삼성서울병원이 올해 2월 노바티스 ‘럭스터나(Luxturna)’의 급여화 결정 이후 첫 환자 수술에 성공했다. 럭스터나는 ‘레버선천흑암시(Leber’s Congenital Amaurosis)’와 ‘망막색소변성(retinitis pigmentosa)’을 유발하는 RPE65 유전자 변이가 있는 환자를 대상으로 하는 유전성망막변성 치료제로 지난 2017년 미국 FDA에서 승인받았다. 삼성서울병원은 2021년 7월 국내에서 처음으로 럭스터나 수술에 성공한 삼성서울병원 김상진 교수팀이 올해 2월 심평원에서 승인받은 삼성서울병원 환자 2명을 대상으로 약 3년 만에 급여화 이후 처음 시행하는 수술도 집도해 각각 3월과 4월에 성공적으로 수술을 마쳤다고 5월 2일 밝혔다. 이는 삼성서울병원 희귀질환센터에서 빚어낸 주요 성과 중 하나다. 이번 수술을 집도한 김상진 교수는 “3년 전 도전했던 레버선천흑암시 환자 수술이 첫 시도에 그치지 않고 약제 급여화를 통해 이어갈 수 있게 되어 기쁘다”면서 “치료제가 만들어진 후에도 비용 문제로 실제 치료로 이어지기 어려운 경우도 많은데 이번 럭스터나 급여화를 통해 많은 환자분들이 혜택을 받을 수 있기를 기대한다”고 전했다. 또한 “유전성
서울대병원 안과 김정훈 교수팀(고려대학교 우재성 교수·한양대학교 배상수 교수)은 선천망막질환 치료에 적합한 염기교정기 리보핵산단백질 합성 기술을 개발했다. 선천망막질환은 유전자 돌연변이로 발생하며, 소아 실명의 주요 원인이다. 전 세계 약 200만 명이 앓고 있는 것으로 알려져 있으며, 치료법으로는 유전자를 염기 단위로 제거하거나 교체하는 유전자가위 기술이 널리 연구 중이다. 최근에는 DNA를 절단하지 않아 부작용이 적은 염기교정기 방식이 주목받고 있다. 연구팀은 태아 세포주 HEK293E에서 국제 표준에 적합한 순도 99% 이상의 염기교정기 리보핵산단백질을 확보했다. 이후 rd12 생쥐에게 해당 단백질을 투여해 우수한 치료 효과를 확인했다. rd12는 정상적인 RPE65 단백질을 생성하지 못해 선천망막질환을 앓는 생쥐 모델이다. 확보한 염기교정기 리보핵산단백질을 생쥐에게 투여했을 때, 정상적인 DNA 교정과 RPE65 단백질 발현을 확인했다. 연구팀이 개발한 염기교정기 단백질 합성 기술은 기존에 널리 사용되는 바이러스 방식보다 안정성, 속도, 비용 측면에서 모두 우수한 것으로 나타났다. 먼저 안정성 측면에서 부작용이 적다. 단백질 방식은 플라스미드를 이용한
한국노바티스㈜의 유전성 망막 질환 치료제 ‘럭스터나(Luxturna, 성분명: 보레티진 네파보벡)’가 식품의약품안전처로부터 RPE65 유전자의 이중대립형질 돌연변이로 인한 유전성 망막 질환(이하 IRD, Inherited Retinal Dystrophy) 치료제로 9일 허가받았다. 럭스터나는 RPE65 유전자 돌연변이가 확인된 IRD 환자 중 망막세포가 충분히 살아 있는 환자에게 사용할 수 있는 유전자 치료제로 국내에서 처음으로 허가받았다. 럭스터나는 IRD 발생 원인 중 하나인 결핍되거나 결함이 있는 RPE65 유전자를 단 1회 투여만으로 정상적인 유전자로 대체해 기능을 회복시킴으로써 질병의 근본적인 치료가 가능하다. 이와 같은 혁신성을 바탕으로 럭스터나는 미국 FDA로부터 2014년 혁신적 치료제(Breakthrough Therapy), 2016년 희귀의약품(Orphan Drug), 2017년 우선 심사(Priority Review) 대상으로 지정돼 2017년 신속 승인받았다. IRD는 망막 시세포의 구조와 기능을 담당하는 유전자에 돌연변이가 생겨 발생하는 희귀 난치성 질환으로, 약 20가지 이상의 다양한 안과 질환이 포함돼 있으며 약 300개의 원인유전
삼성서울병원이 국내에서 처음으로 안과 분야 세계 유일 유전자 치료제인 노바티스사 ‘럭스터나(Luxturna)’의 수술적 투여에 성공했다. 럭스터나는 ‘레버선천흑암시(Leber’s Congenital Amaurosis)’와 ‘망막색소변성(retinitis pigmentosa)’을 유발하는 여러 유전자 중 RPE65 유전자 변이가 있는 환자를 대상으로 하는 유전성망막변성 치료제로 지난 2017년 미국 FDA에서 승인받았다. 레베선천흑암시는 망막의 유전자 변이로 인해 망막의 시세포의 기능이 저하되고 소실돼 어려서부터 심한 시력 저하, 야맹증, 안진(눈떨림)이 발생하는 질환을 말한다. 빛을 전혀 감지하지 못하거나 밝은 곳에서도 캄캄한 어둠 속에 등불 하나 켠 수준의 빛만 감지하는 경우가 많다. 국내에는 아직 정확한 통계가 없지만 외국에서는 10만 명 중 2~3명꼴로 발생한다고 알려져 있다. RPE65는 망막에서 시각회로의 중요한 효소를 만드는 유전자로서 1993년 미국 국립의료원 국립안센터의 마이클 레드몬드 박사팀에 의해 처음 발견됐다. 해당 유전자에 변이가 생기면 빛이 전기적 신호로 바뀌어 시신경으로 전달되기 어렵게 돼 심한 야맹증과 시력 저하, 시야 협착 증상이