위암의 복막전이 경로에 따른 특이적 유전자 발현 패턴이 규명됐다. 또한, 위암 세포 주변 미세환경에 존재하는 암연관섬유아세포(Cancer-Associated Fibroblast, CAF)가 위암의 복막전이에 중요한 역할을 하는 것으로 나타났다. 순천향대 부천병원은 위장관외과 최윤영‧조인 교수 연구팀(서울대학교 김기태 교수, 연세대학교 외과학교실 이재은‧정재호 교수)이 14명의 전이성 위암 환자로부터 취득한 66쌍의 원발 및 전이성 위암 종양에 대해 차세대염기서열분석(Next Generation Sequencing)을 시행했으며, 복막전이가 발생한 위암 환자의 복수와 원발 종양에 대한 단일세포염기서열분석(Single-cell sequencing)을 분석했다고 4월 9일 밝혔다. 분석 결과, 원발암에 비해 전이 종양에서 특이적인 상피-간엽전이(msEMT) 유전자 122개가 확인됐으며, 위암의 전이 경로에 따라 다른 발현 패턴을 보인다는 사실이 밝혀졌다. 특히, 이 유전자들이 원발암에서 발현이 높은 경우 환자 예후가 나쁘고, 복막 및 난소 재발 위험성이 높은 것에 영향을 미치는 것으로 나타났다. 또한, 전이 종양 특이적 유전자가 암세포 자체보다는 위암 주변의 미세
소비자대상직접시행 유전자검사 항목이 181개로 16개가 추가됐다. 보건복지부는 소비자대상직접시행(DTC) 유전자검사역량 인증제의 가이드라인을 일부 개정하고, 검사항목을 확대했다고 4월 4일 밝혔다.그간 유전자검사결과 관련 서비스나 제품을 소비자에게 안내하기 위한 기준이 불명확해, 유전자검사기관이 어려움을 겪었다. 보건복지부는 이를 개선하고자, 가이드라인 내 새로운 장을 마련해 DTC 유전자검사결과와 관련된 서비스·제품의 안내 원칙 및 사전 동의 내용 등을 명시했다. 또한, 보건복지부는 1사분기 변경인증에서 추가 신청된 검사항목을 검토해 DTC 유전자검사 항목을 ‘165개 → 181개’까지 확대했다.이번 추가된 항목에는 손가락 길이, 일자로 이어진 눈썹, 귓불 등 개인의 특성과 관련된 항목뿐 아니라, 꽃가루 과민 반응, 계란 과민 반응 등 건강관리와 밀접한 관련이 있는 질병 유사 항목도 포함됐다. 보건복지부 윤병철 생명윤리정책과장은 “가이드라인을 개정하는 등 DTC 인증제를 안착시키는 중이다”라며 “DTC 유전자검사결과가 조금 더 국민 건강관리에 유효한 기여를 할 수 있도록 노력하겠다”라고 밝혔다.
유전체 손상 복구 과정에서 그동안 밝혀지지 않았던 자가포식 단백질인 LC3B의 새로운 역할을 발견됐다. 아주대학교의료원은 아주대 의대 생리학교실 강호철 교수팀(윤정현·황이슬·윤한솔 연구원)이 LC3B가 기존에 알려져 있는 단순히 자가포식 과정에만 기여하는 것이 아니라, 유전체 손상 복구 과정에서 핵심적인 역할을 수행한다는 사실을 최초로 밝혀냈다고 20일 밝혔다. 연구팀은 레이저 마이크로 조사(micro-irradiation) 시스템과 다양한 분자 생물학적 실험 방법을 활용해 LC3B가 핵 내 DNA-RNA 하이브리드(R-루프)와 직접적인 상호작용을 통해 유전자 손상으로 인한 오류를 복구함으로써 유전체의 안정성을 유지하는 결정적인 역할을 하는 기전을 확인했다. 우리 몸의 전체 유전체 중 약 75%가 전사될 수 있으며, 특히 전사가 활발한 유전체 영역은 DNA 손상에 더욱 취약한 것으로 알려져 있다. 만일 이러한 유전체 손상 및 복구 과정에서 손상을 적절히 복구하지 못할 경우 돌연변이나 유전체 정보의 손실, 다양한 질병의 위험이 증가한다. 연구팀은 “이번 연구는 LC3B 단백질이 유전체 손상 복구 과정에서 매우 중요한 역할을 하고 있었음을 처음 확인하고, 그 발
배아·태아 대상 유전자검사 질환 선정 절차와 기준 등에 대한 국민의견을 수렴한다. 보건복지부는 ‘생명윤리법’ 시행령 일부개정안을 3월 6일부터 4월 15일까지 입법을 예고한다고 6일 밝혔다. 이번 시행령 일부개정안은 배아·태아 대상 유전자검사 질환 선정 절차와 기준 등이 담겼으며, 본 시행령 일부개정은 배아·태아 대상 유전자검사 질환 추가의 절차·기준 명시를 통해, 유전질환이 있는 가계의 안전한 출산을 지원하기 위해 실시된다. ‘생명윤리법’ 시행령 일부개정안의 세부 내용으로는 우선 ▲발병 나이 ▲사망 시기 ▲중증도 ▲치료 가능성 ▲삶의 질 등 배아·태아 대상 유전자검사 질환 선정 기준을 명시한다. 또한, 상기 기준에 따라 주기적으로 배아·태아 대상 유전자검사 질환을 검토할 자문 위원회 및 질환 추가 절차를 마련하며, 질환 추가 소요 시간을 줄이기 위해 배아·태아 대상 유전자검사 질환을 기존 고시 방식에서 공고 방식으로 변경한다.복지부는 입법 예고 기간 중 국민의 의견을 폭넓게 수렴한 후 개정안을 확정할 예정이며, 관련 의견은 4월 15일까지 보건복지부 생명윤리정책과 또는 국민참여입법센터로 제출하면 된다. 개정안에 대한 자세한 내용은 보건복지부 누리집(www.
