가톨릭대학교 서울성모병원에서 30년 이상 암 환자를 치료해 온 종양내과 강진형 교수가 정밀의료가 우리의 삶에 미칠 영향을 심도 있게 다루는 ‘정밀의료 시대가 온다’를 출간했다. 이 책에서는 ▲정밀의료의 혜택 ▲암 치료의 변화 ▲제약산업의 혁신 ▲AI의 활용 ▲정밀의료의 미래 가능성 등 12가지 주제를 통해 정밀의료의 다양한 측면을 조망한다.또한, 암 치료를 비롯해 당뇨, 고혈압, 천식, 심부전, 희귀질환 등 다양한 질환에 대한 정밀의료의 적용 가능성을 설명한다. 이와 함께 정밀의료의 이론적 배경과 실제 사례들을 통해 이 개념이 현대 의료에 어떻게 적용되고 있는지를 설명하며, 정밀의료가 직면한 윤리적·사회적 문제들에 대해서도 심도 있게 논의한다. 이러한 문제들을 해결하기 위한 제안과 논의도 포함돼 있으며, 최신 연구 결과와 기술적 진보를 반영하여 독자들에게 현재와 미래의 정밀의료 상황을 명확하게 이해할 수 있도록 돕는다. 더불어 강 교수는 암 치료와 항암제 개발의 권위자로서, 정밀의료에 대한 그의 통찰은 과학적 데이터와 임상 경험에 바탕을 두고 있다. 독자들에게 정밀의료의 발전 가능성과 그로 인한 의료 환경 변화에 대한 깊은 통찰을 제공하며, 변화하는 미래 의
소아암 환자들의 치료 체계를 만드는 ‘흐름(Stream)’에 물꼬를 텄지만, 아직 가야할 길이 멀다. 소아암은 성인 암에 비해 절대적인 환자 수가 적기 때문에(전체 암의 5%) 연구 및 치료제 개발은 더딘 반면, 암종은 다양하게 분화돼 진단 및 치료에 어려움이 있다. 소아암·희귀질환사업단(사업단장 서울대병원 소아청소년과 김한석 교수, 이하 사업단)은 2월 2일 서울대병원 의생명연구원 우덕 윤덕병홀에서 소아고형암 정밀의료사업 STREAM program을 소개하고, 환자 치료를 위해 제약사 및 식약처 등 규제 기관의 도움을 요청했다. 한국바이오협회와 한국글로벌의약산업협회에서도 이번 심포지엄을 계기로 사업 진행에 있어 협응할 부분에 대해 고민하고, 협조하기로 했다. 소아고형암 정밀의료사업 소개를 맡은 서울대병원 소아신경외과 피지훈 교수는 “작년 겨울부터 여러 제약사를 찾아다녔는데 두 달만에 이런 자리가 마련된 것에 감사하다”며, “그동안 국내에는 소아고형암을 치료하기 위한 제대로 된 발병 통계조차 없었던 것이 현실”이라고 말했다. 피지훈 교수는 “통계별로 차이는 있지만 매년 중증은 200명, 넓게는 400~500명의 소아암 환자를 보고 있다”며, “소아암은 진단이
서울대병원 임상유전체의학과·이비인후과 이상연 교수가 11월 8~11일 코엑스에서 개최된 제14차 아시아태평양 인공와우학회에서 Basic Research 부문 ‘APSCI prize’ 수상의 영예를 안았다. 아시아태평양 인공와우학회(APSCI, Asia Pacific Symposium on Cochlear Implant and Related Sciences)는 전 세계의 인공와우 석학들이 모여 2년마다 개최하는 세계적인 학회다. 올해 14회째를 맞은 2023 APSCI는 서울대병원 故 오승하 교수가 대회장으로 역임해 ‘Toward better speech perception and beyond’라는 주제로 성황리에 개최됐다. 그동안 유전성난청, 유전자치료, 유전정보에 입각한 인공와우 이식 진료 및 연구를 해왔던 이상연 교수는 이번 학회에서 감각신경성 난청 환자를 대상으로 한 전장유전체분석 결과를 발표했다. 이를 기반으로 한 유전자 치료제 개발 및 맞춤형 인공와우 이식 등 난청 환자에게 직접 도움이 될 임상적 효용성에 대한 연구 성과를 인정받아 Basic Research 부문 ‘APSCI prize’ 수상자로 선정됐다. 이상연 교수는 “앞으로도 유전정보를 활용한
