서울대병원 희귀질환센터(센터장 채종희)는 ‘알포트 증후군, 후천성 단장 증후군, 전신농포건선’ 이상 3가지 질환에 대해 희귀질환자와 가족을 위한 건강강좌를 제공할 예정이다. 이번 강좌는 오는 31일(월)부터 8월 6일(일)까지 일주일간 온라인으로 송출되며, 현대차 정몽구 재단(이사장 권오규)과 함께한다. 강좌는 ▲알포트 증후군(분당서울대병원 소아청소년과 김지현 교수) ▲후천성 단장 증후군(소아외과 김현영 교수) ▲전신농포건선(피부과 조성진 교수) 순서로 진행된다. ‘알포트 증후군’은 유전성 신장질환 중 하나다. 사구체 기저막에 이상이 생겨 혈뇨가 생길 수 있고, 말기 신부전으로 이어지며 청력과 안구 이상을 동반하는 것이 특징이다. ‘후천성 단장 증후군’은 출생 직후 장이 안 좋아져 수술로 장을 제거해 생기는 외과질환이다. 소화 흡수 기능이 저하돼 영양 결핍·성장 부전 등을 유발할 수 있다. ‘전신농포건선’은 고름이 찬 물집이 전신에 걸쳐 나타나는 질환이다. 스트레스·감염·약물 등 특정 원인에 의해 증상이 악화됐다 다시 호전되는 양상을 보이는 것이 특징이다. 이와 같은 3종류의 희귀질환은 타 희귀질환에 비해 환자 수가 많고, 삶의 질을 떨어뜨리는 질환으로 알려
삶의 질을 심각하게 저하시키는 희귀질환의‘관리 사각지대’를 좁히기 위해국가 지원을 보다 강화해야 한다는 주장이쏟아졌다. 희귀질환은 유병인구가 2만명 이하이거나 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 질환으로서 80% 이상이 유전적 또는 선천성 질환이고, 대부분 치료제가 고가이거나 개발돼 있지 않아 치명적이거나 장애를 초래하며, 경제적 부담이 큰 질환을 가리킨다. 2023년 현재 우리나라에는 1165개의 희귀질환이 지정돼 있으며, 희귀질환으로 지정될 경우 요양급여 총액의 10%의 본인부담금으로 치료받을 수 있다. 하지만 여전히 희귀질환으로 지정되지 않아 국가 지원을 받지 못하는 질환들이 많다. 국회 보건복지위원회 강선우 의원이 주최하고, 사단법인 한국희귀·난치성질환연합회와 미래건강네트워크가 주관하는 ‘삶을 위협하는 희귀질환의 국가 관리 강화방안 모색 토론회’가 3월 6일, 국회 제2소회의실에서 개최됐다. 작년 2월 보건복지부는 ‘제2차 희귀질환관리 종합계획(2022~2026)’에서 ‘환자와 가족과 삶의 질 제고’를 비전으로 한 10대 전략과제를 발표한 바 있다. 강선우 의원은 개회사에서 “희귀질환 환자들에게 실질적인 도움을 주는 것을 목표로 한 제2차 희귀질환관