고려대학교 의과대학(학장 편성범) 융합의학교실 이현지 교수 연구팀(공동 제1저자 홍성호 연구원)과 엣진 연구팀(김진수 CTO)이 세계 최초로 미토콘드리아 DNA의 특정 서열에서 아데닌(A) 염기를 구아닌(G)로 변형한 생쥐를 제작하는 데 성공했다. 세포 내에 존재하는 에너지 공급원, 미토콘드리아는 그 내부에 에너지대사에 필수역할을 하는 단백질의 유전정보를 가진 미토콘드리아 DNA를 가지고 있다. 이 DNA의 결함은 미토콘드리아의 고장으로 이어지게 되며, 뇌, 신경, 근육에서 다양한 병증으로 나타나게 된다. 또한 부모 중 모계유전으로만 전달되는 미토콘드리아의 특성상 엄마의 미토콘드리아 결함이 자녀에게 유전돼 미토콘드리아 질환으로 나타날 수 있다. 현재 크리스퍼 유전자 가위 (CRISPR-Cas9) 기술이 DNA 교정기술로 활용되지만, 특정 DNA 서열을 인식하는 것에 사용하는 가이드 RNA가 미토콘드리아 내부로 수송되지 못하기 때문에 미토콘드리아 DNA 교정에는 사용하지 못한다는 한계점이 존재한다. 이에 현재까지 개발된 미토콘드리아 DNA 교정기술로는 DNA 염기 서열 4종류 아데닌(A), 구아닌(G), 티민(T), 시토신(C) 중 시토신(C) 염기를 티민(T
미토콘드리아 유전 질환 근병증에 대한 유전자 교정 협력 연구를 추진하기 위해 입셀과 엣진이 서초구 입셀 사옥에서 전략적 파트너십 계약(MOU)을 체결했다고 17일 밝혔다. 입셀은 미토콘드리아 근병증 환자의 유도만능줄기세포주 수립 및 이에 대한 유전자 교정과 기능 회복을 확인하고, 엣진은 미토콘드리아 유전체 변이를 가진 근병증에 대한 유전자 교정 전략 수립과 환자유래세포 기반 유전자 교정 효율에 관해 협력을 강화할 예정이다. 또 양 사는 희소 난치성 질환인 미토콘드리아 근병증 난치성 질환과 관련, 국내외 제약 바이오 분야에서 비즈니스 기회 창출을 위해 적극적으로 협력하기로 했다. 주지현 입셀 대표는 “이번 협약을 통해 자사가 보유한 기술이 엣진이 보유한 미토콘드리아에 대한 전문성과 결합돼 기쁘다”고 말했다. 엣진 박정은 대표는 “입셀의 유도만능줄기세포를 이용해 유전체 교정에 대한 진보를 이루도록 긴밀한 협력을 거쳐 연구 혁신을 이룰 것”이라고 말했다.