필라델피아 아동 병원의 브룩스-카일라(Amy Brooks-Kayla) 박사 연구진은 동물 실험으로 유전자 요법을 이용하여 간질 발생을 저지하는 효과를 나타냈다. 즉, 뇌의 신호 통로를 수정하여 쥐에게 간질 경련 발생을 사전 차단하는 효과를 얻었다고 밝혔다.
 
“이는 뇌 손상 등으로 신경 세포에 특이 신호 통로를 변경하여 간질환자에게 경련 발생을 예방할 수 있는 과학적 근거를 제공하게 되었다”고 이들은 주장했다.
 
연구진들은 dentate gyrus를 뇌 부위에 작용시켜 일종의 세포 수용체 즉, 감마 아미노 부칠산(GABA)이라는 신경 전달물질의 GABA(A)형 수용체에 초점을 두고 연구했다. GABA(A) 수용체가 활성화 되면 경련과 같은 현상을 나타내는 뇌 세포의 반복과 과잉 활동이 차단된다는 것이다.   GABA(A) 수용체는 5개의 부속 물질 즉, 뇌 활동 조절 및 발달에 중요한 역할을 하는 단백질로 구성되어 있다. 과거 동물 연구에서 간질이 있는 쥐는 이 수용체의 알파-1 부속 물질 농도가 낮고 알파-4 부속 물질 농도는 높게 나타났음을 발견했었다.
 
이에 따라 이들 연구진은 유전자를 전달하는 방법을 이용하여 알파-1 부속 물질 발현을 변경시켜 경련에 미치는 영향을 관찰한 것이다.  
 
유전자 치료를 받은 쥐는 그렇지 않은 쥐와 비교하여 알파-1 단백질 농도가 상승했고 자발적인 경련이 발생하지 않거나 발생주기가 3배이상 오래 시간이 걸렸다. 
 
이 알파-1 단백 물질의 농도 증가만이 경련 억제를 나타내는 것인지 아니면 간질을 영구적으로 예방하는 지는 아직 말할 수 없는 단계라고 이들은 밝혔다. 
 
사람에게 유전자 실험은 유전자 물질을 뇌에 직접 주사하는 동물 연구와는 다르게 될 것이라고 이들은 말했다.
 
김윤영기자(yunyoung.kim@medifonews.com)