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상세검색심정지 환자에게 심폐소생술을 계속 시행해도 호흡과 혈액순환이 회복되지 않으면 환자가 소생할 가능성이 크게 떨어지는데, 이때 ‘인공심폐보조장치(ECMO)’를 빠르게 시행할수록 환자의 생존 확률이 높아지는 것으로 나타났다. 서울아산병원은 마취통증의학과 이상욱·심지훈 교수팀이 최근 5년간 서울아산병원에서 심폐소생술을 받은 환자 1950명을 대상으로 심폐소생술 도중 에크모를 도입한 시간에 따른 생존율 차이를 분석한 결과를 발표했다고 8월 27일 밝혔다. 연구팀은 2019년 3월부터 2023년 4월까지 서울아산병원에서 심폐소생술을 받은 환자 1950명의 데이터를 분석했다. 이 가운데 198명의 환자가 심폐소생술 도중 에크모 치료를 받았다. 이들은 에크모 도입 시간에 따라 ▲20분 이내 ▲20~40분 ▲40분 초과 그룹으로 분류됐다. 심폐소생술부터 에크모 도입까지의 시간과 사망률 사이의 상관관계를 조사한 결과, 에크모 치료가 20분 이내에 이뤄진 그룹에서는 30일 이내에 사망한 비율이 23.2%로 나타났다. 반면 40분 이상 시간이 경과한 후에 에크모를 시행한 그룹에서는 30일 이내 단기 사망률이 37.4%로 높았다. 이는 심폐소생술 후 에크모 개입 사이의 시간이 40
JW중외제약이 고도화된 인공지능 플랫폼을 통해 혁신 신약 개발에 속도를 내고 있다. JW중외제약은 인공지능(AI) 기반 신약 연구개발(R&D) 통합 플랫폼 ‘제이웨이브’를 본격적으로 가동한다고 27일 밝혔다. 제이웨이브(JWave: JW AI-powered Versatile drug Exploration)는 JW중외제약이 자체 구축한 AI 신약 개발 플랫폼이다. 기존에 운영하던 빅데이터 기반 약물 탐색 시스템인 ‘주얼리’와 ‘클로버’를 통합하고, AI 모델의 적용 범위를 대폭 확장한 것이 특징이다. 이 플랫폼은 JW중외제약 신약연구센터와 C&C신약연구소 연구진이 웹 포탈 환경에서 AI 기술을 활용해 질병을 일으키는 단백질에 작용하는 유효 약물을 신속하게 탐색하고 선도물질 최적화를 통한 신약후보물질 발굴에 이르기까지 전주기에 걸쳐 활용할 수 있도록 설계되었다. 이를 통해 신약후보물질의 발굴과 기존 약물의 새로운 적응증 발견 과정에서 비용을 절감하고 연구 기간을 단축할 수 있다. 제이웨이브는 자체 보유한 500여 종의 세포주, 오가노이드, 각종 질환 동물 모델의 유전체 정보와 4만여 개의 합성 화합물 등 방대한 생물·화학 정보 빅데이터를 인공지능
한국MSD(대표이사 알버트 김)는 8월 23일 자사의 항PD-1 면역항암제 키트루다(성분명: 펨브롤리주맙)가 새로 진단된 진행성 또는 재발성 자궁내막암 환자의 1차 치료로 허가받았다고 밝혔다. 이번 허가는 지난 6월 미국FDA허가에 이어 세계에서 두 번째, 아시아에서 첫 번째로 이뤄졌다. 선진국형 암으로 불리며 1999-2021년 간 국내에서 연 평균 5%의 증가율을 보이고 있지만 치료 옵션이 많지 않았던 자궁내막암에서 좋은 결과를 보였기 때문이다. 자궁내막암은 3대 부인암(자궁내막암, 자궁경부암, 난소암) 중 발병자 수가 가장 적었지만, 지난 20년 사이 발병자 수가 5배 증가해 3대 부인암 중 발병률 1위로 올라섰다. 허가의 기반이 된 KEYNOTE-868/NRG-GY018 3상 임상에서는 불일치 복구 결함이 있는(dMMR, mismatch repair-deficient) 환자 225명과 불일치 복구 결함이 없는(pMMR, mismatch repair-proficient) 환자 591명을 대상으로 위약 대비 키트루다 요법의 효과를 평가했다. 두 코호트를 독립적으로 분석해 불일치 복구 결함 여부에 따른 면역항암요법의 효과를 확인할 수 있는 것이 특징이다.
