차 의과학대학교 일산차병원 상부위장관외과 최윤영 교수팀은 1기 위암 환자에서 암의 재발과 연관된 유전자를 확인했다고 밝혔다. 이번 연구는 최윤영 교수와 세브란스병원 정재호 교수, 삼성서울병원 안지영 교수팀이 공동으로 진행했다. 최윤영 교수팀은 예후가 비교적 좋지 않고 림프절 전이가 있는 1기 위암 환자 864명의 치료 성적과 위암의 분자적 특징을 분석했는데, 이 중 41명(4.7%)의 환자에서 위암의 재발이 확인됐다. 위암의 분자적 특징은 현재 2~3기 위암에서 사용되고 있는 위암예후예측분자진단(nProfiler I, 노보믹스) 기술을 활용했으며, ‘SFRP4’라는 유전자의 발현이 높은 경우 고위험군으로 정의했다. 연구 결과, SFRP4라는 유전자를 가지고 있는 고위험 환자군의 재발율은 약 10%로 저위험군 재발율 2%에 비해 약 4.4배 높게 나타났다. 예후가 좋은 것으로 알려진 1기 위암이더라도 약 5% 정도의 환자는 재발을 경험한다. 아직까지 이와 연관된 위암의 특징이 알려지지 않았는데 이번 연구를 통해 처음으로 1기 위암의 재발 위험 유전자를 확인한 것이다.최윤영 교수는 “1기 위암도 모두가 완치되는 것이 아니기 때문에 재발 위험에 따른 맞춤형 관리
사람이 가진 유전 변이에 따라 코로나19에 쉽게 감염되거나 중증으로 진행될 수 있다는 국제 연구 결과가 발표됐다.지난 2020년 3월, 전 세계 과학자가 모여 자발적 국제협력연구프로젝트인 ‘코로나19 인간유전체 이니셔티브(COVID-19 Human Genome Initative, COVID-19 HGI)’를 결성했다. 이 프로젝트에는 25개국 61개 연구팀이 참여했으며, 연구는 약 5만 명의 코로나19 환자와 약 200만 명의 대조군을 분석한 것으로, 지금까지 수행된 GWAS 연구 중 큰 규모에 속한다. 한국에서는 강북삼성병원, 분당서울대병원, 서울대병원, 이화여자대학교, 한국과학기술정보연구원(KISTI)이 공동으로 Corea팀을 구성해 2020년 5월부터 첫 아시안 팀으로 참여했다. 연구팀은 먼저 코로나19 환자를 세 그룹(호흡보조기가 필요한 중증 입원환자, 호흡보조는 필요 없으나 다른 감염 증상으로 입원한 환자, 무증상부터 경증환자까지 모두 포함한 환자)으로 분류하고, 이어 인종별(유로피언, Admixed 아메리칸, 중동 아시안, 남아시안, 동아시안) GWAS 연구결과를 비교하고 메타분석을 진행했다. 그 결과, 코로나 바이러스 감염과 코로나19 중증도에
가족성 고콜레스테롤혈증 환자들은 자신이 어떤 유전자 돌연변이가 있는가에 따라 환자 치료에 쓰이는 고지혈증 약제 효과가 최대 3.7배까지 차이 나는 것으로 밝혀졌다. 연세대 의대 내과학교실 이상학 교수팀은 이번 연구 결과를 지난 11월 Scientific Reports(IF 3.998)에 ‘가족성 고콜레스테롤혈증에서 유전적 특징과 지질강하 치료 효과의 관계(Genetic characteristics and response to lipid-lowering therapy in familial hypercholesterolemia: GENRE-FH study)’라는 주제로 게재했다. 고콜레스테롤혈증은 혈액 속에 나쁜 콜레스테롤인 LDL 콜레스테롤이 많이 쌓여있는 상태다. 여러 고콜레스테롤혈증 중 ‘가족성 고콜레스테롤혈증’은 단일유전자 돌연변이 질환 중 제일 흔한 질환이다. 구체적으로 LDL 콜레스테롤 대사에 관련된 ▲LDL 수용체(LDLR) 유전자 ▲아포지단백(APO) B 유전자 ▲PCSK9 유전자에 이상이 발생해 LDL 콜레스테롤 대사에 문제가 발생한다. 가족성 고콜레스테롤혈증은 국민 500명에 1명꼴로 발병하며, 환자의 자녀에게 50%의 확률로 유전된다. 가족성