위암의 복막전이 경로에 따른 특이적 유전자 발현 패턴이 규명됐다. 또한, 위암 세포 주변 미세환경에 존재하는 암연관섬유아세포(Cancer-Associated Fibroblast, CAF)가 위암의 복막전이에 중요한 역할을 하는 것으로 나타났다. 순천향대 부천병원은 위장관외과 최윤영‧조인 교수 연구팀(서울대학교 김기태 교수, 연세대학교 외과학교실 이재은‧정재호 교수)이 14명의 전이성 위암 환자로부터 취득한 66쌍의 원발 및 전이성 위암 종양에 대해 차세대염기서열분석(Next Generation Sequencing)을 시행했으며, 복막전이가 발생한 위암 환자의 복수와 원발 종양에 대한 단일세포염기서열분석(Single-cell sequencing)을 분석했다고 4월 9일 밝혔다. 분석 결과, 원발암에 비해 전이 종양에서 특이적인 상피-간엽전이(msEMT) 유전자 122개가 확인됐으며, 위암의 전이 경로에 따라 다른 발현 패턴을 보인다는 사실이 밝혀졌다. 특히, 이 유전자들이 원발암에서 발현이 높은 경우 환자 예후가 나쁘고, 복막 및 난소 재발 위험성이 높은 것에 영향을 미치는 것으로 나타났다. 또한, 전이 종양 특이적 유전자가 암세포 자체보다는 위암 주변의 미세
소비자대상직접시행 유전자검사 항목이 181개로 16개가 추가됐다. 보건복지부는 소비자대상직접시행(DTC) 유전자검사역량 인증제의 가이드라인을 일부 개정하고, 검사항목을 확대했다고 4월 4일 밝혔다.그간 유전자검사결과 관련 서비스나 제품을 소비자에게 안내하기 위한 기준이 불명확해, 유전자검사기관이 어려움을 겪었다. 보건복지부는 이를 개선하고자, 가이드라인 내 새로운 장을 마련해 DTC 유전자검사결과와 관련된 서비스·제품의 안내 원칙 및 사전 동의 내용 등을 명시했다. 또한, 보건복지부는 1사분기 변경인증에서 추가 신청된 검사항목을 검토해 DTC 유전자검사 항목을 ‘165개 → 181개’까지 확대했다.이번 추가된 항목에는 손가락 길이, 일자로 이어진 눈썹, 귓불 등 개인의 특성과 관련된 항목뿐 아니라, 꽃가루 과민 반응, 계란 과민 반응 등 건강관리와 밀접한 관련이 있는 질병 유사 항목도 포함됐다. 보건복지부 윤병철 생명윤리정책과장은 “가이드라인을 개정하는 등 DTC 인증제를 안착시키는 중이다”라며 “DTC 유전자검사결과가 조금 더 국민 건강관리에 유효한 기여를 할 수 있도록 노력하겠다”라고 밝혔다.
배아·태아 대상 유전자검사 질환 선정 절차와 기준 등에 대한 국민의견을 수렴한다. 보건복지부는 ‘생명윤리법’ 시행령 일부개정안을 3월 6일부터 4월 15일까지 입법을 예고한다고 6일 밝혔다. 이번 시행령 일부개정안은 배아·태아 대상 유전자검사 질환 선정 절차와 기준 등이 담겼으며, 본 시행령 일부개정은 배아·태아 대상 유전자검사 질환 추가의 절차·기준 명시를 통해, 유전질환이 있는 가계의 안전한 출산을 지원하기 위해 실시된다. ‘생명윤리법’ 시행령 일부개정안의 세부 내용으로는 우선 ▲발병 나이 ▲사망 시기 ▲중증도 ▲치료 가능성 ▲삶의 질 등 배아·태아 대상 유전자검사 질환 선정 기준을 명시한다. 또한, 상기 기준에 따라 주기적으로 배아·태아 대상 유전자검사 질환을 검토할 자문 위원회 및 질환 추가 절차를 마련하며, 질환 추가 소요 시간을 줄이기 위해 배아·태아 대상 유전자검사 질환을 기존 고시 방식에서 공고 방식으로 변경한다.복지부는 입법 예고 기간 중 국민의 의견을 폭넓게 수렴한 후 개정안을 확정할 예정이며, 관련 의견은 4월 15일까지 보건복지부 생명윤리정책과 또는 국민참여입법센터로 제출하면 된다. 개정안에 대한 자세한 내용은 보건복지부 누리집(www.