일동제약그룹의 신약 연구개발 회사인 유노비아(대표 이재준)가 당뇨, 비만 등을 겨냥한 대사성 질환 신약 후보물질 ‘ID110521156’과 관련해 임상1상 단회용량상승시험(SAD)에 이은 후속 임상인 다중용량상승시험(MAD)에 착수한다고 26일 밝혔다. 유노비아는 20일, 식품의약품안전처로부터 ID110521156의 반복 투여 및 단계적 용량 증가에 따른 안전성과 내약성, 약동학 및 약력학적 특성을 평가하는 임상1상 후속 연구에 대한 임상시험계획(IND)을 승인 받았다. 앞서 유노비아는 비임상 효능평가 및 독성평가를 통해 인슐린 분비, 혈당 조절과 관련한 유효성은 물론, 동일 계열의 경쟁 약물 대비 우수한 안전성 등을 확인했으며, 최근 완료한 임상1상 SAD에서도 유망한 약물 특성을 확인하는 등 좋은 결과를 얻은 바 있다. ID110521156은 GLP-1 수용체 작용제(glucagon-like peptide-1 receptor agonist) 계열의 약물로, 체내에서 인슐린의 합성 및 분비, 혈당량 감소, 위장관 운동 조절, 식욕 억제 등에 관여하는 GLP-1 호르몬과 동일한 역할을 하는 약물이다. 특히 ID110521156은 저분자 화합물을 기반으로 한
한국 노보 노디스크제약(대표 사샤 세미엔추크)은 자사의 비만치료제인 ‘위고비프리필드펜(성분명 세마글루티드, 이하 위고비)’이 지난 7월 3일, 국내 식품의약품안전처(이하 식약처)로부터 주요 심혈관계 사건(MACE; Major Adverse Cardiovascular Event) 위험 감소에 대한 추가 적응증을 획득했다고 밝혔다. 위고비는 확증된 심혈관계 질환이 있으면서 초기 체질량지수(BMI; Body Mass Index)가 27kg/m2 이상인 과체중 또는 비만 환자에서 주요 심혈관계 사건(심혈관계 질환 사망, 비치명적 심근경색 또는 비치명적 뇌졸중)의 위험을 감소시키기 위해 투여하는 것으로 추가 적응증을 허가받았다. 위고비의 이번 식약처 적응증 추가 허가는 SELECT 임상시험 결과에 근거하여 이루어졌다. SELECT 연구는 다국가, 다기관, 위약 대조, 이중맹검, 1:1 무작위 배정 연구로, 당뇨병 병력이 없으며 체질량지수(BMI)가 27kg/m2 이상이면서 확증된 심혈관계 질환(심근경색 과거력, 뇌졸중 과거력 또는 증상성 말초 동맥 질환)이 있는 45세 이상인 성인 17,604명이 참여한 임상 연구다. 본 연구에서는 환자가 개별화된 건강한 생활 방식에
빵, 면, 과자 등 일상 생활에서 피하기 어려운 밀 알레르기를 집에서도 가능한 경구면역요법으로 안전하게 극복할 수 있는 것으로 나타났다. 밀 알레르기는 밀에 포함된 단백질 성분으로 발진, 가려움증, 호흡곤란 등 알레르기 반응을 보이는 경우를 말한다. 심한 경우 쇼크(아나필락시스)가 나타나 생명을 위협할 수도 있다. 삼성서울병원은 소아청소년과 김지현 교수, 세종충남대병원 소아청소년과 김민지 ·김지원 교수, 고신대복음병원 소아청소년과 정민영 교수 공동 연구팀이 밀 알레르기가 있더라도 잘 준비한 경구면역요법을 이용하면 효과적이면서 안전하게 완화할 수 있다는 연구 결과를 발표했다고 8월 26일 밝혔다. 