국립암센터(원장 이진수, http://www.ncc.re.kr) 자궁암센터 임명철 박사는 지난 4월 25일 제29차 대한부인종양학회 학술대회에서 ‘난소암 환자의 유전력에 대한 가계도 완결도’에 대한 연구로 부인종양학 신풍호월 학술상을 수상했다.

난소암의 발병 요인 중 유전적인 요인이 약 25%이며, 이는 성인 고형암 중 가장 높은 수치이다. BRCA1, BRCA2 유전자가 대표적인 난소암 발병에 관여하는 유전자로, 최근 BRCA1, BRCA2 돌연변이 보유 환자를 대상으로 한 표적치료에 대한 임상연구가 진행 중이다.

BRCA1, BRCA2 유전자 검사 전에 상세한 가계도 작성 및 분석이 필수적이나, 한국전쟁으로 가족 간 연락 단절, 의학적 진단의 부재 등으로 가계도 작성이 원활치 않아서 가계도를 여러 번 작성해야 하는 등 실제 임상에서의 어려움이 있었다.

이번 연구에 참여한 박상윤, 임명철, 손예동 연구팀은 이러한 문제에 대해서 처음으로 한국 내 현실을 분석했다는 점에서 의의가 있다.

한편 박상윤, 임명철 연구팀은 2009년 난소암이나 유방암 가족력이 있는 한국인 난소암 환자의 33%에서 BRCA1, BRCA2 유전자 돌연변이가 있음을 Journal of Cancer Research and Clinical Oncology에 보고한 바 있다.

이는 한국인 난소암 환자에서도 BRCA1, BRCA2 의 유전자 돌연변이의 빈도가 타 인종과 차이가 없어서, 유전적 요인에 대한 임상적 관심이 필요함을 시사한다.