충남대학교병원(병원장 조강희)이 최근 질병관리청에서 공모한 제1기 권역별 희귀질환 전문기관으로 지정돼 오는 2026년까지 3년간 운영한다. 충남대학교병원은 2006년 대전·충청권역 희귀난치성질환센터로 시작해 2019년 희귀질환 거점센터로 선정됐다. 작년까지 충남권역 희귀질환 거점센터를 운영한 성과를 인정받아 2024년부터 희귀질환 전문기관으로 새롭게 출발하게 됐다. 현재 충남대병원은 희귀질환센터의 사무실과 코디네이터를 통해 희귀질환에 대한 안내와 홍보, 검사 및 진료 예약 등 다양한 서비스를 제공 중이다. 소아와 성인 환자를 대상으로 빠르고 정확한 진단 및 치료를 위한 전문 클리닉을 운영하고 있으며, 환자와 가족을 위한 유전상담 및 정서적 지원을 통한 신체적·정신적 지지와 함께, 원내 사회사업팀과 지자체, 센터의 지원을 바탕으로 진단과 치료에 대한 경제적 지원도 제공하고 있다. 소아청소년과 임한혁 교수는 “충남대학교병원은 권역 내 희귀질환 환자들을 위한 등록 및 지원체계를 강화하며 현재까지 극희귀 질환과 기타 염색체이상 질환 등을 등록할 수 있는 권역 내 유일한 기관으로서 지속적인 역할을 수행하고 있다”며 “환자 보호자를 위한 맞춤형 유전상담과 자조 모임,
판교 차바이오컴플렉스에서 4년 만에 ‘산전유전상담 심포지엄’이 개최된다. 차 의과학대학교 분당차여성병원은 오는 9월 3일 오전 9시부터 오후 4시까지 판교 차바이오컴플렉스 대강당에서 ‘산전유전상담 심포지엄’을 개최한다고 31일 밝혔다. 분당차여성병원은 산전유전상담의 전략 수립과 유전질환의 지식 확대를 위해 매년 ‘산전유전상담 심포지엄’을 개최하고 있다. 이번 심포지엄은 태아 DNA선별검사(NIPT), 염색체 마이크로어레이검사(CMA), 착상전 유전검사(PGT) 등에 대한 최신 지견과 사례를 유전질환 전문가들과 교류하고 토론하는 자리로 4년 만에 대면으로 진행된다. 첫째 세션에서는 ‘태아DNA선별검사(NIPT)’을 메인 주제로 ▲성염색체 이상 고위험(분당차여성병원 산부인과 이현정 교수) ▲상염색체 이상 고위험(일산차병원 산부인과 부혜연 교수) ▲미세결실, 중복 고위험(강남차여성병원 산부인과 김수현 교수)의 강연이 진행된다. 둘째 세션에서는 ‘유전상담에서 한번 더 생각해야 할 점’을 주제로 ▲다운증후군에 대한 산전상담(성균관대학교 산부인과 오수영 교수) ▲다운증후군 자녀와 함께 한 삶(연세대학교 간호대학 최은경 교수) ▲신생아 대상 선별유전자검사의 문제점(순천향
“국내 의료체계 안에서 진짜 유전상담서비스가 이뤄지기 위해서는 유전상담사의 역할이 확실하게 보장돼야 한다.” 한국희귀질환재단(이사장 김현주)은 10년 넘게 진행한 재단의 유전상담서비스 지원사업 종료를 알리며, 국가의 유전상담서비스 지원 확대를 촉구했다. 한국희귀질환재단은 6월 29일, 국회도서관 지하1층 대강당에서 창립 12주년 기념 ‘유전상담서비스의 활성화와 유전상담사의 역할’ 심포지엄을 개최했다. 국민의힘 서정숙 국회의원이 주최하고, 질병관리청에서 후원한 이번 심포지엄에 앞서 5월 25일에는 ‘희귀질환관리법 개정안’이 국회 본회의를 통과했다. 희귀질환의 관리와 예방을 위해 희귀질환지원센터 사업에 ‘유전상담’을 추가해 국가적인 지원이 이뤄지게 하는 내용으로, 한국희귀질환재단과 환자 가족의 수고가 깔려 있었다. 서정숙 의원은 “희귀질환의 80% 이상이 유전성 질환이다. 환자가 정확한 정보에 근거해 자기 결정권을 행사할 수 있도록 하는 제도적 지원이 절실하다. 오늘은 유전상담서비스의 안정적인 제도화를 위한 과제가 무엇인지 심도있게 논의하기 위한 자리”라고 말했다. 한국희귀질환재단 김현주 이사장은 “국내에서 처음 유전상담서비스를 시작한 것은 94년이지만, 아직까
