서울대병원이 2025년도 한국형 ARPA-H 프로젝트 연구과제 주관기관으로 선정돼 ‘소아 희귀질환 맞춤형 혁신치료 플랫폼 개발과 N-of-1 임상시험’을 추진한다고 10일 밝혔다.

이 프로젝트는 보건복지부, 한국보건산업진흥원, K-헬스미래추진단이 지원하는 R&D 사업으로, 4.5년 동안 최대 147억 5천만원을 지원한다. 서울대병원은 숙명여자대학교, 국가독성과학연구소, 경희대학교, ㈜STpharm과 컨소시엄을 구성하고, 국내 소아 희귀질환 치료의 새로운 패러다임을 제시하기 위한 공동 연구를 수행한다.

희귀질환은 종류가 7,000개 이상으로 매우 다양하며, 80%는 소아 시기 발병한다. 유전체의학의 발전과 제도적 지원을 바탕으로 진단률이 점점 증가하고 있지만, 진단을 받더라도 대부분의 질환은 적합한 치료제가 없다. 특히 생명을 위협하는 중증 소아 희귀질환은 평균 10년 이상이 소요되는 기존 신약 개발 방식으로 치료 기회를 얻기 어렵다. 이에 보다 신속한 신약 개발을 위해 환자의 유전자 변이에 따라 약물을 설계하는 전략이 전 세계적으로 시도되고 있다.

서울대병원 컨소시엄은 ASO(안티센스 올리고뉴클레오타이드) 기술을 활용하여 희귀질환 환자를 위한 맞춤형 치료제 설계·생산에 착수한다. 이는 특정 유전자의 mRNA와 결합하여 단백질 발현을 조절하고 질환의 근본적 원인을 교정하는 기술로, 정밀의료 기반 치료 분야 중 가장 활발히 연구되고 있다. 나아가 단 한 명의 환자를 위한 ASO 치료제를 개발하고, 투약하는 ‘N-of-1 임상시험’도 국내 최초로 추진될 예정이다.

이번 연구는 소아 중증 희귀질환 환자를 위한 맞춤형 유전자 치료제 개발 및 임상시험을 통해 새로운 희귀질환 치료 플랫폼을 구축한다는 점에서 의미가 크다. 또한 다른 유전자 이상을 가진 환자들에게도 확대 적용이 가능하도록 설계하여, 국내 희귀질환 환자들의 치료 접근성을 높이고, 세계적 수준의 정밀의료 기반 혁신 치료 혜택을 제공할 것으로 기대된다.

책임연구자인 서울대병원 채종희 교수(임상유전체의학과)는 “이번 연구는 희귀질환으로 고통 받는 소아 환자와 가족들에게 새로운 희망을 줄 수 있는 중요한 전환점이 될 것”이라며 “본 사업을 통해 환자맞춤형 유전자 치료제가 실제 환자들에게 적용될 수 있도록 최선을 다하겠다”고 말했다.