최근 암세포를 파괴하는 것으로 알려진 NK세포(Natural Killer cell, 자연살해세포)를 활용한 다양한 암치료법이 소개되고 있다. 우리나라 교모세포종 환자를 대상으로 체내 암세포나 바이러스를 자체적으로 공격하는 NK세포 활동을 조절하는 유전자의 변이와 교모세포종의 상관성을 규명한 연구결과가 국제학술지에 발표됐다. 교모세포종은 가장 흔한 원발성 악성 뇌종양으로 수술 및 항암 방사선의 표준치료를 모두 받더라도 평균 생존율은 2년이 안 되는 예후가 매우 좋지 않은 난치성 질환이다. 이러한 불치에 가까운 교모세포종에 대한 새로운 치료 전략으로 면역항암치료제가 제시되고 있다. 교모세포종과 면역시스템과의 연관성에 대한 이해 및 연구가 활발히 이뤄지는 가운데, 이번 연구로 밝혀진 유전자를 통해 NK세포와 교모세포종과의 상호작용에 대한 심도 깊은 연구가 가능해질 것으로 기대된다. 가톨릭대학교 서울성모병원 신경외과 안스데반(교신저자), 가톨릭의대 미생물학교실 최혜연 연구강사(제1저자) 연구팀은 NK세포 활동을 조절하는 주요 수용체인 킬러 Ig-유사 수용체(KIRs)와 한국인에서 교모세포종 발병의 연관성을 확인하고자 서울성모병원에서 교모세포종으로 새롭게 진단받은 환
망막에 생기는 악성 종양인 망막모세포종의 새로운 발생 원인 인자가 밝혀졌다. 연세대 세브란스병원 안과 이승규·김용준 교수와 소아혈액종양과 한정우 교수 연구팀은 망막모세포종의 발병 원인 인자로 난소암, 유방암 등의 발병 원인으로 알려진 BRCA 유전자변이가 새롭게 규명됐다고 3일 밝혔다. 연구 결과는 국제학술지 ‘영국안과저널(British Journal of Ophthalmology)’에 게재됐다. 망막모세포종은 망막에 발생하는 하얀색 종양으로 소아의 안구 내 발생하는 악성 종양 중 가장 흔하며, 한쪽 또는 양쪽에 생길 수 있다. 종양 때문에 동공이 하얗게 보이는 ‘백색동공’이 가장 흔한 증상이며, 시력저하로 인해 사시가 생길 수 있다. 진행하면 안구 통증, 안구 돌출을 유발한다. 대개 5세 미만의 나이에서 진단되며 환자의 약 40%는 유전성으로 발생한다. 유전성 종양은 암억제유전자인 RB1의 이상을 체내 모든 세포에 가지고 태어난다. 모든 세포는 각각 두 개의 대립유전자를 가지는데, 이미 하나의 RB1 유전이상을 가지고 태어난 유전성인 경우, 반대쪽 RB1 대립유전자 이상이 자연적으로 발생하면 망막모세포종이 발생하게 된다. 비유전성인 경우 두 개의 RB1 대
메디젠휴먼케어, 엘에이에스, 인바이츠바이오코아 등이 소비자 대상 직접 시행 유전자검사역량 인증을 획득함에 따라 DTC 인증을 받은 검사기관은 총 10개 기관으로 늘어났다. 보건복지부는 2023년 하반기에 추가로 3개의 유전자검사기관이 소비자 대상 직접 시행(DTC) 유전자검사역량 인증을 획득했다고 29일 밝혔다. 이로써 DTC 인증제는 ▲검사기관의 검사 정확도 ▲소비자의 유전정보 보호 수준 ▲유전자검사의 전달 등을 평가해 소비자에게 유전자 검사 서비스를 직접 할 역량이 있는 검사기관에게 인증을 부여하는 제도다. 본 제도는 2021년 DTC 인증에 관한 법적 근거 신설되면서 시작됐다. 해당 조항은 2년의 경과조치를 두어, 2023년 12월 29일까지는 DTC 인증을 받지 않았더라도 ‘의료기관이 아닌 유전자검사기관이 직접 실시할 수 있는 유전자검사항목에 관한 규정’ 고시에 열거된 11개 항목에 대해서 검사할 수 있었으나, 오는 2023년 12월 30일부터는 DTC 인증을 받은 기관만이 DTC 유전자검사를 할 수 있다. 보건복지부 생명윤리정책과 성재경 과장은 “DTC 인증제 법령 경과조치 기간 만료에 따라 2024년부터 DTC 인증제가 본격적으로 실시된다고 할 수
소비자 대상 직접시행(DTC) 유전자검사 항목으로 36개 항목이 추가된다. 보건복지부는 소비자 대상 직접 시행(DTC) 유전자검사역량 인증제를 통해 DTC 유전자검사 항목을 기존 129개에서 165개로 확대했다고 21일 밝혔다. 이번 새로 추가된 항목으로는 ▲왼손/오른손잡이 ▲과일 선호도 ▲탄수화물 음식 선호도 ▲간식류 선호도 등 개인의 특성 및 식습관과 관련된 항목을 비롯해 ▲여성형 탈모 ▲골강도 ▲골격근량 ▲심박수 ▲완경(폐경) 연령 등 건강관리와 밀접한 관련이 있는 질병 유사 항목도 포함됐다. 한편, DTC 인증제는 DTC 유전자검사기관이 소비자의 건강을 위해 적정한 검사를 높은 정확도로 시행할 수 있는지, 또한 소비자의 유전정보를 안전하게 보호하고 소비자에게 유전자검사 결과의 의미를 잘 전달할 수 있는지 등의 역량을 평가해 검사기관에 인증을 부여하는 제도다. 인증받은 검사기관이 검사항목을 새로 추가하고자 할 때는 수시로 변경인증을 받으면 된다.