희귀질환 발견 및 치료를 위한 유전진단과 유전 상담의 원칙을 확인하는 자리였다. 서울대병원 임상유전체의학과 희귀질환센터는 6월 26일, 서울대병원 어린이병원 제일제당홀에서 ‘2023 희귀질환 워크숍 – 희귀질환 유전진단 및 상담 101’을 개최했다. 정밀의료의 한 축인 유전의학에 대한 임상 현장의 관심은 작지 않다. 주최측에 따르면 이날 행사에 400여 명 가까이 참가를 신청했으며, 워크숍이 종료되는 시점에도 온라인으로 150여 명 가량이 참여했다. 서울대병원 채종희 희귀질환센터장은 개회사에서 “희귀질환은 80%가 유전체와 관련돼 있다. 오늘은 유전체 검사, 유전 상담과 관련된 최신 지식을 나누고, 실제 진료실에서 사용되는 NGS 검사의 해석, 유전 상담의 원칙 등을 사례 중심으로 공유하고 토론하고자 한다”고 말했다. 이어 “유전체 지식은 1년이 다르게 업데이트되고 있다. 매년 200~300개 유전자와 질환과의 관계가 새롭게 밝혀진다. 오늘 워크숍 내용은 임상현장에서 활용할 수 있게 준비했으며 전체적인 시각에서 발표하려고 한다”고 덧붙였다. 서울대병원 임상유전체의학과는 2021년에 정밀의료센터와 희귀질환센터를 포괄해 신설됐으며, 유전체 의학 및 빅데이터를 기
희귀질환지원센터 지원사업에 ‘유전상담’을 포함하는 희귀질환관리법이 지난 5월 25일 국회 본회의(국민의힘 이명수 의원 발의)를 통과한 가운데 희귀질환자들의 질환 극복을 돕기 위한 ‘유전상담’의 제도화 필요성과 그 방안이 제기됐다. ◆유전상담서비스, 의료행위 인정되지 않으면 시행되기 어려워 특히 유전상담서비스를 활성화하기 위해서는 유전상담을 의료행위로 인정해야 한다는 지적이다. 더불어민주당 신현영 의원과 한국희귀질환재단(이사장 김현주)은 31일 오전 제7간담회의실에서 ‘국내 유전상담서비스 활성화 방안 모색을 위한 토론회’를 개최하고 유전상담서비스의 제도화를 촉구했다. 한국희귀질환재단 김현주 이사장은 “유전상담은 최소한 30분 이상 시간이 소요되기 때문에 현실적으로 수가 없이는 우리나라에서 활성화될 수 없다”며 “우리나라도 유전상담사를 배출하고 있지만 행위코드가 없어 활성화가 어렵다보니 어렵게 배출한 상담사들이 재인증을 받지 않는 일이 벌어진다”고 지적했다. 김 이사장은 "가족 내 재발되거나 대물림될 수 있는 유전성질환 극복을 위해서는 환자와 고위험군 가족이 질환에 대한 정확한 정보에 근거한 충분한 이해와 자기결정권을 행사할 수 있는 지지와 제도적 지원이 필요하
