서울대학교병원 소아청소년과 채종희, 임병찬 교수와 재활의학과 방문석 교수가 유전성 희귀난치 질환인 듀센형 근이영양증 환자를 위한 새로운 유전자 치료법 ‘엑손 스키핑(exon skipping)’의 국제 3상 연구를 진행한다.

엑손 스키핑은 유전자 전사단계에 작용하는 유전자 치료법의 하나로 듀센형 근육병 환자들의 디스트로핀(dystrophin)단백의 기능을 개선시키는 효과가 있는 것으로 알려졌다.

서울대학교병원 연구팀은 2001년 근육병 클리닉을 개원한 이래 500명에 가까운 국내 듀센형 근육병 환자의 진단 및 치료를 담당해 왔다.

이를 통해 축적한 임상경험 및 연구능력을 인정받아 전 세계 15개 국가가 참여하는 대규모 국제 3상 임상시험에 국내에서는 유일하게 참여하게 됐다. 이를 계기로 듀센형 근이영양증 뿐 아니라 타 근육병의 유전자 치료 연구가 전 세계적으로 가속화될 것으로 기대된다.

채종희 교수는 “이번 51번 엑손 스키핑 치료법 임상시험이 성공적으로 끝나면 전체 듀센형 근육병 환자 중 15%가 치료 가능해질 것으로 추정된다”며 “이번 국제 임상시험을 통해 국내 듀센형 근육병 환자들에게 최신 치료기술의 혜택을 빠르게 전달할 수 있을 것이라 기대한다”고 말했다.

이번 임상시험은 2011년 10월까지 환자를 모집할 예정이며 51번 엑손 스키핑으로 치료될 수 있는 특정한 돌연변이를 가진 듀센형 근육병 환자만이 대상이 된다.