 돕고자 카드뉴스를 제작 및 배포했다.
박현영 국립보건연구원장은 “이번에 발간되는 가이드라인이 의료 현장에서 의료진의 판단을 지원하고 환자 중심의 유전체의학을 실현하는데 기여할 것으로 기대하며, 앞으로도 국립보건연구원은 정밀의료 연구 기반 조성과 관련 지침 개발 등 유전체 의료서비스 발전에 앞장설 것이다”라고 전했다.
노영희 기자 nyh2152@medifonews.com
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