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2025.08.18 (월)

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소아희귀질환

소아 희귀질환 치료제 접근성 강화 정책토론회 (7/11)

국회 보건복지위원회 소속 이주영 개혁신당 의원이 오는 7월 11일(금) 오후 2시 국회도서관 소회의실에서 사단법인 한국희귀·난치성질환연합회가 주관하고 보건복지부와 국민건강보험공단, 건강보험심사평가원이 후원하는 ‘아이들의 건강한 삶을 향한 첫걸음: 소아 희귀질환 치료제 접근성 강화를 위한 국회 정책토론회’를 개최한다. 이번 토론회는 알라질증후군과 진행성 가족성 간내 담즙 정체증의 사례를 통해 국내 소아 희귀질환 치료환경과 치료제 접근성의 제도적 한계를 객관적으로 분석하고 실질적인 개선 방안을 논의하기 위해 마련됐다. 희귀질환은 적은 환자 수와 낮은 치료제 수요 등으로 인해 치료제 개발에 나서야 할 제약기업들이 충분한 투자 유인을 느끼지 못하고 있으며, 치료제의 개발부터 국내 도입, 보험급여까지 오랜 시간이 걸린다는 문제가 있어 왔다. 특히 우리나라는 소아 인구의 감소로 인한 인구 절벽의 위기에 당면하면서 소아의 건강한 성장을 위한 보건 의료 체계의 중요성이 커지고 있음에도 불구하고 소아 희귀질환자가 성인 환자에 비해 치료제 접근성이 더욱 떨어지는 현실을 고려한다면 소아 희귀질환에 대한 보건당국의 각별한 관심과 제도 개선 노력이 절실한 상황이다. 이에 이번 토론
- 노영희 기자
- 2025-07-09 08:16
사진으로 전하는 희망… 희귀질환 가족 위한 ‘포토 프로젝트’

“백일 사진 이후로 이렇게 사진을 제대로 찍어본 적이 없는 것 같아요. 막상 어제까지도 와야 되나 말아야 되나 고민이 많았는데 직접 참여해 보니 뜻깊고, 무엇보다 아이가 웃는 모습을 처음 봐서 정말 놀랍고 행복해요.” 한껏 예쁘게 차려 입고 설레는 얼굴로 충남, 강원, 대구 등 전국 각지에서 총 20명의 가족이 지난 5일부터 8일까지 서울대병원으로 모였다. 이들은 모두 미진단 희귀질환 어린이들과 가족들. 이날만큼은 진료가 아닌 가족사진을 찍기 위해 병원을 찾았다. 서울대병원 소아암·희귀질환지원사업단(단장 서울대병원 소아청소년과 김한석 교수)은 이건희 소아암·희귀질환 극복사업에 참여하고 있는 전국의 미진단 희귀질환 어린이들과 그 가족을 초청해 그들의 사진을 찍고, 전 세계의 다른 연구자들과 공유해 미진단 환자의 진단을 돕기 위해 ‘희귀질환 포토 프로젝트’를 기획했다. 이 프로젝트는 국제 미진단 희귀질환 네트워크(UDNI, Undiagnosed Diseases Network International)를 지원하는 스웨덴 빌헬름 재단과 함께 진행됐다. UDNI는 전 세계 41개국의 대학, 병원, 연구소 등에서 연구하는 전문가들이 모여 활발한 학술활동과 공동연구를 이
- 이형규 기자
- 2023-07-20 10:42
경북대병원 이윤정 교수팀, 소아희귀질환 다면분석 AI 통합 솔루션 개발 참여

경북대병원 소아청소년과 이윤정 교수팀이 서울대병원 및 국내 11개 병원과 기업이 공동으로 참여하는 ‘소아희귀질환의 진단, 치료, 예후 관리 기능을 제공하는 AI 통합 솔루션 개발’에 참여한다. 지난 7월 22일부터 착수된 본 사업은 과학기술정보통신부 연구과제로 선정돼 향후 3년간 80억 원이 지원된다. 특히, 이번 개발 과제는 9개 소아 희귀질환군의 특성에 따른 임상 정보 및 유전체 정보 통합 학습 데이터베이스를 구축해 소아 희귀질환을 조기에 진단하고, 빠른 치료 기회를 제공하며 적절한 환자 관리를 할 수 있도록 하는데 목표를 두고 진행하게 된다. 과제에 포함된 9개 소아 희귀질환군으로는 희귀유전 대사질환, 선천성 다발기형, 뇌신경질환, 유전성 심장질환, 유전성 신장질환, 염증성 장질환, 선천성 면역결핍질환, 소아혈액종양질환, 유전성 근병증질환 등이 있다. 무엇보다 소아희귀질환 분야의 AI 통합 솔루션 도입은 검사 및 치료 기간의 감소, 진료 프로세스의 단축, 의료 접근성의 개선 등의 효과를 기대할 수 있다. 경북대병원 소아청소년과 이윤정 교수팀은 “지역 사회의 많은 희귀질환 환자들의 진단, 치료, 질환 관리에 도움을 줄 수 있을 것으로 전망한다”라고 밝혔다
- 메디포뉴스
- 2022-09-06 13:43
서울대병원, 소아희귀질환 다면분석 AI 통합설루션 개발 착수

서울대병원 희귀질환센터(센터장 채종희)는 지난 22일부터 소아희귀질환의 진단, 치료, 예후 관리 기능을 제공하는 AI 통합 설루션 개발에 착수했다고 10일 밝혔다. 향후 3년간 약 80억 원이 투입될 이번 AI 개발 사업에는 서울대병원을 포함해 총 11개 병원과 기업이 참여한다. 소아희귀질환은 그 종류가 7,000개 이상으로 매우 다양하고 질병을 특정하기 어렵다. 또한 전문가의 수가 절대적으로 부족해 진단까지 평균 5~7년 이상이 소요된다. 특히 희귀질환의 약 80%가 어린이 시기 발병하며 대부분 단기간 내 완치할 수 있는 방법이 없는 경우가 많다. 약 30% 이상의 어린이 환자들이 5세 전에 조기 사망할 위험이 높고, 대부분의 어린 환자들은 평생에 걸친 관리가 필요하다. 하지만 현재는 환자 한 명에서 발굴되는 500만 개의 유전 변이를 해석하는 데 많은 시간과 그에 상응하는 비용이 소요된다. 최근 진단을 위해 많이 시행되는 차세대 염기서열 분석 검사의 경우에도 검사 시행부터 결과 보고까지 평균 3~6개월이 소요된다. 따라서 소아희귀질환 의심 환자의 유전자 진단을 좀 더 빠르고 효율적으로 하기 위해서는 시간과 비용이 절감되는 AI 기술 개발이 필요한 상황이다
- 이형규 기자
- 2022-08-10 11:16

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UPDATE: 2025년 08월 18일 01시 11분