한림대의료원은 9일 한림대학교강남성심병원 본관3동 미카엘홀에서 ‘의료 AI 공동연구 워크숍’을 개최했다. 한림대의료원은 한국전자통신연구원(ETRI)과 공동으로 인공지능(AI) 기반 의료 빅데이터 분석을 통해 정밀의료를 실현하고자 이번 워크숍을 마련했다. 유튜브 실시간 중계를 통해 온라인으로도 송출된 워크숍에는 한림대의료원 교직원 및 ETRI 연구원 65명이 참석해 의견을 나눴다. 워크숍은 ▲지능형 진단 분야: 급성/만성 신부전증 조기진단 기술 ▲의료 AI 예측 분야: 바이오 개체명 및 관계인식을 위한 바이오 텍스트 마이닝 기술 ▲정밀 치료 분야: 전기장 암 치료 기술, AI 및 디지털 치료의 세 분야에 관한 사례 발표로 구성됐다. 한림대의료원은 이날 지능형 진단 분야 2개, 의료AI 예측 분야 1개, 정밀 치료 분야 3개로 총 6개 연구 사례에 대해 발표했다. 지능형 진단 분야에서 한림대의료원은 ▲급성/만성신부전 환자 바이오마커 연구(한림대강남성심병원 신장내과 조아진 교수) ▲디지털 기술을 이용한 만성콩팥병 관리 연구(한림대강남성심병원 신장내과 이영기 교수)에 대해 다뤘다. 의료AI 예측 분야에서는 ‘바이오 텍스트 마이닝 기술을 통한 유전자-단백질-임신성 고
유전체 정밀의료 시대를 열기 위해 마련된 논의의 장인 한국유전체학회 학술대회가 성료했다. 질병관리청 국립보건연구원은 지난 10월 12~14일 3일간 서울 가톨릭대학교에서 개최된 ‘제32회 한국유전체학회 정기학술대회’에서 국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업 및 한국인 유전체 칩 기반 연구 관련 주요 성과를 발표했다고 20일 밝혔다. 국립보건연구원 주관으로 진행된 ‘국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업 성과와 정밀의료’ 세션에서는 희귀질환, 암 연구 및 생명정보학 전문가 4인이 초청돼 사업에 대한 소개가 이루어졌다. 이와 함께 유전체 정보를 활용한 한국인 특이 대장암 돌연변이 발굴과 희귀질환 진단 성과 및 최신의 대규모 유전체 분석 기술 방법론을 발표했으며, 특히 서울아산병원 이범희 교수는 기존 진단 방법으로 진단받지 못했던 희귀질환자 중 30% 이상에서 유전체 정보를 활용해 진단이 가능했던 연구결과를 소개했다. 또한 ‘한국인 맞춤형 유전체 칩’ 기반의 만성질환 연구성과 교류를 위해 마련된 세션에서는 면역 및 만성질환 유전체 연구 분야 전문가들로 구성된 4인의 연자가 초청돼 ▲면역질환(류미티스 관절염, 전신 홍반성 루푸스) ▲뇌질환 ▲제2형 당뇨와 관련된 유전 요
국립암센터(원장 서홍관)는 9월 16일(토) 오전 9시 국립암센터 검진동 8층 대강의실에서 국제암단백유전체컨소시엄(International Cancer Proteogenome Consortium, ICPC) 회의를 성황리에 개최했다. 암단백유전체 연구는 유전체, 전사체, 단백체 데이터를 통합해 생체 내에서 일어나는 반응을 통합적으로 분석하는 연구분야로, 개인 맞춤형 정밀의료를 위해서는 필수적인 분야이다. 이번 회의는 올해 4월 미국 국립암연구소와 체결한 양해각서의 공동연구(암단백유전체 기반 정밀의료 분야의 임상 연구 및 이행성 연구 확대)와 인력교류 차원에서 추진돼, 총 9개국(호주, 캐나다, 일본, 네덜란드, 한국, 스위스, 스웨덴, 대만, 미국) 24개 기관에서 총 52명(외국인 37명, 내국인 15명)이 참석했다. 암단백유전체 분야 세계 최고 권위자인 미국 국립암연구소 임상단백체분석컨소시엄(CPTAC, Clinical Proteome Tumor Analysis Consortium) 헨리 로드리게즈(Henry Rodriguez) 단장의 축사를 시작으로, 오전 세션에서는 ▲호주(소아 질병 연구소) ▲캐나다(빅토리아 대학교) ▲일본(국립암센터) ▲한국(KIS
한림대학교강남성심병원(병원장 이영구)은 2일 본관3동 미카엘홀에서 ‘NGS(Next Generation Sequencing, 차세대 염기서열 분석) 도입 기념 워크숍’을 개최했다. 교직원을 대상으로 한 이번 워크숍은 ▲NGS 원리(이동진 이비인후과 교수, 정세리 진단검사의학과 교수) ▲NGS 검사 승인 및 건강보험심사평가원 보고(한민제 강동성심병원 진단검사의학과 교수) ▲ 암에서의 NGS 이용(신수진 강남세브란스병원 병리과 교수, 황희상 서울아산병원 병리과 교수) 세 가지 세션으로 진행됐다. 한림대강남성심병원은 9월부터 NGS 검사 시스템을 도입해 환자 개개인에게 맞춤형 ‘정밀의료’를 제공하고 있다. NGS는 대량의 유전자 정보를 빠르고 정확하게 분석하는 기술로, 희귀한 유전자도 감별할 수 있을 정도로 민감도·특이도가 높다. 특히 암 치료에 있어 NGS 검사는 환자 개개인의 유전자 변이를 파악하고, 이에 맞는 표적·면역 항암제 사용을 가능하게 한다. 이에 따라 치료의 정확도가 높아지며 환자는 더 나은 치료 예후를 기대할 수 있다. 이영구 병원장은 “항암 치료에서 어떤 표적치료제를 쓸 것인지 판단하기 위해서는 정확한 유전자 변이를 발견하는 게 중요하다”며 “한
