삼성서울병원이 올해 2월 노바티스 ‘럭스터나(Luxturna)’의 급여화 결정 이후 첫 환자 수술에 성공했다. 럭스터나는 ‘레버선천흑암시(Leber’s Congenital Amaurosis)’와 ‘망막색소변성(retinitis pigmentosa)’을 유발하는 RPE65 유전자 변이가 있는 환자를 대상으로 하는 유전성망막변성 치료제로 지난 2017년 미국 FDA에서 승인받았다. 삼성서울병원은 2021년 7월 국내에서 처음으로 럭스터나 수술에 성공한 삼성서울병원 김상진 교수팀이 올해 2월 심평원에서 승인받은 삼성서울병원 환자 2명을 대상으로 약 3년 만에 급여화 이후 처음 시행하는 수술도 집도해 각각 3월과 4월에 성공적으로 수술을 마쳤다고 5월 2일 밝혔다. 이는 삼성서울병원 희귀질환센터에서 빚어낸 주요 성과 중 하나다. 이번 수술을 집도한 김상진 교수는 “3년 전 도전했던 레버선천흑암시 환자 수술이 첫 시도에 그치지 않고 약제 급여화를 통해 이어갈 수 있게 되어 기쁘다”면서 “치료제가 만들어진 후에도 비용 문제로 실제 치료로 이어지기 어려운 경우도 많은데 이번 럭스터나 급여화를 통해 많은 환자분들이 혜택을 받을 수 있기를 기대한다”고 전했다. 또한 “유전성
삼성서울병원이 국내에서 처음으로 안과 분야 세계 유일 유전자 치료제인 노바티스사 ‘럭스터나(Luxturna)’의 수술적 투여에 성공했다. 럭스터나는 ‘레버선천흑암시(Leber’s Congenital Amaurosis)’와 ‘망막색소변성(retinitis pigmentosa)’을 유발하는 여러 유전자 중 RPE65 유전자 변이가 있는 환자를 대상으로 하는 유전성망막변성 치료제로 지난 2017년 미국 FDA에서 승인받았다. 레베선천흑암시는 망막의 유전자 변이로 인해 망막의 시세포의 기능이 저하되고 소실돼 어려서부터 심한 시력 저하, 야맹증, 안진(눈떨림)이 발생하는 질환을 말한다. 빛을 전혀 감지하지 못하거나 밝은 곳에서도 캄캄한 어둠 속에 등불 하나 켠 수준의 빛만 감지하는 경우가 많다. 국내에는 아직 정확한 통계가 없지만 외국에서는 10만 명 중 2~3명꼴로 발생한다고 알려져 있다. RPE65는 망막에서 시각회로의 중요한 효소를 만드는 유전자로서 1993년 미국 국립의료원 국립안센터의 마이클 레드몬드 박사팀에 의해 처음 발견됐다. 해당 유전자에 변이가 생기면 빛이 전기적 신호로 바뀌어 시신경으로 전달되기 어렵게 돼 심한 야맹증과 시력 저하, 시야 협착 증상이