국가 바이오 빅데이터 구축 사업에 대한 누리집이 개설됐다. 보건복지부(장관 권덕철), 과학기술정보통신부(장관 최기영), 산업통상자원부(장관 성윤모), 질병관리청(청장 정은경)은 누리집을 22일 개설했다고 밝혔다. ‘국가 바이오 빅데이터 구축 사업’은 보건복지부, 과학기술정보통신부, 산업통상자원부, 질병관리청이 협력해 추진하는 범부처 사업으로, 2년간 시범사업 및 예비타당성조사를 거쳐 정밀의료 기술개발 기반 마련을 위한 100만 명 규모의 국가 통합 바이오 빅데이터 구축 사업을 준비 중이다. 이 사업을 통해 질병을 사전에 예측하고 개인별 특성에 따른 효과적인 진단·치료가 제공되는 등 국민건강증진 및 의료비 절감에 기여할 것으로 기대된다. 국가 바이오 빅데이터 구축사업 누리집(https://bighug.kdca.go.kr/bigdata)은 시범사업 소개, 참여절차와 혜택, 개인정보 보호 내용 등을 담아 제공하고 있다. 누리집은 희귀질환자 및 일반인 참여자들을 대상으로 현재 진행 중인 사업에 대한 구체적 정보를 전달함과 동시에, 국민들의 사업 참여에 대한 관심을 높일 수 있을 것으로 기대된다. 또한, 주요 SNS 채널 개설을 통해 참여자를 포함한 다양한 국민들과
인하대병원 희귀유전질환센터가 정부 추진 희귀질환 빅데이터 구축 사업의 한 축을 담당한다. 과학기술정보통신부와 보건복지부, 산업통상자원부가 공동으로 추진하는 ‘국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업’은 희귀질환자의 임상 및 유전정보 데이터를 모으고 분석하는 연구 프로그램이다. 희귀질환 유전자 비교·분석을 통해 질환의 원인을 규명하고 예후를 예측해 최적의 치료법을 찾을 수 있을 것이라는 기대를 모은다. 희귀질환자의 접근편의성과 병원의 진료경험 등을 고려해 전국 16개 희귀질환 협력기관이 임상정보와 검체를 수집하는 역할을 맡는다. 인하대병원 희귀유전질환센터는 인천 및 경기서북부 권역을 담당한다. 인하대병원 센터는 사업 초기 프로그램 등록 대상자 모집에 집중할 계획이다. 희귀질환 데이터가 많이 모일수록 향후 원인규명과 치료법 및 치료제 개발이 용이하기 때문이다. 현재 다수의 환자들이 연구 대상에 부합하는지 세심하게 검토하며 데이터 구축에 시동을 걸었다. 작년 한 해에만 센터를 찾은 인원이 5350명에 달한다. 정부는 2021년까지 2년간의 시범사업을 통해 자발적 동의 및 참여를 바탕으로 초기 데이터를 구축할 계획이다. 이 기간 동안 150억원의 부처 합동 연구비를 지원
양산부산대병원 희귀질환센터는 희귀질환 울산경남권역센터로서 올해 6월 ‘국가 바이오 빅데이터 구축사업’ 협력기관으로 지정받아 지난 5일 국내 희귀질환 권역별 거점센터로는 처음으로 첫 환자 등록을 마쳤다. ‘국가 바이오 빅데이터 구축사업’은 희귀질환 환자의 임상 정보와 유전자 데이터 등을 수집해 질병을 규명하고 치료법 등을 연구하는 국가사업으로 보건복지부, 과학기술정보통신부, 산업통상자원부가 협력해 범부처로 시행하고 있다. 올해부터 내년까지 2년간 시범사업을 통해 바이오 빅데이터 구축의 토대를 마련할 예정이며, 희귀질환 환자를 대상으로 데이터를 수집한다. 시범사업 기간 동안 양산부산대병원은 희귀질환 환자를 모집(400명), 임상정보·유전체 데이터를 구축할 계획이다. 참여할 수 있는 희귀질환 환자는 유전자 이상 및 유전자 관련 배경이 강력히 의심되는 희귀질환으로 판단되는 환자로 전문 의료진의 판단에 따른다. 참여를 원하는 사람은 양산부산대병원을 포함해 전국 16개 희귀질환 협력기관을 내원해 전문 의료진 상담 및 동의서 작성을 통해 등록할 수 있다. 전종근 센터장은 “희귀질환의 원인을 규명하고 바이오 빅데이터 구축을 위한 국가사업이 원활하게 진행되어 결실을
서울대병원 희귀질환센터가 ‘국가 바이오 빅데이터 구축사업’ 첫 환자 등록을 마쳤다. 국가 바이오 빅데이터 구축사업은 희귀질환자의 임상 및 유전자 데이터를 수집해 질병의 원인을 규명하고 치료를 위한 연구를 시작하는 국가사업이다. 보건복지부를 비롯한 관계 부처, 의료계, 학계, 산업계, 환자가 함께한다. 이번 사업의 핵심은 희귀질환자의 모집이다. 조건에 맞는 희귀질환 환자 데이터가 많이 모일수록 향후 원인규명과 치료제 개발이 용이하기 때문이다. 서울대병원 희귀질환센터는 전국 16개 희귀질환 협력기관의 중앙지원센터로서 환자 모집을 총괄한다. 조건에 부합하는 환자를 꼼꼼하게 선별해 사업의 기초를 다진다. 서울대병원에서는 지난 6월 30일 첫 환자 등록이 이뤄졌다. A군(4)은 2017년 근육 이상으로 서울대병원에 내원했다. 걷기나 계단 오르기에 어려움을 보였고, 임상 소견이 듀센형 근육병(DMD)과 일치했다. 다만, 기존 제도권 내 유전자 검사에서는 듀센형 근육병을 발생시키는 돌연변이 위치를 찾을 수 없었다. 이처럼 A군(4)은 ‘유전자 이상 및 유전자 관련 배경이 강력히 의심되는 희귀질환으로 판단되고, 기존 제도권 내에서 진단을 위한 1, 2 차 유전자 검사