유전성유방암 유전자 보유 여성 발병위험 규명

BRCA1 보인자의 50%, BRCA2 보인자의 35%가 경험

유전성유방암 유전자를 보유한 한국여성의 구체적인 발병위험 가능성이 규명되어 주목된다.

한국유방암학회(회장 정성후/이사장 한세환)는 최근 유전성유방암 유전자를 보유한 국내 여성의 유방암 발생률 예측 결과를 발표했다.

BRCA1과 BRCA2 유전자 돌연변이에 기인한 한국인 유방암 위험도(Breast cancer risk for Korean women with germline mutations in BRCA1 and BRCA2)로 명명된 이번 연구에서는 유전성유방암 보인자가 70세까지 생존 시의 유방암 발생률이 최초로 규명됐다.

연구 결과, BRCA1 보인자는 70세까지 누적되는 유방암 발생률은 49%였다. BRCA2 보인자의 경우 35%인 것으로 밝혀졌다.

50세까지는 BRCA1 보인자는 27%, BRCA2 보인자 18%으로 누적 발생률을 보여 서구 여성과 크게 다르지 않았다. BRCA1 보인자 중 가장 높은 누적 발생률이 있는 사람은 98%에 달하기도 했다.

이번 연구에서는 BRCA 보인자의 연령대별 향후 10년간 유방암 발생률에 대해서도 알아보았다. 분석 결과 BRCA1 보인자의 경우 40세가 19.5%, 50세가 18.4%로 높은 유방암 발생률을 기록했다.

BRCA2 보인자 역시 40세(12.8%)와 50세(12.0%)가 가장 높은 발생률을 기록해 BRCA1·BRCA2 보인자 모두 4-50대에 유방암 발생률이 정점에 이르렀다가 이후로 차츰 감소하는 추세를 보였다.

한국인 유전성 유방암 연구(KOHBRA, Korean Hereditary Breast Cancer Study)의 책임연구자이자 한국유방암학회 김성원 홍보이사(대림성모병원 유방센터장)는 “이번 연구는 유전성유방암 보인자의 평균적인 누적 유방암 발생률을 예측했다는 점에서 큰 의미가 있다”라고 말했다.

또한 “누적 위험이 최소 11%에서 최대 98%까지 편차가 큰 만큼 환자 별 맞춤 치료를 위한 노력이 필수임을 확인했다”라고 덧붙였다.

한국인 유전성 유방암 연구의 또 다른 참여자인 서울대의대 예방의학교실 박수경 교수는 “한국인 유전성 유방암에 대한 지속적인 연구로 맞춤 예방 치료 및 수술이 체계적으로 이루어질 수 있는 환경이 조성되고 있다”라고 말했다.

특히 “앞으로도 한국유방암학회는 국내 여성의 유방암 예방과 수준 높은 치료 환경 조성을 위해 활발한 연구를 펼칠 계획”이라고 강조했다.

이번 연구는 국립암센터 박보영 박사의 주도로 진행되었으며 한국인 유전성 유방암(Korean Hereditary Breast Cancer) 연구에 참여한 151명의 BRCA1 돌연변이 보인자와 225명의 BRCA2 돌연변이 보인자를 대상으로 시행되었다. 연구진은 유전형질 확인법을 조건으로 암 가족력에 대한 수정된 분리모형 분석을 사용하여 인구 대비 여성 보인자의 평균 연령별 누적 위험도를 추산했다.

한국인 유전성 유방암 연구(Korean Hereditary Breast Cancer Study)는 지난 2007년 5월 보건복지부 암정복추진 사업단의 후원으로 시작했다. 한국유방암학회 산하 40개 의료기관이 참여하고 있는 전향적 다기관 공동 연구로 아시아 대상의 유전성 유방암 연구로는 최대 규모다.