희귀질환 ‘파브리병’은 치료 가능한 질병…적극적으로 치료해야
61세 남성 A씨는 올해 1월 호흡곤란으로 가톨릭대 인천성모병원을 찾았다. 만성 콩팥병으로 투석치료를 받고 있는 A 씨는 심전도와 흉부 X선 검사에서 이상이 발견됐다. 이에 윤혜은 신장내과 교수와 변재호 심장혈관내과 교수는 희귀유전질환을 의심하고 알파 갈락토시다제 A 효소 활성도 검사를 진행했다. 그 결과 A 씨는 ‘파브리병’ 진단을 받고 2주 간격으로 효소대체요법(ERT)을 시작했다. ‘파브리병(fabry disease)’은 당지질의 선천성대사이상으로 발생하는 희귀 성염색체 유전질환이다. 발병하면 피부, 눈, 뇌, 말초신경, 신장, 심장 등 다양한 장기에 문제를 일으킨다. 1898년 독일의 존 파브리(Johann Fabry)와 영국의 윌리암스 앤더슨(Williams Anderson)에 의해 처음 보고됐다. ‘파브리 앤더슨병’으로도 불린다. 유병률은 인구 11만7000명 당 1명 꼴로 알려지지만, 이마저도 진단이 잘되지 않아 정확하지 않다. 파브리병이 국내에 알려진 건 오래지 않다. 1989년 처음 보고된 이래 현재 누적 환자는 250여 명에 불과하다(국내 파브리병 환우회 통계). 그나마 2019년 여름 방송된 SBS 드라마 ‘의사 요한’에 잠깐 등장하며 일