세계 최초로 교모세포종 암 단백 유전체 분석을 통해 뇌종양 재발 진화과정을 규명하고, 새로운 치료 방안을 제시한 연구 결과가 발표됐다. 고려대학교 의과대학 의료정보학교실 사경하 교수 연구팀과 국립암센터 박종배 교수 연구팀은 악성 뇌종양 중 하나인 교모세포종의 암 단백 유전체 분석을 통해 뇌종양 재발 진화과정을 밝히고, 새로운 치료법을 고안해냈다. 교모세포종은 치료 방안이 제한적인 악성 뇌종양 중 하나로, 다양한 유전적 변이가 있으며 뇌 신경세포와 유기적으로 연결 가능하다는 특징이 있다. 또한, 초기 치료 후 재발의 빈도가 매우 높으며, 재발 암의 대부분은 방사선 및 항암제 치료에 저항성이 높은 것으로 알려져 있다. 연구팀은 교모세포종 환자 123명의 원발 암과 재발 암에 대한 유전체, 전사체, 단백체 분석을 통해 치료 후 종양세포의 진화과정을 체계적으로 추적 관찰했다. 그 결과, 치료 후 재발 암은 WNT/PCP 신호전달경로와 BRAF 단백체의 활성화를 통해 뉴로날(Neuronal) 특성을 획득했다. 또한 환자 유래 세포 및 동물모델을 통해 종양 미세환경에 존재하는 정상 신경세포와 시냅스(synapse) 형성이 재발 암의 치료 저항성과 밀접한 관계가 있음을
차 의과학대학교 분당차여성병원 산부인과 류현미 교수가 22대 대한의학유전학회 이사장으로 선임됐다. 이에 따라 류 교수는 2025년 12월까지 2년 간 대한의학유전학회를 이끌게 된다. 산전 유전진단 분야 권위자로 알려진 류현미 교수는 임신부 혈액을 이용한 임신중독증과 태아 유전질환에 대한 신규 산전검사법을 개발해 국내 산전진단 연구분야의 초석을 마련했다. 세포 유리 DNA를 이용한 비침습적 산전검사법 및 다양한 고위험임신 질환에 대한 병태생리기전 규명과 질환 예측의 바이오마커를 발굴했으며, 국내 최대 규모의 임산부 코호트를 구축해 연구 인프라를 조성하고 희귀질환 및 유전질환 관련 다수의 연구를 수행했다. 또한 ‘MEC’(Mother·Embryo·Child) 분야의 의료난제극복을 위한 비즈니스 플랫폼 구축 연구를 통해 저출산 문제의 선제적 대응과 해결에도 앞장서 왔다. 류현미 교수는 “현재는 유전체 기술의 급속한 발전으로 새로운 유전검사 및 치료법이 빠르게 도입되고 있어 의학유전학 분야의 전문인력을 위한 교육과 의료 또는 비의료 전문인력 간의 정보 및 인적 자원의 교류 지원, 일반인들의 유전성 질환에 대한 올바른 이해 증진, 의학유전학과 관련된 의료정책 수립이
충남대학교병원(병원장 조강희)이 최근 질병관리청에서 공모한 제1기 권역별 희귀질환 전문기관으로 지정돼 오는 2026년까지 3년간 운영한다. 충남대학교병원은 2006년 대전·충청권역 희귀난치성질환센터로 시작해 2019년 희귀질환 거점센터로 선정됐다. 작년까지 충남권역 희귀질환 거점센터를 운영한 성과를 인정받아 2024년부터 희귀질환 전문기관으로 새롭게 출발하게 됐다. 현재 충남대병원은 희귀질환센터의 사무실과 코디네이터를 통해 희귀질환에 대한 안내와 홍보, 검사 및 진료 예약 등 다양한 서비스를 제공 중이다. 소아와 성인 환자를 대상으로 빠르고 정확한 진단 및 치료를 위한 전문 클리닉을 운영하고 있으며, 환자와 가족을 위한 유전상담 및 정서적 지원을 통한 신체적·정신적 지지와 함께, 원내 사회사업팀과 지자체, 센터의 지원을 바탕으로 진단과 치료에 대한 경제적 지원도 제공하고 있다. 소아청소년과 임한혁 교수는 “충남대학교병원은 권역 내 희귀질환 환자들을 위한 등록 및 지원체계를 강화하며 현재까지 극희귀 질환과 기타 염색체이상 질환 등을 등록할 수 있는 권역 내 유일한 기관으로서 지속적인 역할을 수행하고 있다”며 “환자 보호자를 위한 맞춤형 유전상담과 자조 모임,
