고혈압, 당뇨병, 이상지질혈증 환자의 심뇌혈관질환 발생 위험을 높이는 유전자 변이가 발견됐다. 연세대학교 강남세브란스병원 가정의학과 이지원 교수, 송유현 임상연구조교수 연구팀은 질병관리본부 국립보건연구원에서 수행한 한국인유전체역학조사사업(KoGES)의 코호트 자료를 분석해 관련 유전자 변이를 발견했다고 13일 밝혔다. 연구팀이 분석한 대상자는 고혈압 1만 6309명, 당뇨병 5314명, 이상지질혈증 2만 770명 등 4만 2393명이다. 분석 결과, 고혈압 환자에게 17q25.3/CBX8-CBX4 유전자 영역에서 변이가 있으면 심장관상동맥 질환 위험이 2.6배 증가했다. 당뇨병 환자는 ▲4q32.3/MARCH1-LINC01207 유전자 영역에서 변이가 있으면 허혈뇌졸중의 위험이 약 5.6배 증가하고 ▲17q25.3/RPTOR 유전자 영역에서 변이가 있으면 기타 심뇌혈관질환 위험이 3.5배 증가했다. 이상지질혈증 환자는 ▲9q22.2/UNQ6494-LOC101927847 유전자 영역에서 변이가 있으면 심장관상동맥 질환 위험이 약 2.3 배 증가하고 ▲3p22.1/ULK4 유전자 영역에서 변이가 있으면 허혈뇌졸중의 위험이 2.2배 ▲2p22.2/CYP1B1-CY
서울대병원 정밀의료센터·병리과는 융합유전자변이 탐지 성능을 높인 RNA 패널검사를 개발했다고 23일 밝혔다. 서울대병원 자체 기술로 개발한 RNA 패널검사는 기존 DNA 패널검사 대비 검출 성능이 우수하다. 서울대병원은 현재 차세대염기서열분석(NGS) 기반 ▲FiRST암패널 ▲FiRST폐암패널 ▲FiRST뇌종양패널 ▲FiRST림프종패널 검사를 시행하고 있다. 차세대 염기서열분석은 수많은 염기서열 조각을 병렬로 처리해 유전체 염기서열 분석 속도를 대폭 높인 방법이다. 유전자 패널검사가 도입되면서 다양한 유전자 돌연변이를 한 번에 검사할 수 있다. 다만, 기존의 DNA 기반 패널검사는 융합유전자변이 검출 능력이 부족했다. 융합유전자변이란 복수 유전자가 재조합돼 암을 유발하는 돌연변이이다. 최근 ROS1, RET, NTRK 등 융합유전자변이가 주요 표적항암제의 바이오마커라는 사실이 알려지면서, 융합유전자변이를 더욱 잘 검출해낼 수 있는 새로운 패널검사가 필요했다. 이를 위해 서울대병원은 RNA 기반 융합유전자변이 검사법을 자체 개발했다. 올해 7월에는 FiRST폐암패널에 RNA 방식을 접목했으며, 11월부터 FiRST암패널, FiRST뇌종양패널 등 고형암 패널 전