서울대학교 생명과학부 이준호 교수가 제32대 한국분자·세포생물학회 회장에 취임했다. 회원들의 온라인 투표를 통해 2023년도 한국분자·세포생물학회 회장으로 당선된 이준호 신임 학회장은 이에 따라 2023년 1월 1일부터 1년간 학회를 이끌게 됐다. 이준호 교수는 “우리 학회는 회원들의 학문적 동행과 성장을 가장 중요한 지향점으로 두고 있으며, 다양한 학술행사와 교육행사 등을 통해 회원 간의 활발한 학문적 교류가 이뤄질 수 있도록 그 장을 마련하는 데 힘쓸 것”이라며 “학회 회원들의 많은 관심과 참여를 부탁드린다”고 당부했다. 이준호 학회장은 서울대학교 미생물학과 졸업 후 같은 대학에서 석사 학위를 취득했고, 미국 캘리포니아공과대학교(Caltech)에서 박사 학위를 취득한 뒤 UC Berkeley에서 연구원으로 근무했다. 이준호 학회장은 1995년 연세대학교 생물학과를 거쳐 2004년 서울대학교 생명과학부에 부임한 후 서울대학교 학생처장, 유전공학연구소장, 자연과학대학장, 전국자연대학장협의회 회장을 역임했으며 현재 서울대학교 기초과학연구원 원장, 전국기초과학연구소연합회 회장을 맡고 있다.
희귀 뇌발달 질환인 웨스트 증후군(West syndrome)의 새로운 원인이 밝혀져 치료에 대한 희망의 길이 열렸다. 고려대학교 의과대학 뇌신경과학교실 한기훈 교수팀과 기초과학연구원(IBS) 시냅스 뇌질환 연구단(김은준 단장, KAIST 석좌교수)이 공동연구를 통해 CYFIP2 유전자의 단일 염기서열 변이가 웨스트 증후군의 원인이 될 수 있음을 동물모델에서 확인했다. 웨스트 증후군은 신생아 1만 명당 6명 미만에서 발생하는 희귀 뇌발달 질환으로, 만 1세 이전에 영아연축(Infantile spasm), 간질 등의 증상이 나타나며 이후에도 지적장애와 발달장애가 동반되는 난치성 질환이다. 연구팀은 최근 외국에서 수행된 웨스트 증후군 환자의 유전체 분석에서 CYFIP2 유전자 변이가 다수 보고된 점에 주목했으며, 가장 빈번히 나타나는 변이(Hotspot mutation, p.Arg87Cys)에 대한 생쥐 모델을 제작해 분석했다. 그 결과, CYFIP2 유전자 변형 생쥐가 어린 시기에 연축행동, 소뇌증, 발달장애 등 웨스트 증후군 환자에서 보이는 대표적 증상들을 재현함을 확인했다. 또한 성체 시기에는 뇌 해마 영역에서 신경세포가 소실되고 별아교세포 및 미세아교세포
새로운 난청 유전자 ‘TMEM43 돌연변이’가 청각신경병증을 일으킨다는 사실이 세계 최초로 규명됐다. 또 이런 청각신경병증 환자가 해당 유전자의 달팽이관에서의 발현 위치와 기능에 따라 적절한 조기 인공와우 수술을 받으면 좋은 결과를 얻을 가능성이 큰 것으로 나타났다. 청각신경병증은 소리가 귀를 거쳐 뇌로 보내지는 과정 중 달팽이관이나 청신경의 어느 부위에 문제가 생겨 소리 탐지는 어느 정도 가능하지만 말소리 구별(어음변별)이 잘 되지 않는 난청의 한 형태다. 전체 감각신경성 난청(중이염 등에 의한 전음성 난청 제외) 중 약 10~15%에 해당한다. 이러한 난청 환자가 인공와우 이식을 받게 되면 청각기능을 다시 사용하게 됨으로써 의사소통에 전반적으로 도움을 받을 수 있게 된다. 하지만 환자 개개인마다 수술 후 호전되는 정도가 매우 다양하기 때문에 적절한 맞춤형 치료가 필요하다. 특히 청각신경병증의 경우는 원인과 양상이 워낙 다양하고, 병변의 위치에 따라 말소리 변별 회복 정도가 다르기 때문에 치료 결과를 예측하는 데에 많은 어려움이 따른다. 따라서 수술 여부를 결정하기 전에 병변을 정확하게 파악하는 것이 중요한데, 임상적인 검사들만으로 정확한 병변을 파악하는