사노피의 한국법인(이하 사노피, 대표 배경은)은 인공지능(이하 AI) 기반 벤처기업 딥카디오(대표 김대혁, 최원익)와 미진단 파브리병 환자의 진단 환경 개선과 파브리병 고위험군에 대한 의료인 인지도 증진을 위한 양해각서(MOU)를 체결했다고 밝혔다. 양사 협력은 7월 중순부터 단계적으로 시작됐다.

파브리병은 알파-갈락토시다제 A(α-galactosidase A) 효소의 결핍으로 인해 세포 내 당지질이 축적돼 신장, 심장, 신경계 등 다양한 장기에 손상을 유발하는 희귀 유전성 대사질환이다. 질환 인지도가 낮고, 증상이 비특이적이며 점진적으로 나타나 진단이 어려운 경우가 많다. 증상이 나타난 이후에는 이미 비가역적인 장기 손상이 진행된 경우가 많아 조기 진단과 치료 개입이 무엇보다 중요하다. 부족한 효소를 보충해주는 효소대체요법(ERT) 등을 통해 질병의 진행을 막을 수 있으며, 조기 치료 시 일상생활 유지가 가능하다.

이번 협약을 통해 양사는 파브리병 고위험군에 대한 의료진의 인지도 제고 및 진단 환경 개선을 목표로 다양한 활동을 추진한다.

사노피는 파브리병의 질환 특성에 대한 정보를 의료진에게 제공함으로써 고위험군에 대한 인식 제고에 기여하고, 미진단 환자의 조기 발견을 위한 공익적 지원 활동을 지속해 나갈 예정이다.

딥카디오는 심전도(ECG) 데이터에서 의료진이 육안으로 식별하기 어려운 미세 패턴을 포착해 파브리병 고위험군을 조기에 식별할 수 있는 AI 프로그램을 개발하고, 상용화를 추진할 계획이다.

배경은 사노피 한국법인 대표는 “미진단 파브리병 환자의 조기 발견과 치료가 무엇보다 중요한 시점에 딥카디오와의 협력을 통해 의료진 인식 개선과 진단 지원에 힘쓸 수 있게 돼 뜻깊게 생각한다”며, “이번 협약을 통해 의료진이 파브리병 고위험군을 보다 신속하게 식별하고, 환자들이 적절한 검사를 받을 수 있는 환경을 조성함으로써 미진단 환자의 조기 진단에 실질적인 도움이 되길 기대한다. 사노피 코리아는 앞으로도 희귀질환 분야의 선도 기업으로서 파브리병에 대한 지속적인 관심과 지원을 아끼지 않을 것”이라 밝혔다.

김대혁, 최원익 딥카디오 공동 대표는 “사노피 코리아와의 협력을 통해 AI 심전도 기술이 희귀질환 진단 분야에 새로운 가능성을 제시할 수 있게 돼 매우 뜻깊게 생각한다”며, “특히 심전도 검사 데이터를 기반으로 파브리병 환자에게서 나타나는 고유한 패턴을 AI로 분석하고 이를 의료진에게 제공함으로써, 희귀질환 진단의 정확성과 효율성을 높이는 데 기여할 수 있을 것으로 기대한다”고 밝혔다.