2025년 6월 미국 시애틀에서 열린 ‘2025 암 불평등 해소 서밋(Summit on Cancer Health Disparities)’에서 Fred Hutchinson 암연구센터의 Stacey Cohen 박사(워싱턴대 종양내과 부교수)는 대장암 치료 전략 수립에 있어 순환종양 DNA(ctDNA) 기반 미세잔존암(MRD) 검사의 최신 연구 결과와 임상 적용 가능성을 발표했다. 이 서밋은 미국에서 매년 열리는 종양학 분야의 대표 학술포럼으로 암 치료 형평성과 접근성 향상을 주제로 한다.

ctDNA는 암세포에서 유래한 DNA 조각으로, 반감기가 수 시간에 불과해 질병 상태를 민감하게 반영할 수 있는 생체표지자다. 특히 대장암은 간 전이 빈도가 높고 혈중 ctDNA 농도가 비교적 높게 나타나는 암종으로, ctDNA 기반의 MRD 검사가 적합하다.

다수의 후향적 연구에서는 수술 후 ctDNA가 검출된 환자는 재발 위험이 높고, 검출되지 않은 환자는 예후가 양호하다는 결과가 반복적으로 확인됐으며, 예후 예측 도구로서의 활용 가능성이 꾸준히 확장되고 있다.

전향적 연구인 DYNAMIC 시험에서는 2기 대장암 환자 중 수술 후 ctDNA 양성 환자에게만 보조항암을 시행한 결과, 모든 환자에게 일괄 항암을 적용한 기존 대비 무재발 생존율(RFS)에 큰 차이가 없었다. 이는 치료 강도 자체보다는, 치료 필요성 여부를 구분해 적용하는 전략이 합리적일 수 있음을 시사한다.

현재 진행 중인 CIRCULATE-North America 연구에서는 3기 대장암 환자를 대상으로 ctDNA 음성 환자에게는 항암치료를 줄이고, 양성 환자에게는 치료를 강화하는 전략이 검증되고 있다. 또한 GALAXY, BESPOKE, INTERCEPT 등 다양한 관찰 연구에서는 영상검사보다 평균 5.5개월 이상 ctDNA가 재발 신호를 먼저 감지하는 리드타임이 보고되어, 추적 관찰에서의 임상적 의사결정 도구로도 주목받고 있다.

대표적인 비침습 MRD 검사인 가던트 리빌(Guardant Reveal)은 종양 조직 없이도 혈액 내 ctDNA의 메틸화 패턴을 분석할 수 있는 기술로, 미국 내 임상 현장에서 실제 환자 치료 결정에 활용되고 있다. 환자 친화적인 검사 방식과 빠른 결과 제공, 조직 확보가 어려운 환자군에도 적용 가능하다는 점에서 높은 실용성을 갖춘 것으로 평가된다.

가던트헬스사의 국내대리점 다우바이오메디카 제품 담당자는 “가던트 리빌은 암 치료 이후에 환자의 상태를 정밀하게 추적하고, 재발을 사전에 예측할 수 있는 도구로 주목받고 있다”며 “국내에서도 이러한 혈액 기반 MRD 검사가 조기에 도입되어, 환자의 치료 부담을 줄이고 치료 성과를 높이는 데 기여할 수 있기를 기대한다”고 전했다.

가던트헬스의 혈액 기반 정밀진단 검사인 쉴드, 리빌, 360 시리즈, 리스폰스 모두 다우바이오메디카를 통해 국내 병의원에서 해외위탁검사 형태로 제공될 예정이다.