차 의과학대학교 분당차여성병원은 오는 10월 16일 오전 9시부터 온라인으로 ‘산전유전상담 심포지엄’을 개최한다고 19일 안내했다. 이번 심포지엄은 산전진단검사의 유전체시대에 맞춰 산전진단의 미래전망, 진료실에서 고민되는 산전유전상담, 착상전 유전진단의 최신 동향, 신생아/소아의 유전자 검사 및 상담 등을 주제로 실제 사례를 국내외 유전질환 전문가들과 공유하고 논의한다. 첫째 세션에서는 ‘유전체시대에 알아야 할 점’을 메인 주제로 유전희귀질환의 국내 최고 전문가인 유한욱 교수가 좌장으로 ▲산전진단의 현황과 미래 전망(분당차여성병원 산부인과 류현미 교수) ▲염색체 마이크로어레이 검사 결과지 해석(한양대병원 진단검사의학과 김영은 교수)의 강연이 진행된다. 이어 둘째 세션에서는 ‘산전유전검사 상담’를 주제로 ▲Vanishing 쌍둥이의 NIPT검사(분당차여성병원 산부인과 백민정 교수) ▲NIPT검사에서 해석이 불가능할 경우 태아염색체 검사의 필요성(일산차병원 산부인과 부혜연 교수) ▲산전초음파 이상 시 CMA외 검사의 필요성(강남차여성병원 산부인과 한유정 교수) 발표가 이어진다. 셋째 세션에서는 ‘착상 전 유전진단’을 주제로 ▲착상전 유전진단의 현황과 미래전망(서
차 의과학대학교 분당차병원은 오는 28일 온라인 실시간으로 ‘산전유전상담 심포지엄’을 개최한다. 이번 심포지엄은 산전진단검사의 임상 진료 지침부터 산전 염색체 마이크로어레이의 판독, 쌍태임신의 산전진단, 난임 환자 증가에 따른 착상전유전자검사와 산전진단 등 실제 사례를 국내외 산전유전자질환 전문가들과 공유하고 토론하는 자리다. 첫째 세션에서는 ‘산전유전상담’을 메인 주제로 △산전진단검사 임상진료지침(분당차여성병원 산부인과 류현미 교수) △NIPT 유전상담(분당차여성병원 산부인과 장지현 교수) △쌍태임신의 산전진단(분당차여성병원 산부인과 이지연 교수)의 강연이 진행된다. 둘째 세션에서는 ‘염색체 마이크로어레이’를 주제로 △염색체 마이크로어레이 원리 및 판독(한양대학교 진단검사의학과 김영은 교수) △염색체 마이크로어레이 산전 증례(강남차여성병원 산부인과 한유정 교수) △염색체 마이크로어레이 소아 증례(분당차여성병원 소아청소년과 이선경 교수) 발표가 이어진다. 셋째 세션에서는 ‘착상 전 유전검사’를 주제로 △염색체 수적 이상(강남차병원 난임센터 류상우 교수) △부부의 염색체 구조적 이상이 있는 경우(서울역차병원 시험관아기센터 유은정 교수) △가족력이 있는 유전질환
한국유방암학회 산하 ‘한국인 유전성 유방암 연구회(Korean Hereditary Breast Cancer Study, KOHBRA Study)’는 ‘유전성 유방암 유전상담 매뉴얼’ 개정판을 최근 출간했다고 밝혔다. 2012년 첫 출간에 이어 9년 만에 최신의 유전성 유방암 정보를 보완 추가해 개정판을 기다리던 관련 전문가들의 호응을 얻고 있다. 국내 저명한 유전성 유방암의 의료진과 전문가들이 집필진으로 참여한 이 책은 ▲유전상담의 과정과 심리적 측면 ▲과거력 및 가족력 청취 ▲가계도 작성 ▲유전자변이 위험도 예측 ▲유전자검사의 윤리적 문제 ▲유전학 용어 정리 등의 내용을 주제로 구성돼 있다.또한 후반부에 실린 ▲검사 전 상담과 동의서 작성 ▲유방암의 위험요인과 유전성 유방암 파트에서는 실제로 상담하는 것처럼 집필해 독자가 쉽게 이해할 수 있도록 정보를 담았다. 유전상담은 유전자검사의 필수적인 요소로 유전상담을 받는 사람의 심리적 측면, 가족 관계 및 사회적 관계를 이해하고 유전성 암 또는 관련 유전질환의 치료와 발생감시 과정에 적응할 수 있도록 돕는 과정이다. 연구회는 이 매뉴얼을 통해 의료진과 유전상담사와 내담자 모두에게 도움이 될 것으로 기대하고 있다.