연구팀은 2015년 10월에서 2022년 7월 사이 밀 알레르기 진단을 받은 3세에서 17세 소아청소년을 대상으로 50명에게는 경구면역요법을 시행하고, 나머지 22명은 대조군으로 선정하여 밀 알레르기 반응의 완화 정도를 관찰했다. 경구면역요법은 삶은 면 유발검사를 통해 밀 단백질 섭취량에 따른 알레르기 반응 정도를 신중하게 살피고, 알레르기 반응을 보였던 면 섭취량을 바탕으로 초기 섭취량을 결정했다. 면은 끓는 물에 5분 동안 충분히 익히고, 소수점 아래 두 단위까지
수술 전 껌을 씹는 간단한 처방으로 수술 후 자주 발생하는 흔한 합병증인 메스꺼움과 구토를 경감시킬 수 있는 것으로 나타났다. 가톨릭대학교 서울성모병원 마취통증의학과 고현정(교신저자)·채민석(제1저자) 교수 연구팀이 양성 난소 종양을 제거하기 위해 로봇 보조 복강경 수술을 받은 여성환자 88명을 분석한 결과를 8월 26일 밝혔다. 연구팀은 이제까지 많은 연구가 진행됐던 수술 ‘후’ 껌 씹기가 아닌, 수술 ‘전’ 껌 씹기의 효능을 평가했다. 무작위 배정을 통해 실험군(수술 전 껌을 씹은 그룹)과 대조군(수술 전 껌을 씹지 않은 그룹)으로 분류된 연구 참여자들은 수술 직전 통제된 환경 하에 15분간 무설탕 껌을 씹었으며, 수술 후 결과를 평가하는 모든 의료진들은 그룹 할당을 알지 못하는 ‘전향적 단일 맹검 무작위 대조 시험’ 방식으로 진행됐다. 그 결과, 수술 전 껌 씹기의 긍정적인 효과가 확인됐다. 수술 직전 15분간 무설탕 껌을 씹은 그룹 44명에서는 부작용 없이 항구토제의 필요성이 감소한 것이다. 구체적으로 수술 전 껌을 씹지 않은 그룹과 껌을 씹은 그룹을 비교했을 때, 껌을 씹은 환자들에게서는 구토방지제 투여 비율이 20.5%(9명), 심각한 구토 후유증
엠폭스 국내 발생은 안정적으로 유지되고 있으며, 만약을 대비해 방역 당국이 선제적으로 대비‧대응 태세를 강화하고 있다. 질병관리청은 국내 엠폭스 신고, 진단, 역학조사 및 환자 관리 체계 점검 등으로 변이바이러스(Clade Ib)의 유입 차단 및 국내 전파 방지를 위해 엠폭스 대비‧대응을 강화한다고 8월 26일 밝혔다. 먼저 국내 엠폭스 발생은 ▲2022년 4명 ▲2023년 151명 ▲2024년 11명(8.23. 기준)으로 2023년 환자 발생의 정점을 찍은 후 감소해 현재는 소규모·산발적인 발생이 유지되고 있으며, 국내 발생 유전형은 모두 클레이드(clade) Ⅱb로 확인됐다. 2024년 확진자는 기존의 환자 발생과 유사하게 수도권 및 20~40대 남성 중심으로 발생했으며, 감염경로는 주로 밀접한 접촉(피부, 성)에 의한 것으로 호흡기 감염병과 다르게 일상적인 활동에서는 전파 가능성이 낮기 때문에 일반 국민과 해외여행자의 경우 엠폭스 예방수칙과 개인위생수칙을 준수하면 충분히 예방 가능하다. 엠폭스는 예방과 치료가 가능한 질병으로 현행의 관리체계 내에서 안정적으로 관리할 수 있을 것으로 평가하고 있으나, 최근 아프리카 지역을 중심으로 엠폭스 변이바이러스(cl
