서울대병원 신경외과 이창현 교수가 지난 4월 대한신경외과학회에서 개최한 제40차 대한신경외과학회 춘계학술대회에서 ‘송진언 학술상’을 수상했다. ‘송진언 학술상’은 신경외과학회에서 발표된 SCI(E) 학술지 중 뇌와 척추 등 신경외과 전 영역에서 가장 탁월한 학술 업적을 거두고 신경외과학 분야 발전에 공헌한 학자를 매년 1명씩 선정해 수여하는 상이다. 이번에 송진언 학술상을 수상한 이창현 교수는 국내에서는 처음, 세계에서 두 번째로 경추 후종인대골화증 환자의 유전자 전체를 분석한 정밀의학 연구를 수행했다. 후종인대골화증은 경추의 후종인대가 뼈로 바뀌어 두꺼워져 점차적으로 척수가 손상되고 그 정도가 심하면 사지마비까지 이를 수 있다. 특히 후종인대골화증은 아직까지 원인과 진행을 막을 방법이 알려지지 않은 질환이다. 이 교수는 후종인대골화증 환자와 건강 대조군의 유전정보를 분석해 염증을 조절하는 유전자가 후종인대골화증의 발생에 관여할 가능성이 높음을 밝혀냈다. 이 연구 결과를 척추관련 최고 저널 ‘The SPINE’에 게재했고 그 성과를 인정받아 수상자로 선정됐다.이 교수는 “후종인대골화증은 전 세계에서 한국과 일본에서만 유독 높은 빈도를 보이는 질환이기 때문에
후종인대골화증은 척추의 후종인대가 뼈로 바뀌는 질병이다. 심한 경우에는 척수와 신경이 눌려 사지마비에 이를 수 있다. 후종인대골화증은 한국과 일본 등 동아시아 지역에서 주로 관찰된다. 한국인에게는 매우 중요한 질병이지만 전 세계적으로 연구가 부족했다. 최근 서울대병원 정천기·이창현 교수팀은 중증 후종인대골화증 환자 74명과 정상인 26명을 대상으로 전장 엑솜 염기서열을 분석해 유전자 변이를 찾았다. 연구에 따르면, 후종인대골화증 환자에게서 NLRP1, SSH2 유전자 변이가 관찰됐다. 모두 관절염, 자가면역질환 등 염증질환과 관련 있다. 후종인대골화증의 전장엑솜분석 연구는 국내 최초이자 세계 최대 규모의 연구이다. 단백질을 합성하는 사람의 모든 유전자의 염기 서열을 분석한 만큼 결과의 신뢰성도 높다. 이창현 교수는 “후종인대골화증은 서양에는 드물어, 우리 스스로 원인과 질환의 진행, 치료 방법을 찾아야 하는 질환으로, 정천기 교수님을 중심으로 최고의 전문가들이 최신 유전체 분석 기술을 이용해 발병 유전자 변이를 찾은 것으로 이번 연구가 이 질병의 진단 및 치료에 기초가 될 것으로 기대된다”고 밝혔다. 이번 연구는 이창현 교수가 수혜한 교육부 연구비로 수행되었