충북권 최초 극희귀질환 진단의사 지정
7년 9개월간 권역 내 진단·치료 인프라 구축 헌신
충북대학교병원 소아청소년과 김존수 교수(희귀유전질환센터장)가 희귀질환 등록 통계 부문에서 그 공로를 인정받아 질병관리청장 표창을 수상했다고 4일 밝혔다이번 표창은 질병관리청의 '2025년 희귀질환 등록통계사업 유공자 포상'에 따른 것으로, 김 교수는 지난 7년 9개월여간 희귀질환 환자 검사와 유전상담을 통해 수많은 증례를 확보하고 권역 내 희귀질환 거점기관 사업을 성공적으로 이끌어 온 점을 높이 평가받았다.
김 교수는 2018년 3월부터 충북대학교병원 희귀유전질환 센터장으로 부임하여 충북권역 거점기관 운영을 주도해왔다. 특히 희귀질환 클리닉을 대폭 확대하고, 환자와 가족을 위한 자조모임과 교육 프로그램을 마련하는 한편, 권역 내 1차 의료기관 및 타 거점센터와의 진료 의뢰·회송 서비스 체계를 탄탄하게 구축했다.
무엇보다 김 교수는 권역 내 최초로 '극희귀질환 및 기타염색체이상질환 진단 의사'로 지정되며 지역 의료 환경에 획기적인 변화를 가져왔다. 그동안 정확한 진단을 위해 수도권 등 타지역 의료기관을 전전해야 했던 충북 지역 희귀질환 환자와 가족들의 불편함을 크게 해소하고, 안정적인 치료 여건을 제공하는 데 결정적인 역할을 했다.
진료 영역의 확장도 눈에 띈다. 2018년 8월부터 소아 환자뿐만 아니라 성인 희귀질환자까지 아우르는 희귀유전질환 클리닉을 운영 중이며, 2022년 3월부터는 전문적인 유전상담클리닉을 개설해 환자와 가족을 대상으로 심도 있는 유전상담을 진행하고 있다.
진료실 밖에서의 사회적 인식 개선 활동과 연구도 빼놓을 수 없는 공적이다. 환자와 일반인들의 질환에 대한 올바른 이해를 돕기 위해 희귀질환 바로알기 캠페인인 '두드림(Do dream)'을 기획하여 리플릿 배포, 동영상 제작, 소식지 발간 등 전방위적인 홍보 활동을 추진했다. 아울러 지역 내 희귀질환자 등록 실태조사를 수행하여 환자 현황을 면밀히 파악하고 맞춤형 치료 및 관리 전략을 수립하는 데 크게 기여했다.
김존수 교수는 "희귀질환은 진단조차 받기 어려운 경우가 많아 환자와 가족들이 겪는 신체적, 심리적 고통이 이루 말할 수 없다"며, "이번 표창은 지역 내 희귀질환 환자들을 위해 병원의 모든 의료진이 함께 노력해 온 결과라고 생각한다. 앞으로도 충북권역 희귀질환 환자들이 체계적인 맞춤 진료를 받을 수 있도록 거점센터의 역할을 다하겠다"고 수상 소감을 전했다
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