알고케어(대표 정지원)가 중소벤처기업부 주관 ‘2024 아기유니콘 플러스’ 지원사업에 선정됐다. 중소벤처기업부가 주관하는 아기유니콘 플러스 지원사업은 아기유니콘 사업을 성공적으로 마친 기업 중에서도 성장세가 뚜렷한 20개 기업을 추가로 선별하여 예비 유니콘(기업가치 1천억 원 이상)으로 성장할 수 있도록 지원하는 사업이다. 알고케어는 이번 선정을 계기로 향후 국내외 투자설명회(IR), 벤처캐피털(VC)·투자자 미팅 지원과 해외 진출 멘토링, 네트워킹 프로그램, 글로벌 시장 조사·분석, 해외 협력 파트너 발굴 등 폭넓은 지원을 받을 수 있다. 알고케어는 본 지원 사업 기간 동안 기업용 제품인 앳워크(At Work)의 고객군을 확장하며, 가정용 제품 앳홈(At Home) 출시를 통해 보다 다양한 사용자에게 맞춤형 영양관리 서비스를 제공할 계획이다. 앳워크는 5성급 호텔, 헬스클럽, 학원, 독서실 등으로 공급처와 타겟 사용자를 확대할 예정이며, 앳홈은 2025년 국내 및 글로벌 시장 출시를 계획하고 있다. 알고케어는 AI 기반 맞춤형 영양관리 서비스를 제공하는 스타트업이다. 주요 서비스 ‘알고케어 앳 워크’는 오피스에 설치된 뉴트리션 엔진을 통해 하루 한 번, 임
전남대병원이 한미약품과 신약연구개발 협력과 빅데이터 기반 공동연구 등을 강화한다. 전남대학교병원은 지난 20일 병원 의생명연구지원센터 1층 중역회의실에서 한미약품과 ‘의료빅데이터활용 고도화를 위한 업무협약 및 과제설명회’를 개최했다고 8월 26일 밝혔다. 이날 협약식에는 기승정 의생명연구원장, 이승한 연구기획부장, 권용수 임상시험센터장, 지영석 의료정보센터장, 이기홍 빅데이터사업 지원실장, 박기성 디지털바이오연구지원실장 등이 참석했으며, 한미약품에서는 국내사업본부장 박명희 전무, 데이터전략그룹 김하성 그룹장, 국내사업본부 정재형 그룹장, 국내사업본부 김남석 지역장, 국내사업본부 이동율 부장, 국내사업본부 김대호 차장이 함께했다. 이번 업무협약에서 양 기관은 의료시장의 ▲의료수요 충족을 위한 목표지향적 공동연구 추진 ▲개방형 혁신을 통한 신약 연구개발 협력 강화 ▲보유시설・인적 자원 협력 네트워크 공동 활용 ▲빅데이터 기반 코호트 연구 공동 수행 및 등재 목표 ▲기타 양 기관의 우호 증진에 관해 유기적인 협력체계 등을 구축해 나가기로 했다. 이후 진행된 설명회에서 한미약품 데이터전략그룹 김하성 그룹장은 ‘건강보험심사평가원 데이터 소개 및 연구진행프로세스 안내’
대한전공의협의회 박단 회장이 페이스북을 통해 국민의힘 한동훈 당 대표와 만나 윤석열 대통령을 설득해줄 것을 요청했다. 박 회장과 한 대표는 지난 20일 비공개로 만나 이야기를 나눈 것으로 알려졌다. 박 회장은 “젊은 의사들의 요구는 일관적”이라며, “여당인 국민의힘과 한동훈 당 대표는 복잡한 의료사태의 본질을 세삼히 살펴 윤석열 대통령과 국민을 설득해 주길 기대한다”고 밝혔다.
