울산대병원, 발작성야간혈색소뇨증 새 진단법 효과 입증

고민감도 진단법이 기존 검사법 보다 정확한 진단이 가능

울산대학교병원(병원장 정융기)은 “진단검사의학과 임지훈교수와 박상혁 교수가 PNH(야간혈색소뇨증)를 진단하는 고민감도 진단법이 기존 검사법 보다 정확한 진단이 가능하고 잠재환자를 예측하는데 우수한 검사법임을 증명했다.”고 30일 밝혔다.

발작성 야간혈색소뇨증(PNH)은 유전자 돌연변이로 적혈구 파괴가 과도하게 발생하는 희귀 질환이다. 적혈구 파괴로 혈전이 막히고 합병증을 일으킬 수 있으나 증상이 뚜렷하지 않아 쉽게 병을 의심하지 못한다. 혈액검사를 통해 병의 진단이 가능하나 희귀질환인 만큼 진단 역시 어려움이 있다.

박상혁 교수는 "PNH의 가장 흔한 증상은 피로감이며 다음으로 콜라색 소변, 복통, 숨 가쁨, 흉통 등이 있다. 신장, 간, 뇌, 폐 등 주요 장기에서 합병증을 일으키며 사망률이 높다."며 “심각한 질환이지만 환자들은 정작 자신의 증세만으로 쉽게 병을 의심하지 못한다. 증세를 깨닫고 최대한 서둘러 병원을 찾는 게 무엇보다 중요하다.”고 말했다. 

기존에 이용되어 왔던 PNH 표준 진단법은 환자의 적혈구 및 백혈구에서 PNH환자 결핍 단백인 CD59, FLAER를 유세포 분석법을 통해 검사했다. 하지만 최근 개발된 고민감도 진단법은 결핍 단백 외에 혈구 특이 단백을 추가로 검사해 판별한다.  

임지훈 교수와 박상혁 교수는 고민감도 진단법이 PNH환자 진단에 어떤 효과성이 있는지를 연구했다. 그 결과 고민감도 진단법은 기존 진단법에서 나타나던 6.7~13.3%의 거짓 양성 판정 확률이 0%로 감소되며 보다 정확한 진단이 되는 것을 밝혀냈다. 

기존 진단법은 향후 PNH로 진단될 수 있는 환자들을 예측하지 못했으나 고민감도 진단법은 20.0~46.7%의 확률로 세포감소증을 보이는 환자 중 PNH를 발현하는 소량의 적혈구, 백혈구를 보유한 환자를 검출할 수 있음도 확인됐다. 

이 연구결과는 5월 벨기에 브뤼셀에서 열린 제 31회 국제진단혈액학회 (XXXIst International Symposium on Technological Innovations in Laboratory Hematology, ISLH 2018)에서  "발작성 야간혈색소뇨증의 진단과 및 발생 세포 검출을 위한 기존 진단법과 최근 고안된 고민감도 진단법의 비교"라는 주제로 높은 평가를 받으며 북미·유럽 지역을 제외한 우수 연구자에게 수여하는 ‘Berend Houwen Travel Award’ (베렌 하우웬 학술상)을 받았다. 

ISLH 학회는 진단혈액 분야의 SCI 공식학술지인 ‘International Journal of Laboratory Hematology’ 를 발행하는 권위있는 학회다. 매년 1회 미국과 유럽에서 개최되고 있으며 전세계 진단혈액 분야와 진단검사의학 유수 전문의 들이 참여하는 손꼽히는 자리이다.

울산대학교병원은 매주 4건 정도의 빈도로 발작성 야간혈색소뇨증이 의심되는 환자에 대해 유세포분석을 이용한 고민감도 검사법을 시행하고 있다. PNH로 진단될 경우 환자의 증상을 획기적으로 호전시킬 수 있는 최신 치료제인 에쿨리주맙 Eculizumab (상품명 Soliris)를 사용해 치료를 진행하고 있다.