사노피의 한국법인(이하 사노피, 대표 배경은)은 9월 10일 서울 JW 메리어트 호텔에서 ‘F1 심포지엄’을 개최하고 파브리병의 조기 진단과 최적의 치료 전략에 대한 최신 학술적 논의와 임상 경험을 공유했다고 밝혔다.

이번 심포지엄은 파브리병 진료와 연구를 선도하는 국내외 전문가들이 연자로 참여해 신생아 선별검사 확대 이후 변화하는 진단 환경, 조기 치료의 필요성, 환자 중심 치료 전략 등을 다루며 참석자들의 큰 관심을 모았다.

좌장을 맡은 서울대학교병원 소아청소년과 고정민 교수는 “파브리병은 급성으로 발현되는 질환은 아니지만, 돌이킬 수 없는 시점이 존재하기 때문에 이전에 조기에 진단하는 것이 환자의 예후를 바꾸는 핵심이다. 특히 소아와 젊은 성인에서의 조기 발견이 매우 중요하다”며, “최근 신생아 선별검사 항목에 파브리병이 포함되면서 조기 진단의 기회가 더욱 확대되고 있다”고 설명했다. 

또한 실제 임상 사례를 통해 “소아 환자의 경우 통증을 단서로 조기 진단이 가능하고 가족 검사로 추가 환자를 발견할 수 있다”며, “성인 환자의 경우 진단이 지연돼 이미 신부전과 뇌혈관질환으로 진행된 뒤 치료를 시작하게 되면 예후 개선에 한계가 있다”고 강조했다.

이어서 미국 웨체스터 메디컬센터의 마리암 바니카제미(Maryam Banikazemi) 박사는 파브리병 치료의 최신 근거를 소개하며, 세계 최초 효소대체요법(ERT)인 파브라자임(성분명 아갈시다제 베타)의 장기적 효과와 임상적 의의를 강조했다. 

그는 “파브라자임은 초기 임상에서 혈중 GL-3 감소라는 지표를 근거로 FDA 승인됐으며, 이후 다기관 임상과 20년 이상 축적된 레지스트리 데이터를 통해 신장·심장·뇌혈관 사건 발생 위험을 낮추는 효과를 보였다”고 설명했다. 또한 “수천 명의 환자가 등록된 글로벌 레지스트리 분석에서도 eGFR 저하 속도 완화, 임상 사건 위험 감소, GL-3 및 lyso-GL-3 개선 등이 관찰됐다”며, “이를 통해 파브리병 환자의 질환 진행 억제 효과가 뒷받침되고 있다”고 밝혔다. 

바니카제미 박사는 이러한 근거를 들어 파브리병 환자에게 있어 파브라자임 치료를 적기에 시작하는 것이 장기 합병증을 예방하고 삶의 질을 유지하는 데 매우 중요하다고 강조했다.

마지막 발표는 인천세종병원 심장내과 김경희 센터장이 임상 현장에서의 환자 사례를 토대로, 파브리병 환자의 심장 모니터링과 조기 치료 연계의 중요성에 대해 발표했다. 

김 센터장은 “파브리병 환자의 주요 사망 원인 중 하나가 심장 합병증인 만큼 심장초음파와 심전도를 통한 PR간격 단축, T파 역위, 좌심실비대 등과 같은 특징적인 소견의 정기적 추척 관찰이 필수적이다”며, “환자별 최적의 치료 시점을 결정하기 위해 신장 기능 지표(eGFR)나 심장 MRI와 같은 보조적 평가를 병행하는 것이 필요하다”고 덧붙였다. 

또한 “여성 보인자라 해도 심장이나 신장 침범이 나타날 수 있어 주기적 모니터링이 중요하며, 파브리병은 환자 한 명이 진단되면 가족검사를 통해 추가 환자를 조기에 발견하고 치료로 연계하는 관리 체계가 반드시 필요하다”고 강조했다.

배경은 사노피 한국법인 대표는 “이번 심포지엄은 파브리병의 최신 학문적 근거와 임상 경험을 공유하며, 조기 진단과 적기 치료의 중요성을 다시금 확인한 자리였다”며, “사노피는 앞으로도 환자와 의료진의 치료 여정에 든든한 동반자가 되고, 축적된 임상 근거와 환자 중심의 접근을 기반으로 희귀질환 치료 환경을 개선하는 데 앞장설 것이다. 앞으로도 파브리병을 비롯한 희귀질환 환자들의 삶의 질을 높이고, 의료 현장에서 필요한 솔루션을 제공하기 위해 최선을 다하겠다”고 밝혔다.

파브리병은 X염색체 유전 질환으로, 알파-갈락토시다제 A 효소 결핍으로 인해 세포 내 당지질(GL-3, Lyso-GL-3)이 축적되면서 심장, 신장, 뇌 등 주요 장기에 점진적이고 비가역적인 손상을 유발하는 희귀질환이다. 파브라자임은 미국 FDA, 유럽 EMA, 국내 식품의약품안전처 모두에서 승인을 받은 파브리병 효소대체요법으로, 20년 이상 전 세계 임상 현장에서 표준 치료제로 사용돼 왔다. 

파브라자임은 세포 내 리소좀으로 전달돼 GL-3를 분해함으로써 주요 장기에 축적된 기질을 제거하고 질환 진행을 늦추는 효과가 입증됐다. 다국가 임상과 Fabry Registry 데이터에서는 신장, 심혈관, 뇌혈관 사건 및 사망 위험을 줄이는 혜택이 확인됐으며, 특히 조기 치료 시작 시 장기 기능 보존과 합병증 예방 효과가 극대화되는 것으로 보고됐다.