미시간 의과대학의 과학자들이 이전에 알려지지 못한 아동에 위독하고 조기 발생하는 신장 질환과 신장 부전에 대한 원인을 발견하여 앞으로 이러한 어린이 질환 치료에 새로운 가능성을 제시하고 있다.  
 
연구진은 PLCE1(phospholipase C epsilon) 유전자가 퇴행적인 변이가 발생하면 네후로제 증후군이라는 신장 질환의 원인이 된다는 것. 네후로제 증후군 치료를 하지 않고 방치하면 신장 질환이나 신장 기능 정지로 약 50% 시간이 진행된다. 어떤 경우는 스테로이드나 기타 약물로 치료되나 다른 형태의 질환은 스테로이드에 저항현상을 보인다.   미시간 대학의 과학자들은 이 질환 아동 12명으로부터 DNA를 이용했다. 이들 12명은 모두 양친으로부터 PLCE1에 퇴행성 변이 유전자를 이어 받았다. 이 연구에 참여한 138명의 비교 집단에서는 7종의 다른 PLCE1 변이가 없었다.
 
12명 아동들은 4세 이전에 네후로제 증후군이 발생했고 5명은 5세 이전에 거의 말기 질환으로 진행되었다. 놀랍게도 두 아이는 스테로이드 혹은 cyclosporin A 치료로 아직 생존하고 건강하며 이 증세가 없어졌다. 
 
이 결과 이들 연구진은 2명의 아동, 즉, 이스라엘과 터기에 각각 담당 의사를 접촉하여 이러한 정보가 정확함을 확인했다.  
 
과학자들은 앞으로 더 연구가 필요하다고 밝히고 “스테로이드 치료가 최선의 치료약은 아닐 것”이라고 강조하고 있으나, 이번 연구가 앞으로 이 질환 치료의 희망을 줄 것이라고 시사했다. 
 
김윤영기자(yunyoung.kim@medifonews.com)