국립암센터, 암 바이오마커 발굴 위한 유전전사체분석시스템 구축

박찬이 박사 연구팀, Nucleic Acids Research에 연구성과 게재

한 개의 유전자가 여러 개의 단백질로 만들어지는데 기여하는 생명현상인 '선택적 스플라이싱'이 최근 유전체 분야에서 주목받고 있다. 이 선택적 스플라이싱에 대한 체계적 분석 시스템을 국내 연구진이 개발했다. 

국립암센터 임상유전체분석실 박찬이 박사 연구팀은 인간 전사체의 스플라이싱 현상을 체계적으로 분석한 데이터베이스 'ASpedia'를 구축했다고 19일 전했다. 

단일 유전자가 다양한 조합의 단백질을 만들어내는 과정을 '선택적 스플라이싱(alternative splicing)'이라고 한다. 같은 유전자라도 약간씩 다른 단백질 동위체를 만들고, 결과적으로 질병에 서로 다른 영향을 미치기도 한다. 이 과정은 유전적 질환에 내포돼 있어 유전체 마커를 찾는데 중요한 단서가 될 수 있음에도 지금까지 제대로 연구가 안 됐다. 

이에 박찬이 박사 연구팀은 이 선택적 스플라이싱에 영향을 주는 각종 변수를 다중 오믹스 관점에서 심도 있게 분석하고 이를 데이터베이스로 구축했다.

ASpedia로 명명된 이 시스템은 주석 데이터베이스, 검색시스템 및 선택적 스플라이싱 식별에 특화된 브라우저로 구성되어 있으면서, ▲DNA, RNA 및 단백질로부터 추출한 게놈 분석 ▲NGS(차세대 게놈 시퀀싱) 데이터로부터 분석된 전사 및 조절 요소 ▲알려진 데이터로부터 수집된 동종형 특이적 기능에 대한 정보를 제공한다.  

연구책임자인 박찬이 박사는 "이 연구시스템은 빅데이터 기반의 암 전사체의 선택적 스플라이싱을 분석하고, 암을 조기에 진단할 수 있는 바이오마커를 발굴하는데 큰 도움이 될 것"이라고 말했다. 

이번 연구결과는 생명공학 분야 세계적 학술지인 뉴클레익 엑시드 리서치(Nucleic Acids Research) 11월 2일 자 온라인에 게재됐으며 생물학연구정보센터(BRIC)의 '한국을 빛내는 사람들'에 논문이 소개됐다. 

한편, 사람 유전체의 유전자는 대략 2만여 종인데, 유전자가 만드는 단백질은 최소 10만종 이상이다. 단일 유전자가 만들어내는 단백질에도 구조가 조금씩 다른 변종 또는 동위체가 존재하고, 그 구조적 차이에 따라 단백질이 우리 몸에 다양하게 기능하게 된다. 

유전자가 단백질을 생성하기 위해서는 DNA가 RNA로 발현되는 과정을 거친다. 그 과정에서 유전자 DNA 염기서열 중 단백질 합성에 불필요한 정보가 제거되고, 필요한 정보만 이어붙이는데 이를 '스플라이싱'이라 한다. 이 때, 서로 다른 방식으로 유전정보를 이어 붙여 아주 약간씩 다른 동위체의 단백질이 만들어지는 것을 '선택적 스플라이싱(alternative splicing)'이라 한다.