유전성 희귀질환, 1주일 안에 진단하는 검사법 개발

유전성 희귀질환은 조기 진단과 치료가 매우 중요하다. 특히, 치료가 가능하다면 더욱 그렇다. 일단 발병 후 손상된 장기는 되돌릴 수 없어, 빠른 대비가 필요하기 때문이다. 그러나 환자 수가 적고 증상이나 양상이 환자별로 다양해 확진은 어렵다. 현재 희귀질환의 정확한 진단에는 평균 7년 이상 소요된다. 하지만 국내 연구진이 유전성 희귀질환 250여 종을 일주일 만에 진단할 수 있는 검사법을 개발했다. 서울대병원 연구팀(채종희·성문우)과 메디사피엔스는 유전성 희귀질환을 쉽고 빠르게 진단하는 ‘NEOseq-ACTION’을 개발했다고 9일 밝혔다. 새로운 검사법은 기존 탠덤매스(TMS) 검사보다 검사 범위가 넓다. 탠덤매스란 신생아 선별검사의 일종으로, 약 50여 종의 질환을 검사한다. 다만, 검사항목이 대사질환에 국한됐고, 실제 음성임에도 검사결과가 양성으로 나오는 경우도 종종 발생해 진단이 지체될 수 있다. 반면, 새 검사법은 250여 종의 치료 가능한 유전성 희귀질환을 검사할 수 있어 다양한 희귀질환을 조기에 검사할 수 있다. 새 검사법은 집중치료실이나 중환자실 환아에게도 적용이 가능하다. 탠덤매스 검사의 경우, 출생 후 집중치료실이나 중환자실로 옮겨지는 환아

• 신대현 기자
• 2020-11-09 12:49