고(故) 이건희 회장 기부금으로 운영 중인 소아암·희귀질환지원사업단(단장 서울대병원 소아청소년과 김한석 교수)은 5월부터 전국의 소아청소년 백혈병 환자를 대상으로 치료 결정 및 예후 예측에 필요한 ‘차세대 염기서열 분석 기반 유전체 검사’를 무상 지원하는 정밀의료를 시작했다고 31일 밝혔다. 이 유전체분석 검사를 통해 소아청소년 백혈병 환자는 예후 및 초기 치료 반응에 따라 치료 전략을 수립해 항암제의 독성을 최소화하며 치료 효과를 극대화하는 정밀의료를 받게 될 전망이다. 소아청소년 암은 국내에서 연간 약 1,000~1,200명 발생한다. 이중 약 30%가 급성백혈병 환자로 가장 많이 발생하는 질환이다. 소아청소년 암은 소아기의 가장 흔한 사망 원인으로 꼽히지만 최근에는 유전체분석을 통한 정밀의료로 치료 성적이 점차 높아져 약 80% 이상의 환자가 완치되고 있다. 특히 차세대 염기서열 분석 기반 유전체 검사를 통해 백혈병 세포의 DNA, RNA 등의 유전 물질을 통합적·다각적으로 분석해 종양 세포의 특징 파악이 가능해져 더 세밀한 분류와 치료 반응 예측 및 예후 평가 등을 할 수 있게 돼 치료 성적이 향상됐다. 차세대 염기서열 분석 검사는 골수 또는 혈액 등
연구자가 신약 개발 등 연구에 필요한 데이터를 자유롭게 활용할 수 있는 의료빅데이터 플랫폼이 마련됐다. 원내 데이터를 하나의 플랫폼으로 모은 올인원(all-in-one) 저장소 ‘데이터 레이크’를 기반으로 한 ‘세브란스 데이터 포털’에 대한 설명이다. 연세대학교 의료원(이하 연세의료원)은 정밀의료 실현을 위한 연구를 지원하기 위해 의료빅데이터 플랫폼 ‘세브란스 데이터 포털’을 구축했다고 2일 밝혔다. 연구자들은 이를 통해 암 등 각종 질병의 진단 검사 결과와 치료 과정 등 의료빅데이터를 자유롭게 검색하고 분석할 수 있다. 환자 진료와 유전체 정보, 환경 요인 등을 종합적으로 분석해 맞춤형 치료 방법을 제시하는 정밀의료는 예방적 치료까지 포괄하는 미래 의료의 핵심이다. 이를 위해 연세의료원은 연구자들이 의료 빅데이터에 손쉽게 접근해 필요에 맞게 분석하고 활용할 수 있는 환경을 조성했다. 의료 연구 목적을 가진 연구자라면 누구나 접근 가능한 ‘세브란스 데이터 포털(Severance Data Portal, SDP)’은 필요한 빅데이터를 연구 목적에 맞게 찾을 수 있는 검색 포털 ‘데이터레이크’를 기반으로 한다. 세브란스 데이터 포털은 연세의료원의 통합연구플랫폼(C
디지털헬스 전문기업 라이프시맨틱스(대표 송승재)는 ‘전립선암 발병·재발 예측 AI솔루션’ 관련 특허 2종을 취득했다고 22일 밝혔다. 이번 특허는 ▲예측 데이터를 이용한 전립선암 치료 계획 시스템 ▲시계열 검진 데이터를 이용한 딥러닝 기반 전립선암 재발 예측 시스템 2종으로, 과학기술정보통신부와 정보통신산업진흥원이 지원한 ‘닥터앤서 1.0’ 사업의 ‘전립선암 병기 및 재발 예측 SW’ 개발 과정에서 발명됐다. 전립선암의 최종 병기 확인을 위해서는 수주간의 시간이 소요돼, 다른 장기로 암이 전이될 가능성이 높다. 실제로 2021년 대한비뇨기종양학회 설문조사 결과에 따르면 국내 전립선암 환자 2명 중 1명은 3기 이후에 전립선암을 진단받았으며, 2019년 암등록통계에서는 전립선암 환자의 33.9%가 다른 장기에 확산된 상태로 발견되는 것으로 나타났다. 라이프시맨틱스는 인공지능 병기 및 재발 예측 기술을 통해 전립선암의 최종 병기에 대한 판단을 최대 8주 단축시켜, 환자의 치료계획 수립을 돕고 전립선 암의 전이와 확산을 조기에 차단한다는 계획이다. ‘예측 데이터를 이용한 전립선암 치료 계획 시스템’은 2차 검사 없이 1차 검사 데이터만으로 전립선암의 T 병기 및