듀켐바이오가 방사성의약품 R&D 역량을 강화한다. 방사성의약품 전문기업 듀켐바이오(대표 김상우)는 방사성의약품 R&D 전문기업 ‘라디오디앤에스랩스’ 지분 100%를 인수했다고 26일 밝혔다. 듀켐바이오의 이번 지분 인수는 기존에 추진 중이던 진단 및 치료용 방사성의약품 관련 개발과 사업화 역량을 강화하고 최종 상업화를 통한 글로벌 방사성의약품 시장 진출을 가속화하기 위한 포석이다. 듀켐바이오는 이번 ‘라디오디앤에스랩스’ 인수를 계기로 기존 자체 연구개발역량을 △진단용 방사성의약품 분야, △치료용 방사성의약품 분야, △CDMO 방사성의약품 분야로 재편하고 라디오디앤에스랩스를 중심으로 연구개발에 집중하여 사내 시너지를 극대화한다는 계획이다. 듀켐바이오에 인수된 라디오디앤에스랩스는 국내 방사성의약품 연구개발 분야에서 권위를 인정받고 있는 서울아산병원 교수진을 중심으로 설립된 기업이다. 방사성의약품 분야의 세계적인 입지를 구축하고 있는 서울아산병원 핵의학과 팀의 오승준 교수의 연구개발역량과 같은 병원 핵의학과 연구팀의 기술특허 성과가 이번 인수에 큰 영향을 미친 것으로 전해진다. 오 교수는 20년 이상 방사성의약품 분야 연구에 매진하며 파킨슨병, 유방
SK바이오팜(대표이사 사장: 이동훈)의 미국 법인인 SK라이프사이언스가 지난 20일부터 22일(이하 현지시간)까지 미국 워싱턴 DC에서 2024 플랜 오브 액션(Plan of Action) 미팅을 개최했다고 밝혔다. SK라이프사이언스는 지난 2020년 출시 직후부터 미국에서 플랜 오브 액션 미팅을 개최하고 있고 이번이 5번째이다. 플랜 오브 액션 미팅은 미국 내 제약 바이오 업계에서 세일즈 네트워크를 구축한 회사들이 영업 담당자와 관리자를 교육하고 동기를 부여하며 세일즈 전략 정교화를 꾀하는 행사다. 약 130여 명이 참석한 이번 플랜 오브 액션 미팅에서 이동훈 사장은 현지 직원들을 대상으로 세노바메이트(미국 제품명: 엑스코프리, XCOPRI) 치료 환자가 기존 10만명 마일스톤 달성을 넘어 12만명에 이른 것을 축하하고, 뛰어난 영업 실적으로 흑자 전환 및 분기별 흑자 폭을 확대, 기업 가치 상승에 기여한 것을 치하했다. 또한 현지 마케팅 센터 5년 근속자를 축하하는 시간도 가졌다. SK바이오팜은 글로벌 제약 시장의 과반을 차지하는 미국 시장에서 국내 제약사 최초로 미국 법인을 통한 직접 판매 영업 조직을 갖추고 활발한 영업 활동을 진행 중이다. 세노바메이
성인 및 고령층을 대상으로 한 예방접종 확대 및 정책적 지원이 필요하다는 목소리가 제기됐다. ‘생애주기별 국민건강관리를 위한 필수예방접종 확대 필요성 및 대안 마련’ 정책 토론회가 8월 23일 국회의원회관 제2간담회의실에서 개최됐다. 이번 토론회는 성인과 고령층의 백신 예방의 중요성이 더욱 부각되는 상황에서 필수예방접종의 확대와 관련한 논의에 대한 필요성을 기반으로 개최했으며, 대한가정의학회와 국회의원 남인순, 이개호, 백혜련, 소병훈, 강선우, 이수진, 김남희, 김윤, 박희승, 장종태, 전진숙 의원과 공동 주최했다. 이날 이재갑 한림대 감염내과 교수는 “어르신들이 건강하게 살아주셔야 하는 세상이 오고 있다”고 밝혔다. 구체적으로 아이들은 면역계가 형성되지 않았기에 예방접종의 필요성이 강조된다면 노인들은 면역력이 감소하는 ‘노화’가 시작되면서 건강하고 젊었을 시절에는 문제가 되지 않았던 돌파 감염의 사례들이 발생·증가하기 때문에 예방접종의 필요성이 중요하다고 강조했다. 그 예로 최근 코로나19 입원 환자가 65세 이상에서 가파르게 증가하고 있고, 중증호흡기 감염병의 비율을 살펴보면 65세 이상이 거의 대부분을 차지하고 있으며, 나이가 많아질수록 여러 기저질환
