팔이 짧은 독특한 선천성 기형을 국내에서 처음 발견하여 그 원인 유전자 결함을 국내 연구진이 밝혀냈다.

보건복지부 희귀질환연구사업단 (단장, 정해일 서울의대 교수)의 서울의대 조태준(정형외과학), 박웅양(생화학), 아주의대 김옥화(영상의학) 교수팀은 아래 팔 부분만 심하게 짧아져 있는, 기존에 알려져 있지 않던 새로운 형태의 기형이 3대에 걸쳐서 유전되는 한국인 가계를 발견하였다.

유전자 결함을 전체 유전체 상에서 검색할 수 있는 첨단 분석기법을 통하여 이 가족의 유전자 이상을 분석한 결과 2번 염색체에 약 1.0Mb 크기의 DNA가 중복되어 있는 것을 발견했다.

그 구간에는 사지의 형태를 결정짓는 HOXD(혹스-D) 유전자들이 포함되어 있고, 이 유전자들의 조화로운 발현이 교란되어서 골 이형성증이 발병하는 것으로 확인됐다.

골 이형성증의 세계적인 권위자이며 본 연구에 함께 참여하기도 한 슈퍼티퍼가 박사( Dr. Superti-Furga, Freiburg University)는 이 질환을 “한국형 전완부 이형성증(mesomelic dysplasia Korean type)”이라고 명명할 것을 제안했다. 그는 “과거 기형 유발 물질에 의해서 발생하는 것으로 간주됐던 사지의 선천성 기형 중 상당 부분이 유전자 변이에 의해서 발생하며, 이번 발견은 이런 형태의 기형 원인을 최초로 규명한 중요한 발견”이라고 평가했다.

한편, 본 논문은 영국의 권위 있는 유전학 학술지인 의학유전학저널(Journal of Medical Genetics)에 최근 게재됐다.