한국의학자 명명한 질병 ‘CMTX5’ 첫등록

성균관대 교수팀, 새 유전질환 발견…’CMTX5’로 명명

우리나라 의학자에 의해 세계 최초로 발견되어 이름이 붙여진 질병이 ‘CMTX5’로 명명되어 처음으로 등록, 주목을 끌고 있다.
 
성균관대 삼성서울병원 김종원(45) 교수팀은 선천성 난청과 시각장애, 보행장애와 발 기형 등의 증상을 지닌 새로운 유전질환을 세계 최초로 발견하고 ‘CMTX5’이라는 이름을 붙여 임상신경학 분야의 저명한 학술지 ‘Neurology’에 등록했다고 14일 밝혔다.
 
지난 1976년 고려대 이호왕 박사가 유행성 출혈열의 원인 병원체에 대해 ‘한탄 바이러스’라고 명명한 적은 있으나 국내 연구진에 의해 최초로 발견된 질환의 명칭이  붙여진인 것은  이번이 처음이다.
 
연구팀은 선천성 난청을 갖고 태어나 성장하면서 시각장애가 심해지고 보행장애와 발 기형으로 진행되는 환자와 그 가족군에 대해 임상평가와  유전체  연관분석을 실시한 결과 이같은 증상이 지금까지 보고되지 않은 새로운 유전질환에 의한 것임을 밝혀냈다는 것이다.
 
연구팀은 이 질환을 일으키는 유전자가 성염색체의 하나인 X염색체에 존재하며 열성으로 유전하는 것을 확인했다.
 

이에 따라 이 질환은 남성에게만 발병하며 여성에게는 발병하지 않지만 보인자 상태로 유전하게 된다는 것이다.
CMTX5는 기존의 선천성 말초신경 질환군인 ‘샤코-마리-투스’(CMT)병의 일종이지만 기존 CMT병의 여러 종류 중에 포함되지 않은 새로운 질환으로 밝혀져 주목을 모으고 있다.
 
CMTX5는 말초신경과 시각 및 청각에 동시에 장애가 오지만 정신지체나 지능저하 등 중추신경 장애는 없다.
 
김 교수는 “CMT병은 우리나라에서 인구 3천명당 1명꼴로 발병하는 흔한  유전질환이지만 아직 치료법이 없는 상태”이며, “이번 연구에서 CMTX5의 원인 유전자가 X염색체에 존재한다는 사실이 밝혀짐으로써 원인 유전자 발견에 새로운 단서를 제공, 신약개발 또는 유전자 치료 가능성을 제시했다”고 밝혔다.
 
세계 저명 과학자들의 ‘총설(review)’ 논문만 싣는 것으로 유명한 ‘Nature Review’지에 국내 의학자가 논문이 게재되어 화제가 되고 있다.
 
박지은 기자([e-mail])
2005-06-14