소아 급성 신질환 네후로제증후군 퇴치가능

유발 변이유전자 PLCE1 발견으로 급진전

미시간 의과대학의 과학자들이 이전에 알려지지 못한 아동에 위독하고 조기 발생하는 신장 질환과 신장 부전에 대한 원인을 발견하여 앞으로 이러한 어린이 질환 치료에 새로운 가능성을 제시하고 있다.  
 
연구진은 PLCE1(phospholipase C epsilon) 유전자가 퇴행적인 변이가 발생하면 네후로제 증후군이라는 신장 질환의 원인이 된다는 것. 네후로제 증후군 치료를 하지 않고 방치하면 신장 질환이나 신장 기능 정지로 약 50% 시간이 진행된다. 어떤 경우는 스테로이드나 기타 약물로 치료되나 다른 형태의 질환은 스테로이드에 저항현상을 보인다.   미시간 대학의 과학자들은 이 질환 아동 12명으로부터 DNA를 이용했다. 이들 12명은 모두 양친으로부터 PLCE1에 퇴행성 변이 유전자를 이어 받았다. 이 연구에 참여한 138명의 비교 집단에서는 7종의 다른 PLCE1 변이가 없었다.
 
12명 아동들은 4세 이전에 네후로제 증후군이 발생했고 5명은 5세 이전에 거의 말기 질환으로 진행되었다. 놀랍게도 두 아이는 스테로이드 혹은 cyclosporin A 치료로 아직 생존하고 건강하며 이 증세가 없어졌다. 
 
이 결과 이들 연구진은 2명의 아동, 즉, 이스라엘과 터기에 각각 담당 의사를 접촉하여 이러한 정보가 정확함을 확인했다.  
 
과학자들은 앞으로 더 연구가 필요하다고 밝히고 “스테로이드 치료가 최선의 치료약은 아닐 것”이라고 강조하고 있으나, 이번 연구가 앞으로 이 질환 치료의 희망을 줄 것이라고 시사했다. 
 
김윤영기자([e-mail])