소비자가 마련한 의료개혁을 위한 대화의 장에 정부와 의료계 적극 참여해야 한다는 목소리가 제기됐다. ‘의료소비자가 제안하는 의료개혁 국회토론회’가 8월 23일 국회의원회관 제1세미나실에서 개최됐다. 이번 토론회는 녹색소비자연대전국협의회와 한국 YWCA연합회, 대한가정의학회, 김선민·이수진·전진숙·용혜인 국회의원 공동주최했으며, ‘대한민국 의료개혁’을 위해 우리 사회의 의료서비스 문제를 함께 진단하고, 향후 정부-의료계-소비자가 ‘공익적 관점’을 가지고 새로운 길을 만들어가고자 마련됐다. 이날 발제를 맡은 이주열 녹색소비자연대전국협의회 이사는 정부-의료계-소비자 각 주체의 입장에서 의료개혁에 대한 의견을 구체적으로 설명했다. 또한, 녹색소비자연대전국협의회가 의료소비자 608명을 대상으로 한 설문조사 결과를 바탕으로 의료소비자의 요구사항을 분석했다. 이주열 이사는 ‘보건복지부가 보건의료정책 수립시 국민의견을 충분히 수렴한다고 생각하는가?’에 대한 질문에 51.5%(313명)의 응답자가 ‘그렇지 않다’고 응답했다며, “의료소비자가 필요한 모든 국민은 언제 어디서나 불편 없이 의료서비스를 이용할 수 있는 사회가 되어야 한다”고 주장했다. 이를 위한 의료개혁 정책 제
선전, 중국 2024년 8월 23일 /PRNewswire=연합뉴스/ -- 모바일 기기 제조업체인 유타임(UTime Limited, NASDAQ: WTO, 이하 'UTime' 또는 '회사')이 국제적으로 인정받는 일련의 의료 박람회 및 의료 콘퍼런스에 참가한다는 계획을 발표했다. 유타임은 이들 행사에서 의료 기기 및 솔루션에 대한 최신 성과를 선보이고 글로벌 의료 산업 내에서 커뮤니케이션 및 파트너십을 강화할 예정이다. 유타임은 의료 기술 및 기기 분야에서 세계에서 가장 영향력 있는 의료 무역 박람회 중 하나인 MEDICA(독일 뒤셀도르프에서 개최)에서 의료 모니터링 기기 및 스마트 진단 도구의 최신 혁신 기술을 전시할 계획이다. 유타임의 전시 부스는 의료 기술 제품의 전체 가치 사슬에 걸쳐 선구적인 사례를 강조하는 것을 목표로 한다. MEDICA 외에도 미국에서 열리는 심장학회 콘퍼런스(Cardiology Society Conference), 수면 콘퍼런스(Sleep Conference), 고혈압 콘퍼런스(Hypertension Conference) 등에 참석할 계획이다. 이러한 콘퍼런스는 주요 의료 전문가와 학자가 모여 유타임의 기술 발전을 업계에 제시
유한양행이 렉라자의 FDA 승인 이후 회사 경영방향에 대해 소개하는기자간담회를 23일 개최했다. 렉라자는 지난 20일, 리브리반트와병용요법으로 미국 FDA 허가를 승인받으며 국산 항암제 최초로 FDA허가를 받았다. 국내에서는 2021년 1월국내 허가돼 같은 해 7월 보험급여까지 적용을 받았으며, 이듬해JTO 4월호에 임상 1/2상 결과 게재 등 우수한 연구결과를선보였다. 또 2023년6월에는 1차치료에 대한 허가를 받았으며, 2024년 1월 마침내 1차치료에 대한 급여를 적용받았다.