퇴행성 망막질환을 대상으로 하는 국내 희귀·난치성질환 치료제의 개발 현황을 다룬 학술 포럼이 개최됐다. 퇴행성 망막질환은 신규 개발되는 세포·유전자 치료제의 약 60%가 목표하는 주요 질환이기도 하다. 이날 포럼에서는 치료제 개발 활성화를 위한 한국임상시험참여포털을 이용한 환자 중심 임상시험 지원 확대 과정과 환자의 질병 진단 접근성 개선을 위한 검사 수탁기관 자격 확대에 대한 제언도 제시됐다. 강선우 의원이 주최하고, 사단법인 한국희귀·난치성질환연합회(회장 김재학)가 주관한 ‘희귀·난치성질환의 국내 치료제 개발을 위한 학술 포럼’이 12월 15일, 국회의원회관 제2소회의실에서 개최됐다. 이날 포럼 현장에는 기념품으로 제공된 ‘얼룩말 수건’이 눈에 띄었다. 주최측은 “얼룩말은 그 발굽 소리가 일반 말이 아니라 얼룩말일 가능성을 생각하기 위한, 희귀질환 진단과 치료의 상징적인 동물”이라고 소개했다. 한국희귀·난치성질환연합회 김재학 회장은 “전 세계적으로 확인된 희귀질환의 종류는 8,000종 이상이나, 치료제가 존재하는 질환은 전체 질환의 5%에 불과하다. 국내 치료제 개발에 대한 전폭적인 국가 차원의 지원과 함께 오늘처럼 치료제 개발에 대한 현재 상황을 공유하
무상의료운동본부가 국회를 향해 ‘첨단재생바이오법’을 개정해 더 많은 피해자를 양산하지 않도록 관심을 기울여 줄 것을 촉구했다. 의료민영화저지와 무상의료 실현을 위한 운동본부는 임상연구 단계인 첨단재생의료를 돈을 받고 팔 수 있도록 허용해 환자 안전에 심각한 위협을 줄 수 있는 국민의힘 강기윤 국회의원과 더불어민주당 전혜숙 국회의원이 각각 발의한 ‘첨단재생바이오법 개정안’에 대해 반대 입장을 표명했다. 우선 무상의료운동본부는 첨단재생바이오법의 대상인 세포‧유전자치료제는 장기간 몸속에 머물며, 신체 내에서 이동할 수 있고, 의도치 않게 분화해 종양을 일으킬 수 있으며, 심각한 감염과 실명이나 죽음을 야기할 수 있음을 꼬집으며, 안전과 효과 검증이 핵심이라고 주장했다. 특히, 세포를 배양하는 경우 임상시험을 거쳐 식약처 허가를 받아야 하고, 그렇지 않은 경우에도 한국보건의료연구원의 신의료기술평가를 통해 안전성과 유효성을 입증해야만 하며, 검증 없이 환자에게 돈을 받고 투여하는 것은 부적절함은 물론, 매우 위험한 행위라고 지적했다. 이어 무상의료운동본부는 “이러한 위험에도 불구하고, 개정안이 통과돼 정식 검증을 우회하고 재생의료 관련 이해당사자들로 구성된 심의위원회
유전자검사 관련 제도 개선을 위해 시행규칙이 개정된다. 보건복지부는 12월 5일 ‘생명윤리법’ 시행규칙 일부개정령을 공포하고 즉시 시행한다고 밝혔다. 이번에 개정된 시행규칙의 주요 내용을 살펴보면, 보건복지부장관이 유전자검사 교육을 실시할 역량 및 전문성이 있는 단체를 유전자검사 교육기관으로 지정할 수 있도록 함으로써 유전자검사 교육기관 지정을 확대했다. 또한, 유전자검사 의뢰 시 동의서상 개인식별정보를 삭제하는 것에서 익명화하는 것으로 개정해, 유전자검사결과와 환자 연계 시 정확도를 높였다. 아울러 생명윤리법 감독대상기관(유전자검사기관, 배아생성의료기관 등)의 행정처분에 대한 일반기준을 신설해, 감경·면제 기준과 중복 위반 시 합산 기준을 명확히 하고, 법에서 정한 유전자검사기관 변경신고 관련 행정처분 기준을 구체화했다.