근력 감소와 근육 위축, 호흡부전, 심근병증이 나타나는 ‘폼페병’은 희귀질환 중에서도 극 희귀질환이다. 우리나라에서는 인구 대비 약 1천명 이상의 환자들이 있을 것으로 전망되나 약 50명 내외 정도의 환자들만이 치료받고 있고, 나머지는 아직도 병명을 모른채로 진단방랑을 겪고 있다. 인식과 환자가 저조한만큼 폼페병은 치료 옵션도 제한돼있었다. 그러나, 지난 9월 1일 사노피-아벤티스 코리아의 폼페병 치료제 ‘넥스비아자임(성분명 아발글루코시다제 알파)’가 급여를 적용받으면서 폼페병 치료에 있어 새 지평을 열었다. 세부적으로는 임상증상과 효소분석 등으로 영아 발병형 폼페병(IOPD) 및 후기 발병형 폼페병(LOPD)으로 새로 진단된 경우, 또는 기존 치료제인 마이오자임 투여 시 효과가 없거나 이상반응으로 투약을 지속할 수 없어 교체투여가 필요한 경우에 급여가 적용된다. 효소대체요법인 넥스비아자임은 사노피가 기존 자사의 폼페병 치료제 ‘마이오자임’ 대비 제제학적 개선과 진보성을 인정받아 허가받은 개량생물의약품으로, 개량생물의약품 중 급여가 가산 적용되는 최초의 의약품이기도 하다. 사노피-아벤티스 코리아는 18일 기자간담회를 개최하고 넥스비아자임의 급여 출시를 기념했
식품의약품안전처(처장 오유경)는 희귀의약품인 ㈜사노피-아벤티스코리아사(社)의 폼페병 치료제 ‘넥스비아자임주(아발글루코시다제알파)’를 3월 29일 허가했다. ‘넥스비아자임주’는 알파-글루코시다제 결핍에 따라 폼페병으로 확진된 환자의 장기(long term) 효소 대체요법으로 사용되는 유전자재조합 효소제제다. 폼페병은 세포 내 리소좀 안에서 글리코겐을 분해하는데 필요한 효소인 알파-글루코시다제가 결핍돼 리소좀 내부에 글리코겐이 축적되면서 근력이 감소하고 근육이 위축되며 호흡 부전과 심근병증이 나타나는 질환이다. 이 약은 기존 폼페병 치료제인 ㈜사노피-아벤티스코리아사(社)의 유전자재조합 효소제제 마이오자임(알글루코시다제알파) 보다 용법·용량이 개선된 개량생물의약품이다. 넥스비아자임주는 마이오자임(알글루코시다제알파)의 당구조를 변경해 주성분의 세포 흡수를 증가시킨 제품. 마이오자임이 효과가 없는 환자에게 넥스비아자임주를 투여하면 효과가 나타난다. 식약처는 “앞으로도 규제과학을 기반으로 안전성·효과성이 충분히 확인된 치료제가 신속하게 공급될 수 있도록 최선을 다하겠다.”고 밝혔다.