인튜이티브서지컬코리아(이하 인튜이티브)는 지난 20일 서울시가 새롭게 개관한 ‘서울로봇인공지능과학관’에 다빈치 로봇수술기를 기증했다고 밝혔다. 이번 기증을 통해 서울로봇인공지능과학관은 시민들에게 실제 수술용 로봇을 경험할 수 있는 기회를 제공할 수 있게 됐다. 인튜이티브는 로봇수술기와 더불어 서울로봇인공지능과학관 관람객들이 다빈치 로봇수술기 작동에 필요한 로봇 팔(robotic arm)과 수술 연습을 지원하는 시뮬레이터 등을 함께 기증했다. 이에 관람객들은 과학관 내 인튜이티브 전시 공간에서 실제 의료진들이 수술실에 앉아 시스템을 조종하는 서전 콘솔에서 로봇 보조수술을 직접 체험해 볼 수 있다. 이번 기증은 2017년부터 이어진 인튜이티브와 서울시의 의료기기 기반 4차 산업혁명 협력의 일환으로 진행되었다. 인튜이티브는 지난 해 7월, 서울시와 서울로봇인공지능과학관 조성을 위한 MOU를 맺고 로봇수술기 기증과 전시 공간 프로그램을 함께 기획했다. 인튜이티브는 개관 이후에도 시민들이 로봇수술에 대해 쉽고 친근하게 접근할 수 있도록 서울로봇인공지능과학관과 다양한 프로그램 개발에 협력할 계획이다. 이를 위해 서울로봇인공지능과학관 임직원들을 대상으로 다빈치 로봇수술기
TSC2 유전자 변이를 가진 결절성 경화증 환자는 TSC1 변이 환자보다 첫 발작이 이르는 등 중증도가 높은 것으로 나타났다. 세브란스병원 소아신경과 강훈철‧고아라 교수, 신희진 연구교수 연구팀이 한국인 결절성 경화증 환자가 보이는 증상과 더불어 원인 유전자 변이를 조사한 국내 첫 대규모 연구 결과를 8월 23일 발표했다. 결절성 경화증(Tuberous Sclerosis Complex‧TSC)은 6000~9000명당 한 명꼴로 발생하는 선천성 희귀질환으로 뇌전증, 지적 장애, 행동 장애, 피부 증상 등이 나타난다. 행동 장애로는 지나치게 활동적이거나 수면 장애 및 자폐 증세가 있으며, 피부 증상에는 흰색 피부 반점과 혈관섬유종 등이 있고, 다른 장기에 종양을 발생시키는 원인이기도 하다. 연구팀은 1990~2023년 세브란스병원 한국인 결절성 경화증 환자 331명의 증상과 돌연변이 유전자를 분석했다. 환자 중 279명(84%)은 뇌전증 진단을 받았고 215명(77%)이 두가지 치료법을 진행했지만, 발작이 지속하는 난치성이었다. 뇌 MRI에서 결절(덩어리)을 발견한 환자수는 291명(88%)이었고 36명은 피질하 거대 세포성 뇌종양(Subependymal Gia
건강한 생활습관을 실천하면 인슐린 분비능력 감소 속도가 더뎌지는 것으로 나타났다. 서울대병원 내분비내과 곽수헌 교수·이현석 서울의대 유전체의학연구소 연구원이 지역사회 당뇨병 코호트에 등록된 6311명을 2001~2016년 사이 총 7회 추적 관찰한 결과와 이들의 DNA 정보를 바탕으로, 당뇨병의 유전적 위험에 따른 인슐린 분비능력의 장기적 변화 양상을 분석한 연구 결과를 8월 23일 발표했다. 연구팀은 당뇨병이 없는 30세 이상 성인을 대상으로 유전체분석을 실시해 당뇨병 관련 유전자변이 여부를 확인한 후, 다유전자 위험점수를 계산해 이 점수에 따라 ▲고위험(상위 20%) ▲중간위험 ▲저위험(하위 20%)으로 구분했다. 공복 상태로 포도당 75g 섭취하고 2시간 후 혈당 농도를 평가하는 당뇨병 진단 검사 방법인 첫 번째 ‘당부하검사’ 결과를 비교한 결과, 유전적 고위험군일수록 인슐린 분비능력이 낮은 것으로 조사됐다. 저위험군에 비해 중간위험군은 인슐린 분비능력이 14% 낮았고, 고위험군은 저위험군 대비 인슐린 분비능력이 25%씩 낮았다. 또한, 14년에 걸친 당부하검사를 비교한 결과, 모든 그룹에서 인슐린 분비능력이 점차 감소했지만 고위험군의 감소폭이 가장 가