한국인 선천성 비진행성 야맹증 유전자 최초 규명

분당서울대병원 안과 주광식·우세준 교수팀(강남세브란스 한진우 교수)이 ‘선천성 비진행성 야맹증’의 증상 발현에 영향을 미치는 한국인의 특정 유전자형을 규명했다. ‘야맹증’은 어두운 곳에서 물건을 식별하지 못하는 증상을 의미한다. 발생 원인으로는 비타민 A의 결핍, 약물 독성, 여러 망막질환 또는 백내장이 주로 알려져 있으나, 유전성 ‘선천성 비진행성 야맹증’도 있다. 선천성 비진행성 야맹증은 천천히 진행되거나 악화되지는 않지만, 시력 저하나 사시가 동반될 수 있다. 문제는 일반적인 안과 검사로는 발견하기 어렵고, 특히 검사가 잘 안 되는 어린아이인 경우 뇌 질환, 시신경 이상 등 다른 질환으로 오인해 뇌 MRI 촬영 등 잘못된 검사를 하는 경우가 많다. 이러한 문제를 해결하기 위해 전 세계적으로 선천성 비진행성 야맹증 환자들을 대상으로 유전자 분석 등 관련 연구가 이어져 왔지만, 한국인 환자들의 증상과 유전학적 특성을 규명한 연구는 없었다. 이에 주광식·우세준·한진우 교수팀은 한국인의 선천성 비진행성 야맹증의 양상을 확인하고 유전학적인 상관관계를 밝히기 위한 연구를 실시했다. 이번 연구는 선천성 비진행성 야맹증을 진단받은 한국인 환자 19명을 대상으로 10년

• 신대현 기자
• 2021-10-06 09:15