희귀질환자, 지난해 34.7만명…치료제 접근성 여전히 낮아

‘소아 희귀질환 치료 환경 개선’ 토론회 개최 이범희 교수 “‘유전상담사’ 전문 인력으로 양성해야” 오창현 과장 “고가 약품 등재 방안 모색중”

희귀질환 치료제의 급여율은 46.7%로 절반에도 미치지 못하는 것으로 나타났으며, 특히 허가된 희귀질환 치료제 중 소아에게 사용 가능한 의약품은 29%에 불과한 것으로 분석됐다.

국민의힘 이종성 국회의원이 주관하고 한국희귀·난치성질환연합회가 주최하는 ‘소아 희귀질환 치료 환경 개선을 위한 정책 토론회’가 13일 개최됐다. ‘희귀질환’은 유병인구가 2만명 이하 혹은 알 수 없는 질환이다. 종류가 7000여 개 이상으로 매우 다양하다. 

이날 발제를 맡은 이범희 서울아산병원 의학유전학센터 소아내분비대사과 교수는 ‘국내 희귀질환 등록 현황’을 공개하며, 많은 희귀질환자들이 희귀질환으로 진단받지 못한 채로 떠돌고 있음을 지적했다.

구체적으로 “‘국내 희귀질환 등록 현황’에 따르면 현재 등록된 희귀질환자 수는 2021년 기준 34만7182명으로 집계됐다”라면서 “전체 인구의 5~10%가 희귀질환을 갖고 있음을 고려하면 등록된 희귀질환자 수는 예상보다 훨씬 적은 수치로, 이는 많은 환자들이 아직 희귀질환을 진단받지 못한 상태로 어딘가 떠돌고 있음을 의미한다”라고 밝혔다.

이어 “‘희귀 유전 질환’의 진단을 최소화 및 신속할수록 필요 없는 의료비 지출 등을 줄일 수 있고, 환자의 삶의 질도 좋아진다”라면서 조기 진단의 중요성을 강조하는 한편, “희귀 유전 질환 진단사업을 국가가 주도해 유전진단 후 환자들을 상담 및 관리하는 ‘유전상담사’를 전문적인 인력으로 양성해 효과적으로 희귀질환자들을 돌볼 필요가 있다”라고 주장했다.

이외에도 이범희 교수는 허가를 받은 희귀질환치료제(32개) 중 현재 급여가 등재된 의약품은 14개 품목이고, 소아에 사용되는 의약품은 4품목(29%)에 불과한 것에 대해 50% 이상의 희귀질환이 소아기 때에 진단되고 30% 이상이 5세 전에 사망함에도 소아를 치료할 수 있는 희귀질환 치료제 허가가 쉽게 이뤄지지 않은 것은 문제가 있음을 꼬집으며, 개선방안을 촉구했다.

희귀질환자들의 의료서비스(의약품) 접근성이 떨어지는 문제점도 지적됐다.

이형기 서울대학교 의과대학 교수는 우리나라의 희귀의약품 개발 지원 제도 등에 대해 다른 나라와 비교해도 우수한 제도 등을 갖추고 있지만, 실제 희귀의약품 허가율은 66.5%로 ▲미국 89.9% ▲일본 80.9% 등 보다 ‘매우 낮다’고 평가했다.

또, 희귀질환 치료제 급여화의 경우에는 생명 연장을 확실히 하거나 죽을 것 같은 환자에게 사용되는 희귀질환 치료제가 아니라면 경제성 평가 등을 거쳐야 하는 문제점을 꼬집었다.

약물 경제성 평가는 비교 약제 대비 효과 증가 정도를 나타내는 지표인 ‘점증적 비용 효과비(ICER)’로 평가하는데, 희귀의약품의 경우 비교 약제가 없어 ICER를 적용하기 어려우며, 비교 약제가 있더라도 비교 약제가 고가의 의약품일 경우 급여화하려는 약제의 효과가 탁월하거나 저렴해도 ICER 기준을 충족할 수 없다는 것이다.

더불어 이형기 교수는 희귀의약품으로 허가를 받더라도 희귀질환자 산정특례가 이뤄지지 않으면 보험 급여가 이뤄지지 않아 치료제 접근성이 제한되는 문제의 심각성을 강조했다.

실제로 이형기 교수가 공개한 ‘국내 희귀의약품의 산정특례 분류별 급여율(2012~2021)’에 따르면 희귀질환 치료제의 급여율은 46.7%로, 암 질환 치료제(58.5%)와 중증 난치성 질환 치료제(62.5%) 등 보다 낮았다.

국가별 희귀의약품의 급여율 역시 우리나라는 51.1%로 독일(90.8%), 영국(70.6%), 프랑스(68.7%), 스페인(63.2%) 대비 떨어졌다.

이형기 교수는 희귀질환 의약품 접근성 개선 방안으로 ▲경제성 평가 면제 대상 확대 ▲경제성 평가에 유연한 기준 적용 ▲선 급여 후 평가제도 도입 ▲건강보험 이외에 재원 확보 등을 제언했다.

아울러 “전 세계에 희귀질환 치료제가 희귀의약품과 다른 나라는 우리나라 이외에는 아무 곳도 없다”라고 비판하며 “희귀의약품과 희귀질환치료제가 같은 법적 지위를 갖도록 관련 법규 정비 및 관련 부서 일원화 등 제도적 정비가 필요하다”라고 강조했다. 

이에 대해 정부는 희귀질환자의 치료제 접근성 문제에 대해 공감하는 태도를 보이며, 현재 구상·계획 및 추진 중인 방안을 발표했다.

오창현 보건복지부 보험약제과 과장은 “위험분담제 타입 3∼4가지 정도를 등재 계약 조건에 반영해 재정 불확실성을 등재 과정에서 최대한 활용하고자 한다”라며 “환급형, 총액제한형, 치료제 투약 후 6개월 또는 1년 단위로 치료제 성과를 받고 질병이 지속 진행되거나 개선이 없으면 일정 비율별로 제약사가 건보공단에 환급하는 방식 등 고가 약품에 대한 등재 방안을 찾고 있다”라고 밝혔다.

이지원 질병관리청 희귀질환관리과 과장은 “국가 주도 희귀질환 진단 강화를 위해 가족 단위로 희귀질환을 관리하고, 가족 내 고위험군을 선제적으로 선별 및 관리해 조기 진단율 향상과 치료적 개입 시기를 앞당기는 노력을 하고 있으며, 거주 지역에서 편리하게 진단과 치료가 이뤄질 수 있도록 권역별 희귀질환 전문기관 지정을 추진하고 있다”라고 설명했다.