‘모계유전’ 미토콘드리아 질환 극복 위한 동물모델 최초 개발

고려대학교 의과대학(학장 편성범) 융합의학교실 이현지 교수 연구팀(공동 제1저자 홍성호 연구원)과 엣진 연구팀(김진수 CTO)이 세계 최초로 미토콘드리아 DNA의 특정 서열에서 아데닌(A) 염기를 구아닌(G)로 변형한 생쥐를 제작하는 데 성공했다. 세포 내에 존재하는 에너지 공급원, 미토콘드리아는 그 내부에 에너지대사에 필수역할을 하는 단백질의 유전정보를 가진 미토콘드리아 DNA를 가지고 있다. 이 DNA의 결함은 미토콘드리아의 고장으로 이어지게 되며, 뇌, 신경, 근육에서 다양한 병증으로 나타나게 된다. 또한 부모 중 모계유전으로만 전달되는 미토콘드리아의 특성상 엄마의 미토콘드리아 결함이 자녀에게 유전돼 미토콘드리아 질환으로 나타날 수 있다. 현재 크리스퍼 유전자 가위 (CRISPR-Cas9) 기술이 DNA 교정기술로 활용되지만, 특정 DNA 서열을 인식하는 것에 사용하는 가이드 RNA가 미토콘드리아 내부로 수송되지 못하기 때문에 미토콘드리아 DNA 교정에는 사용하지 못한다는 한계점이 존재한다. 이에 현재까지 개발된 미토콘드리아 DNA 교정기술로는 DNA 염기 서열 4종류 아데닌(A), 구아닌(G), 티민(T), 시토신(C) 중 시토신(C) 염기를 티민(T

• 이형규 기자
• 2024-01-05 10:42