국내 의료진, CMTX5질환 원인유전자 규명

성균관의대 김종원 교수팀, ‘American Journal of Human Genetics’지 게재

국내 의료진이 CMTX5질환의 원인 유전자를 세계 최초로 규명하는 성과를 올렸다.

성균관의대 김종원 교수팀은 CMTX5 질환의 원인 유전자가 PRPS1 유전자의 돌연변이에 의한 것임을 세계 최초로 증명했다고 10일 발표했다.

이번 연구 논문은 ‘American Journal of Human Genetics’지 인터넷판 2007년 7월호에 게재됐다.

연구팀은 유전체 주사기술(genome wide scanning technique)을 이용해 질환을 발견하고, 원인유전자를 찾았다.

연구 결과 CMTX5의 원인유전자인 PRPS1유전자는 DNA 등 핵산의 합성에 관여하는 핵심 유전자로, 이제까지 알려지지 않았던 유전성 말초신경질환과의 관련성을 밝혀졌다.

또한 한국인 환자들의 임상 실험을 통해 질병유전자를 발견한 데 이어, 미국에서 Rosenberg-Chutorian증후군으로 알려진 질환을 가진 서양인 환자들에서의 원인유전자도 CMTX5 질병유전자와 동일한 유전자의 돌연변이임을 확인했다.

CMTX5는 선천성 난청을 가지고 태어나 성장하면서 시신경의 손상으로 인해, 진행성 시각 장애와 말초 신경의 병변이 진행되어 ‘보행 장애’와 ‘발의 기형’이 일어나는 ‘유전성질환’으로 성염색체 열성 유전에 의해 남자에게만 발생한다.

김종원 교수는 “국내에서도 유전체 주사기술을 이용해 세계적 수준에 맞춘 새로운 한국인 특이 유전질환이나 서양에서도 아직 밝혀지지 않은 유전질환들을 체계적으로 규명하고, 원인유전자를 발견할 수 있음을 보여주는 것”이라고 의의를 설명했다.

유전체 주사기술(genome-wide scanning technique)은 임상의학, 분자유전학, 생물정보학이 종합되어야만 수행 가능하며, 이미 서구 선진국에서는 이 기술을 이용해 많은 희귀 유전질환 및 각종 암질환 유전자를 발견하고 있지만, 국내에서는 수행하기 어렵다.

이와 함께 그는 “직접적으로, 유전적으로 PRPS1 효소의 활성도가 감소해 CMTX5 질환을 가진 환자에게서 효소 활성도를 회복시키는 약제개발을 통해 치료 및 증상 진행의 억제에 효과를 거둘 수 있을 것”이라고 전망했다.

김 교수팀은 과학기술부 바이오기술개발사업의 일환으로 한국인 Hapmap 정보개발사업을 수행하고 있다.

한편 김 교수팀은 2005년 새로운 유전성 말초신경질환을 발견, 이를 CMTX5로 명명해 ‘Neurology’ 학술지에 게재한 바 있으며, 2005년 말에는 이 질환의 발견자로 김종원 교수가 국제 공인을 받았다.