관상동맥질환 영향주는 15개 유전지표 발굴

관상동맥유전체연구회, 새 유전지표 최초 보고

보건복지부 국립보건연구원(원장 조명찬)은 국제컨소시엄 협력 연구를 통해 관상동맥질환에 영향을 미치는 새로운 유전지표 15개를 발굴했다고 밝혔다.

이번 연구 결과는 2009년부터 서울대병원(교수 김효수), 삼성서울병원(교수 박정의), 세브란스병원(교수 장양수)이 함께 관상동맥유전체연구회(GenRIC)를 결성해 2011년 관상동맥질환의 국제컨소시엄(CARDIoGRAMplusC4D)에서 관상동맥질환의 유전지표를 찾기 위한 전장유전체메타분석을 수행했다.

이번 연구는 유럽인과 아시아인에서 관상동맥질환에 영향을 미치는 IL6R(rs4845625), APOB(rs515135) 등 유전지표 15개를 최초로 보고함과 동시에 추가적으로 104개의 유전지표가 복합적으로 관상동맥질환에 미치는 영향력도 제시하고 있다.

관상동맥질환 관련 유전지표는 지금까지 유럽인을 대상으로 전장유전체연관성분석을 통해 약 30개의 유전지표가 발굴됐으며, 연구를 통해서 기존에 알려진 유전자 근처에 10개의 유전지표를 추가적으로 확인했다.

관상동맥질환과 연관된 후보 유전자들을 통합한 네트워크분석을 이용해 관상동맥질환과 연결되어 있는 기전이 지질대사라는 것을 확인했으며, 두 번째로는 염증기전이 유의하게 연결되어 있는 것으로 확인했다.

연구를 통해 발견된 심혈관질환에 영향을 주는 유전지표들은 향후 개인별 유전정보를 바탕으로 한 심혈관질환의 발생 가능성 예측, 예방 및 치료 등에 활용되어 궁극적으로는 국내 심혈관질환에 의한 발생률과 사망률 감소에 기여할 것으로 기대된다.

전장유전체메타분석연구는 한국, 영국, 미국, 독일, 아일랜드, 스웨덴, 핀란드, 프랑스, 이탈리아, 그리스, 레바논, 파키스탄, 캐나다로 구성된 총 13개국으로부터 6만 명의 관상동맥질환자 및 13만 명의 정상인을 대상으로 이루어진 거대규모의 유전체연구로서 세계 최고 학술지인 Nature Genetics (IF 34.28)에 2012년 12월 2일자 온라인상으로 게재될 예정이다.