인천성모병원, 유전 검사 클리닉 오픈…28개 질환 검사

가톨릭대학교 인천성모병원(이학노 몬시뇰 병원장)이 10일 유전검사클리닉을 오픈, 소아에서 발병하는 판코니빈혈(Fanconi’s anemia), 성인 급성사망의 원인인 긴QT증후군(long QT syndrome) 등 총 28개 유전질환의 상담 및 유전검사 서비스를 제공한다고 밝혔다.

특히 인천성모병원 유전검사클리닉은 질병관리본부가 시범운영하고 있는 희귀질환 유전자 진단검사 의뢰기관으로, 유전 상담과 검사비가 무료다. 희귀질환 유전자진단 지원사업은 비용 부담 때문에 유전 희귀질환의 진단 시기를 놓치는 것을 막고, 조기에 찾아 적절한 치료를 받을 수 있도록 돕는다.

유전 희귀질환 검사 분야는 ¢º산전 검사 및 유전질환 ¢º혈액종양 질환 ¢º종양 및 질병 발생 위험 유전형 ¢º조혈모세포 및 장기이식 적합성 ¢º약물 치료 감수성 유전형 등이다.

가톨릭대 인천성모병원 유전검사클리닉은 우선 주치의와 다른 진료과 의료진이 협진해 면밀한 면담을 진행한다. 이를 통해 가족력 등 상세한 정보를 얻어 정확한 검사를 진행, 종합적인 치료 방향을 결정한다. 가톨릭의료원 및 협력병원과도 교류해 양질의 서비스를 제공한다.

가톨릭대 인천성모병원 진단검사의학과 이승옥 교수는 “유전질환 상담 서비스를 통해 의료 사각지대에 놓인 희귀질환 환자와 가족들이 도움 받을 수 있도록 지원하겠다”고 말했다.

한편 미국 등 선진국에서는 1970년대부터 유전 질환 전문 서비스를 시작, 환자와 가족에게 치료와 교육 기회를 제공하고 있다.