서울대학교어린이병원은 소아정형외과 조태준 교수, 우리아이들병원 영상의학과 김옥화 박사팀이 유전성 뼈 질환의 원인으로 알려진 모든 유전자를 한 번에 진단하는 검사법을 개발했다고 13일 밝혔다.

이 같은 결과를 유전의학 분야 국제학술지인 Genetics in Medicine 9월호 인터넷판에 발표했다.

표적 엑솜 염기서열 검사법 (targeted exome sequencing; TES)으로 명명된 이 검사법은 환자의 혈액에서 추출한 유전체에서 유전성 뼈 질환과 관련된 255개 유전자만 선별한 후, 돌연변이가 있는지 차세대 염기서열 분석법으로 분석한다.

환자의 입장에서는 한 번의 채혈로 유전성 뼈 질환의 유무를 파악할 수 있다.

연구팀은 이 검사법의 유효성을 알기위해 골형성부전증, 다발성골단이형성증 등 유전성 뼈 질환이 확진됐거나 의심되는 환자 185명을 등록했다.

환자는 세 그룹으로 분류됐다. 일반 임상 검사로 어떤 질환인지 추론이 가능하며, 추론된 질병인지 최종 확인하고자 하는 환자는 A 그룹(96명)에, 일반 임상 검사로는 유전성 뼈 질환인지 또는 유전성 뼈 질환 중 어떤 질환인지 명확하지 않는 환자는 B 그룹(64명)에, 이전의 유전자 검사를 통해 원인 유전자 돌연변이가 확인된 환자는 C 그룹(25명)에 배정됐다.

연구팀은 세 그룹에게 이번에 개발된 유전자 검사를 실시했다. 그 결과 A그룹에서는 71명 (74%)에서, B 그룹에서는 13명(20.3%)에서 원인 유전자 돌연변이를 발견하여 유전학적 진단이 확정됐다.

유전자 검사 전에는 병명조차 알 수 없었던 B그룹에서 13명의 환자가 질병의 원인을 찾은 것이다. 그 동안 임상 검사만으로 진단하기 어려웠던 성인 및 영유아 환자, 극(極)희귀질환 환자에게 질병 원인 유전자의 돌연변이를 효과적으로 규명하는 길이 열린 것이다.

C 그룹은 100%(25명)에서 이전의 유전자 검사와 동일한 유전자 돌연변이를 확인하여 이 검사의 신뢰성까지 입증할 수 있었다.

조태준 교수는 “전문가들 조차 임상 소견으로 진단하기 어려운 환자에서 이것저것 유전자 검사를 하지 않고 한 번에 모든 검사를 시행한다는 점이 큰 도움이 될 것이다”라고 말했다.