단국대병원(병원장 김재일)은 국민건강보험공단으로부터 ‘극희귀 및 상세불명 희귀질환 진단요양기관’으로 선정됐다고 9일 밝혔다. 극희귀 및 상세불명 희귀질환은 일반 희귀질환에 비해 진단의 난이도가 높고 전문적인 분석이 필요한 질환을 말한다. 국민건강보험공단은 이들의 의료접근성을 높이기 위해 2016년부터 전문 진단요양기관을 지정, 운영하고 있다. 단국대병원은 유전성 질환을 포함한 희귀 신경성 질환의 빠른 진단과 치료를 위해 ‘유전성 희귀 신경질환 클리닉’을 운영하고 있다. 클리닉은 총 5개의 진료과(이비인후과, 신경과, 소아청소년과, 안과, 진단검사의학과) 의료진으로 구성돼 있다. 특히 소아에서 발생하는 희귀질환 중 소아 난청이나 어지럼증 등은 여러 진료과의 협진이 필요한데, 단국대병원에서는 ‘유전성 희귀 신경질환 클리닉’을 통해 전문의들의 빠른 협진과 상시 교류가 이뤄지고 있다. 또한 늦은 유소년기나 성인에게도 발견되는 진행성 유전자 질환이나 희귀 어지럼증에 대해서도 신경과·이비인후과 전문클리닉에서 치료받을 수 있다. 김재일 단국대병원장은 “극희귀 및 상세불명 희귀질환을 앓고 있는 환자들의 진단부터 치료까지 협의 진료를 토대로 분야별 전문지식과 풍부한 임상경험
개인의 교육적 성취에 영향을 줄 만한 유전적 연결고리가 확인됐다. 삼성서울병원은 성균관대학교 삼성융합의과학원 원홍희 교수, 김재영 연구원(제1 저자), 분당서울대병원 명우재 교수 연구팀이 대만 연구팀과의 국제 협력을 통해 교육 성취 유전 연구 결과를 발표했다고 8일 밝혔다. 교육적 성취는 인지 능력을 반영해 일생 동안 얼마나 교육 받았는지를 뜻한다. 보통 최종 학력으로 측정되며, 환경과 유전 요소가 복합적으로 영향을 준다. 특히, 동아시아인의 교육적 성취와 유전과의 연관성을 수십만명의 대규모로 분석한 것은 이번이 처음이다. 연구팀은 우리나라와 대만의 바이오뱅크 17만6400명의 샘플을 분석해 동아시아인의 교육적 성취에 영향을 미치는 유전적 요인을 밝히려 전장유전체연관성분석연구(genome-wide association study, GWAS)를 실시했다. 그 결과, 동아시아인의 GWAS 분석에서도 유럽의 선행 연구와 마찬가지로 교육성취도와 유전의 상관관계가 확인됐다. 연구팀은 “유럽인에서 나타나는 교육적 성취와 관련 있는 유전적 구조와 배경, 효과 등이 동아시아인에서도 상당 부분 일치했다”고 설명했다. 또한, 이번 연구에서 102곳에 달하는 교육적 성취와 관련
고려대학교 의과대학(학장 편성범) 융합의학교실 이현지 교수 연구팀(공동 제1저자 홍성호 연구원)과 엣진 연구팀(김진수 CTO)이 세계 최초로 미토콘드리아 DNA의 특정 서열에서 아데닌(A) 염기를 구아닌(G)로 변형한 생쥐를 제작하는 데 성공했다. 세포 내에 존재하는 에너지 공급원, 미토콘드리아는 그 내부에 에너지대사에 필수역할을 하는 단백질의 유전정보를 가진 미토콘드리아 DNA를 가지고 있다. 이 DNA의 결함은 미토콘드리아의 고장으로 이어지게 되며, 뇌, 신경, 근육에서 다양한 병증으로 나타나게 된다. 또한 부모 중 모계유전으로만 전달되는 미토콘드리아의 특성상 엄마의 미토콘드리아 결함이 자녀에게 유전돼 미토콘드리아 질환으로 나타날 수 있다. 현재 크리스퍼 유전자 가위 (CRISPR-Cas9) 기술이 DNA 교정기술로 활용되지만, 특정 DNA 서열을 인식하는 것에 사용하는 가이드 RNA가 미토콘드리아 내부로 수송되지 못하기 때문에 미토콘드리아 DNA 교정에는 사용하지 못한다는 한계점이 존재한다. 이에 현재까지 개발된 미토콘드리아 DNA 교정기술로는 DNA 염기 서열 4종류 아데닌(A), 구아닌(G), 티민(T), 시토신(C) 중 시토신(C) 염기를 티민(T