희귀 뇌발달 질환인 웨스트 증후군(West syndrome)의 새로운 원인이 밝혀져 치료에 대한 희망의 길이 열렸다. 고려대학교 의과대학 뇌신경과학교실 한기훈 교수팀과 기초과학연구원(IBS) 시냅스 뇌질환 연구단(김은준 단장, KAIST 석좌교수)이 공동연구를 통해 CYFIP2 유전자의 단일 염기서열 변이가 웨스트 증후군의 원인이 될 수 있음을 동물모델에서 확인했다. 웨스트 증후군은 신생아 1만 명당 6명 미만에서 발생하는 희귀 뇌발달 질환으로, 만 1세 이전에 영아연축(Infantile spasm), 간질 등의 증상이 나타나며 이후에도 지적장애와 발달장애가 동반되는 난치성 질환이다. 연구팀은 최근 외국에서 수행된 웨스트 증후군 환자의 유전체 분석에서 CYFIP2 유전자 변이가 다수 보고된 점에 주목했으며, 가장 빈번히 나타나는 변이(Hotspot mutation, p.Arg87Cys)에 대한 생쥐 모델을 제작해 분석했다. 그 결과, CYFIP2 유전자 변형 생쥐가 어린 시기에 연축행동, 소뇌증, 발달장애 등 웨스트 증후군 환자에서 보이는 대표적 증상들을 재현함을 확인했다. 또한 성체 시기에는 뇌 해마 영역에서 신경세포가 소실되고 별아교세포 및 미세아교세포
고려대학교 의과대학(학장 윤영욱) 뇌신경과학교실 한기훈 교수가 지난 19일에서 21일간 인천 송도 컨벤시아에서 개최된 ‘2022년 한국뇌신경과학회 정기학술대회’에서 ‘싸이텍코리아 젊은과학자상’을 수상했다. 한국뇌신경과학회는 국내 최대 규모의 신경과학 연구분야 학술단체로서 본 상훈은 창의적 연구업적과 더불어 뇌신경과학의 발전에 공헌한 임용 7년 이내 연구자를 대상으로 선정되며, 상패와 상금이 주어진다. 이번 수상에서 한 교수는 지적장애와 뇌전증을 일으키는 CYFIP2 단백질의 뇌기능을 규명한 공로를 인정받았다. 한기훈 교수의 주 연구분야는 신경정신질환의 발병원인으로서 분자 및 시냅스 기전 규명, 우울증 및 양극성장애 정신질환에 대한 신경생물학적 기전 규명이다. 2015년 고려대학교 부임 이후 국내외 학술지에 29편의 교신저자 논문을 발표하는 등 뇌신경과학 분야에서 꾸준한 성과를 내고 있다. 한 교수는 “지난 7년간 꾸준히 수행해온 연구가 좋은 평으로 이어져 감사하며, 앞으로 CYFIP2 유전자 변이에 의해 초래되는 지적장애 및 뇌전증의 구체적 원인 규명을 위해 더욱 노력하겠다”라며, “성실히 노력해준 연구실 구성원과 많은 도움을 주신 국내외 공동연구자들께 수상